A história de Jaylene
Por: Jeslene, mãe de Jaylene, uma criança de 6 meses com uma alteração genética STXBP1
“Não deixe que isso o consuma! Ainda há uma criança que precisa de você e precisa que você seja seu defensor! Aprenda a ser a voz dela e faça o que é melhor para ela.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Elas são muito próximas. Minha irmã mais velha ama muito a irmãzinha e é muito protetora.
O que sua família faz para se divertir?
Adoramos o Six Flags e nos molhar, e minhas filhas adoram a piscina. Adoramos fazer coisas novas, portanto, sempre que podemos, vamos a um lugar novo.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
O mais importante é a incapacidade de Jaylene de fazer as coisas por conta própria e o fato de ser muito dependente. Além disso, tenho várias consultas e sessões de terapia durante a semana. Jaylene consulta seu pediatra com frequência, bem como seu neurologista, e agora está prestes a fazer um exame gastrointestinal, bem como terapia física e ocupacional e terapia da fala. Minha filha mais velha às vezes sente que não damos a atenção que ela merece por ter que ir sempre ao médico.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Tudo! Jaylene é um bebê tão feliz que sorri para tudo e para todos. Ela nunca chora a menos que esteja com fome. Ela olha para você com tanto amor e admiração que é impossível não olhar para ela e sorrir.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Quero saber tudo o que puder sobre o diagnóstico dela para que eu possa me preparar e dar a ela a melhor chance de ter uma vida feliz e saudável, portanto, tudo o que eu puder ler ou fazer para ajudar e receber ajuda, estou disposto a fazer. Como eu disse antes, ela é um bebê muito feliz e isso me motiva a ajudá-la a continuar feliz.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Acho que isso é muito importante para nossos filhos e nossa família e apoio 100% a Simons Searchlight, já que não há muita coisa sobre o stxbp1, e fico feliz que sua empresa tenha se encarregado de pesquisar sobre isso.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Muito! Se não fosse pelo grupo de apoio, não sei o que eu faria. O grupo permitiu que eu tivesse uma ideia de como seria minha vida, além de ter um grupo de apoio para fazer perguntas sobre minhas preocupações. Todos os dias é um dia diferente e Jaylene mostra sinais diferentes de stxbp1 e, às vezes, não sei se é normal ou se devo me preocupar, portanto, ter um grupo para me ajudar com quaisquer perguntas ou preocupações ajuda muito, além de apoio emocional quando estou tendo um dia ruim.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Procure apoio o mais rápido possível! Existem alguns grupos de apoio que são incríveis para dar suporte emocional e estão à disposição para responder a quaisquer perguntas. Também estou lendo o livro de Areva Martin chamado Being the best advocate for you child with autism and other disabilities (Ser o melhor defensor de seu filho com autismo e outras deficiências). Isso mudou toda a minha perspectiva de vida. Também não há problema em passar pelo luto, sentir-se sem esperança e achar que a culpa é sua. Chore! Chore o quanto quiser, passe pelos estágios do luto… mas não deixe que isso o consuma! Ainda há uma criança que precisa de você e que precisa que você a defenda! Aprenda a ser a voz dele ou dela e faça o que for melhor para ele ou ela.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
É possível ter stxbp1 e ainda ser capaz de funcionar como uma criança normal, um bebê, uma criança pequena, um adolescente, um adulto?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Aqui estão dois grupos no Facebook com pais incríveis que também estão passando por isso. Aqui está o nome deles, procure-os no Facebook, isso ajudará. Stxbp1 parents alliance e pais com filhos que têm stxbp1