A história de Jadon
Por: Lena, mãe de Jadon, uma criança com uma alteração genética MED13L
“Seja paciente e forte com seu filho. Nunca desista dele e não permita que ele desista de si mesmo.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Como um conhecido. Seus irmãos são muito mais velhos.
O que sua família faz para se divertir?
Reuniões familiares, filmes, férias
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Precisamos de recursos para meu filho com MED13L. Somos de uma cidade relativamente pequena, com recursos limitados em termos de educação, terapia, médicos e financeiros. Lutamos todos os dias tentando descobrir como conseguir os serviços de que nosso filho precisa e rezamos para que ele possa um dia se tornar autossuficiente e um membro contribuinte bem-sucedido de sua sociedade.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Tudo!!! Ele tem uma personalidade incrível. Ele sempre tem um sorriso no rosto e isso é contagiante! Ele é uma criança tão doce, carinhosa e boba.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Quero saber mais sobre seu diagnóstico. Veja o que os outros estão passando. Esperamos obter algumas informações sobre como ajudá-lo. Talvez você obtenha alguma orientação sobre os recursos necessários.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Talvez, por meio do diagnóstico de nosso filho, aprendamos mais sobre essas alterações raras e outras pessoas não tenham que lutar para encontrar as respostas de que precisam tanto quanto nós.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Todos eles parecem ser muito semelhantes, mas, de alguma forma, muito diferentes. Eles compartilham características como atrasos globais e problemas de fala. Alguns têm TEA, problemas auditivos e defeitos físicos, enquanto outros não.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Ter o diagnóstico não muda nada além de lhe dar a tranquilidade de saber que há uma causa para os problemas que seu filho está tendo. A única coisa que podemos fazer é tratar os sintomas e os problemas à medida que eles se apresentam. Seja paciente e forte com seu filho. Nunca desista dele(a) e não permita que ele(a) desista de si mesmo(a). Ria com frequência, ame muito e, acima de tudo, saiba que seu filho é especial e que ele é exatamente a pessoa que Deus o criou para ser! Você aprenderá tanto com ele quanto ele aprenderá com você. Seja abençoado.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Meu filho será autossuficiente e será capaz de cuidar de si mesmo quando for adulto?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Nossos filhos aprenderão mais com nosso exemplo do que com qualquer coisa que venhamos a dizer a eles. Seja um modelo positivo e um defensor de seu filho – sempre!