A história de Laura
Por: Julie, mãe de Laura, uma jovem de 23 anos com uma alteração genética MED13L
“Tenha prazer nas conquistas de seu filho, por menores que sejam.”
O que sua família faz para se divertir?
Nadar, caminhar, fazer compras
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Obter orientação dietética e ajuda com a compulsão alimentar e o controle de peso de Laura
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Discotecas, estar com seus amigos na faculdade e no clube juvenil
O que o motiva a participar de pesquisas?
Para ajudar os profissionais e os pais a entender melhor a síndrome
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Fornecimento de informações sobre características/sintomas de uma criança MED13L
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Que muitas crianças são semelhantes à minha filha, especialmente a hipertonia, o alto limiar de dor e a automutilação
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Siga seus instintos em relação à criação dos filhos – os profissionais não têm todas as respostas.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Se for possível alterar a exclusão para mudar o metabolismo
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Sinta prazer com as conquistas de seu filho, por menores que sejam.