A história de Lucy
Por: Susan, mãe de Lucy, uma menina de 11 anos com uma alteração genética de ADNP
“Não fique chateado. Nós somos quem somos e nada pode mudar isso.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Eles se dão bem às vezes e às vezes não, como todos os irmãos, eu acho.
O que sua família faz para se divertir?
Adoramos sair juntos nas férias de verão. Mas, no momento, Lucy tem outra doença óssea rara chamada doença de Perthes. Portanto, no momento, não podemos fazer essas pequenas viagens.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Minha maior dificuldade é não saber o que acontecerá em seguida. Lucy é a única criança na Irlanda que tem essa doença, portanto, não há mais ninguém com quem conversar sobre o que está acontecendo. Não tive notícias de nenhum médico desde que ela foi diagnosticada e, quando estive lá em abril do ano passado, eles disseram que era algo tão novo que não sabiam nada a respeito. É difícil não saber o que vai aparecer. Cerca de dois meses após o diagnóstico da síndrome ADNP, ela recebeu outro diagnóstico raro de doença de Perthes e eles também não sabem nada sobre isso. Porque é muito raro e Lucy está na pior idade para contraí-lo. Ela tem 11 anos de idade. Eles simplesmente parecem não saber o que fazer. Parece que, em ambas as condições, nenhum dos médicos sabe muita coisa. Nada de útil, de qualquer forma.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Quando ela está feliz, me faz sorrir. Quando ela me abraça e diz que me ama, eu sorrio. Não é preciso muito para que Lucy fique feliz; pode ser a menor coisa, como compartilhar uma barra de chocolate com ela, e ela ficará radiante de orelha a orelha.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Para que eu possa obter mais informações sobre as condições da Lucy e, com sorte, mais tratamentos e terapias.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Sem estudos como esse, todos nós ficaríamos no limbo. Precisamos de todas as pessoas que pudermos para nos ajudar a descobrir a melhor forma de ajudar nossos filhos.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Entrei em uma página de grupo no Facebook para pais com as condições da Lucy. Sem essa página, eu estaria perdido. Foi uma mãe nos Estados Unidos que iniciou a página. É o único lugar que tenho em algum lugar que sabe as dificuldades que enfrentamos diariamente. Ela uniu muitos de nós.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Não fique chateado. Somos quem somos e nada pode mudar isso.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Por que isso aconteceu?