A história de Marcos
Por: Jennifer, mãe de Marcos, um menino de 4 anos com uma alteração genética SCN2A
“Cada caso é único, algumas famílias realmente deram errado, é melhor amar no presente e ajudar seu filho a tornar seu dia a dia o melhor possível!”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Apesar das brigas típicas entre irmãos e irmãs, o relacionamento é bom, eles se amam e se protegem.
O que sua família faz para se divertir?
Vá à praia ou faça uma caminhada… eles adoram explorar e fazer atividades divertidas em casa.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Sem poder controlar todas as crises que o Marcos tem e seu comportamento, às vezes não sabemos como agir, o que fazer.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Quando ele conversa comigo e me conta histórias… quando ele canta e toca o tambor imaginário, quando ele dança com música de discoteca, quando ele diz eu te amo e quero me casar com você quando eu for pai… quando ele ora a Deus pedindo por hoje…
O que o motiva a participar de pesquisas?
Ajudar os outros
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Até onde eu sei, a maioria dos casos com variação no gene Scn2a que tendem à epilepsia começa em idades precoces, às vezes são dias, e em nosso caso, Marcos teve o primeiro ataque epiléptico aos 2 anos e 10 meses. Talvez o leque de possibilidades possa ser aberto.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Cada caso é único, algumas famílias realmente deram errado, mas o melhor é amar o presente e ajudar seu filho a tornar seu dia a dia o melhor possível!
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Leia, comente, busque apoio, ore a Deus, chore! Ajude os outros. Entre outras coisas, podemos dar espaço para que os pesquisadores estudem nossos casos e vejam se há algo mais que possa ser feito. E, é claro, ele ama incondicionalmente o tesouro que você tem como filho. Um verdadeiro presente de Deus, uma criança especial para pais especiais, compreensiva, amorosa, forte, tenaz, capaz de se sobrepor e olhar juntos para um amanhã, às vezes incerto, mas com a força da família, dos amigos e de Deus tudo é possível!
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
O que posso fazer para facilitar o dia a dia de Marcos? Às vezes, ele é rejeitado na escola, não tem amigos, nós mesmos não sabemos como tratá-lo, o que fazer… Minha pergunta seria: o que posso fazer para ajudá-lo?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Esperança.