A história de Lincoln
Por: Erica, mãe de Lincoln, um menino de 6 anos com uma alteração genética MED13L
“Um dia de cada vez, em alguns dias e semanas haverá pouco progresso e depois eles o surpreenderão. Você não tomará os pequenos marcos como garantidos.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Ele os adora, eles brincam e brigam como irmãos típicos
O que sua família faz para se divertir?
Nadar, tirar férias, jardinar, brincar ao ar livre, ir a qualquer coisa que envolva o amor de Lincolns por carros e veículos.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Problemas de comunicação e alimentação. Fizemos progressos com ambos por meio de terapia de fala e alimentação.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Ele tem uma grande personalidade, é carinhoso e amigável.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Ajudar outras crianças no futuro com situações genéticas semelhantes.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Ótimo, espero que possamos ajudar no futuro.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Muitas semelhanças, o espectro pode ser extremo, coisas que possivelmente devem ser observadas no futuro.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Um dia de cada vez, em alguns dias e semanas haverá pouco progresso e, depois, eles o surpreenderão. Você não considerará os pequenos marcos como garantidos.