A história de Jack
Por: Yvette, pai de Jack, um garoto de 11 anos com uma alteração genética TBR1
“Acredito e espero que possamos ajudar a Simons Searchlight a descobrir mais sobre a TBR1.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Jack tem uma irmã três anos mais velha, Eva. Embora adore o irmão, viver com Jack é difícil para ela. É por isso que Jack fica em uma casa de repouso um fim de semana por mês e um dia por semana.
O que sua família faz para se divertir?
Gostamos muito de passar o tempo em nosso barco. Moramos perto do IJsselmeer e podemos fazer passeios maravilhosos a partir de lá. Mas, infelizmente, não podemos fazer muitas coisas legais com Jack, pois ele tem muitos problemas de comportamento. Sair de férias é praticamente impossível com ele.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
O comportamento de Jacks é muito difícil. Jack exige atenção o tempo todo e você não consegue corrigi-lo. Isso gera muita tensão na casa. Além disso, embora Jack tenha 11 anos, sua idade mental não passa de 3 anos. E como a deficiência dele não é muito clara do lado de fora, as pessoas muitas vezes não entendem como é difícil para Jack. Nos últimos anos, nos sentimos muito sozinhos.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Ele é um verdadeiro homem de vestir! Ele gosta de se vestir como um cavalheiro, com terno, gravata, etc. Ele está muito bonito e feliz!
O que o motiva a participar de pesquisas?
Espero que os pais de crianças com TBR1 encontrem mais compreensão e apoio desde o início. O diagnóstico de autismo não é suficiente para obter o apoio de que você precisa. A terapia não funciona em crianças com TBR1, mas pode funcionar se seu filho tiver “apenas” autismo.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Acredito e espero que possamos ajudar a Simons Searchlight a descobrir mais sobre a TBR1.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Reconhecemos os problemas de comportamento de nossos filhos. Também a deficiência mental e o autismo.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Certifique-se de encontrar uma boa casa de repouso para passar alguns finais de semana ou dias de semana. Seu filho vai adorar e você, seus outros filhos e você mesmo precisam de um tempo de silêncio. Só começamos a fazer isso há dois anos e deveríamos ter feito isso muito antes.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Há algum medicamento que possa ajudar com os problemas de comportamento? A medicação que temos agora não ajuda o suficiente.
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
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