A história de Lorna

Por: Amy, mãe de Lorna, uma jovem de 19 anos com uma alteração genética DYRK1A

“Encare um dia de cada vez, ouça as famílias sobre as diferentes maneiras como isso afeta seus filhos, mas lembre-se de que é uma variedade e seu filho pode ser afetado em um nível diferente.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Lorna (19) é a mais velha de nossos três filhos. Seu irmão, Jadon, é quatro anos mais novo do que ela e tende a ser um protetor, certificando-se de que ela não fique se perguntando quando estamos fora de casa. Sua irmã, Cloey, é 8 anos mais nova que ela e tende a ser uma ajudante. Ela gosta de ajudá-la com a lição de casa e ajudá-la a tomar banho. Eles também têm um relacionamento normal de irmãos que se irritam um com o outro.

O que sua família faz para se divertir?

Gostamos de passar o tempo ao ar livre em nossa propriedade, localizada na Lorna Ln. Caminhamos por nossos bosques em trilhas, o Jadon’s Way. Passamos o tempo assando na fogueira do acampamento em nosso acampamento particular, Camp Cloey. Nadamos em nossa lagoa, Payton’s Pond, e ficamos em nossa casa de jogos, Logan’s Light house.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Um de nossos maiores desafios são as dificuldades de Lorna com as pessoas e sua visão rígida sobre a categoria das pessoas em relação a estranhos e amigos.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Sua excelente memória e a forma como ela nos mostra o quanto é inteligente, acrescentando algo a certas conversas.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Aumentando o conhecimento que a ciência médica pode usar para entender melhor as condições e as formas de tratá-las.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Acho que estamos causando um pouco de impacto, assim como qualquer outra pessoa que esteja participando. Quanto mais pessoas participarem, melhor será o entendimento. Assim, posso ter mais impacto compartilhando minha experiência com a participação, na esperança de levar outras pessoas a fazer o mesmo.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Aprendi que as convulsões são mais prevalentes do que eu pensava e como temos sorte nessa área. Aprendi que há muitas coisas em comum entre as crianças afetadas.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Viva um dia de cada vez, ouça as famílias falarem sobre as diferentes formas como isso afeta seus filhos, mas lembre-se de que é uma variedade e que seu filho pode ser afetado em um nível diferente.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

A falta de apetite e como um artigo médico anterior podem fornecer pistas sobre maneiras de ajudar essa parte da condição. O artigo era um estudo sobre camundongos afetados e como o neuropeptídeo poderia desempenhar um papel nisso.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Você não está sozinho!