A história de Leah
Por: Melissa, mãe de Leah, uma garota de 14 anos com uma alteração genética CHD2
“Nunca desista. Continue pressionando os médicos para que façam tudo o que puderem para ajudar no controle. Participe de grupos de apoio.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Leah adora sua irmã mais velha, mas se irrita facilmente e pode se tornar agressiva.
O que sua família faz para se divertir?
Fazer caminhadas nas trilhas locais e viajar por estradas.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Definitivamente, estou tentando controlar a epilepsia de Leah devido à CHD2 e seu atraso no desenvolvimento.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Quando ela está tendo um bom dia e sua risada.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Qualidade de vida e eu adoraria saber mais sobre o CHD2 em relação à melhoria dos meios de controle eficazes.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Leah apresenta quase todos os achados da pesquisa, exceto a altura e a cabeça menor.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Que todas compartilham semelhanças
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Nunca desista. Continue pressionando os médicos para que façam tudo o que puderem para ajudar no controle. Participe de grupos de apoio.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Existe uma maneira de interromper completamente as convulsões?