A história de Jack

Por: Janet, pai de Jack, 5 anos, com uma alteração genética SLC6A1

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Jack adora seus irmãos e irmãs! Ele é o bebê da família, então todos o adoram!

O que sua família faz para se divertir?

Somos uma família ocupada e estamos envolvidos em esportes e muitas atividades escolares.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Nossa maior dificuldade é provavelmente a incerteza de tudo isso. Nós nos preocupamos com Jack e como será seu futuro.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Jack é muito carinhoso e absolutamente hilário! Ele tem o melhor senso de humor e uma grande imaginação.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Quero que Jack tenha o melhor futuro possível! Faremos o que for preciso para ajudá-lo a viver sua melhor vida.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Acredito que a participação nesse estudo de pesquisa não só trará mais compreensão sobre o distúrbio de Jack, mas também ajudará as crianças no futuro. Acho que a participação de Jack ajudará os cientistas a ver e entender as diferenças e semelhanças entre as crianças que têm o distúrbio.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Aprendi que esse distúrbio está realmente em um espectro. Todos nós temos muitas coisas em comum, mas também muitas diferenças.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Para respirar!!! Lembre-se também de que seu filho é a mesma pessoa maravilhosa que era antes de você receber o diagnóstico. Informação é poder e aprender tudo o que puder ajudará a todos! Defenda seu filho!

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Como isso alterará seu futuro?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Nossos filhos são maravilhosos!!! Continue aprendendo, continue lutando e continue defendendo!