A história de Katelyn
Por: Tracy, mãe de Katelyn, uma menina de 6 anos com uma alteração genética ANKRD11
“Seja o maior defensor de seu filho. A jornada será difícil, mas haverá muitos momentos cheios de alegria, valorize-os, por menores que sejam. Seja forte, estamos todos aqui para apoiá-lo.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Melhor. Ela não costumava se envolver com ele de forma alguma. Agora ela o observa.
O que sua família faz para se divertir?
Gostamos de estar ao ar livre. E minha filha adora música.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Fazendo coisas normais. Como o supermercado, comer fora etc.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Sua risada, seu sorriso e seus abraços!
O que o motiva a participar de pesquisas?
Minha filha. Quero o melhor para ela e poder ajudá-la de todas as formas possíveis.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Minha filha tem duas mutações ultra-raras e as informações disponíveis são mínimas.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Todos nós somos diferentes, mas semelhantes.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Ser o maior defensor de seu filho. A jornada será difícil, mas haverá muitos momentos cheios de alegria, valorize-os, por menores que sejam. Seja forte, estamos todos aqui para apoiá-lo.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Já reescrevi isso algumas vezes, com tantas perguntas… Qual é a melhor maneira de ajudá-la a aprender?