A história de Matilda

Por: Elisabeth, mãe de Matilda, um indivíduo com uma alteração genética

“Seja vulnerável e vá com tudo! Somos uma comunidade forte com uma base sólida e só ficamos mais fortes quando as pessoas compartilham suas histórias.”

Como é sua família?

Somos uma família de 4 pessoas e 2 gatos. Ambos os pais são músicos profissionais, portanto, nossos dias são repletos de prática, ensaios e concertos (pelo menos antes da pandemia). Vivemos longe da família e já moramos em muitas cidades diferentes. Adoro jardinagem e cultivo de alimentos, por isso nossa casa é sempre a “casa estranha” do quarteirão, mas espero que um dia ela não se destaque mais tanto!

O que você faz para se divertir?

Gostamos de fazer passeios de bicicleta com a família nas muitas trilhas do vale do rio de nossa cidade. Gostamos de esquiar e andar de trenó nos longos meses de inverno. Também adotamos gatos por meio de um resgate local, o que traz muita diversão para a casa. Adoramos fazer fogueiras em nosso quintal com os amigos. Adoramos fazer viagens de carro para visitar a família e outros lugares interessantes e divertidos.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

A maior dificuldade que enfrentamos como família foi descobrir o que estava causando as muitas características peculiares de Matilda e seu problema com o aprendizado. Quando recebemos seu diagnóstico, foi incrível finalmente ter uma resposta, mas também foi desolador ver que ainda havia tantas perguntas. Espero que muitas famílias se inscrevam no Estudo de História Natural para que possamos obter mais respostas, e também espero que o acesso aos testes genéticos se torne mais disponível. Moramos no Canadá e estamos agora em nossa segunda espera por um geneticista, o que levará no mínimo três anos só porque nos mudamos. Somos gratos por termos conseguido entrar um pouco antes de deixar nossa última província. Foram necessários 13 anos para encontrar um diagnóstico para Matilda e ainda é uma luta diária para garantir que ela tenha acesso às terapias, ao apoio escolar e aos médicos necessários. Tudo isso teve um impacto financeiro em nossa família, o que tem sido difícil por estarmos no ramo das artes cênicas, onde muitas vezes somos subvalorizados por nossas habilidades. E ser uma mãe que defende uma criança com deficiência é ainda mais desvalorizado!

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Sempre tive uma forte vontade de participar de pesquisas. Essa é a única maneira de seguir em frente. Meus filhos participaram de um estudo que nos ajudou a revelar os desafios de Matilda e me deu as informações de que eu precisava para defender a realização de mais testes. E espero que, ao participar do Estudo de História Natural, eu possa inspirar outras famílias a compartilharem suas histórias, e que o perfil do meu filho possa informar futuros estudos e tratamentos. Também ajudou muito conversar com um conselheiro genético sobre nossa história e ouvir que ela não era tão única assim. Em alguns dias, ter uma doença rara parece ser um caminho solitário, por isso é útil conversar com alguém que nos faça sentir menos sozinhos.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Estou muito animado por fazer parte disso!

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Na maioria dos dias, eu só quero saber o que o futuro me reserva… será que é pedir demais? Mas, falando sério, eu gostaria de saber se há certas terapias ou medicamentos que podem ajudar com os sintomas, para que minha filha possa viver da melhor maneira possível.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Que ela não está sozinha. Que há outras crianças por aí que também apresentam os mesmos sintomas aparentemente não relacionados. Meu filho está na extremidade mais velha do espectro, então sinto que estou mais em uma posição de apoio e fornecendo informações, mas tem sido muito útil ver as crianças mais velhas, ver do que são capazes e ver como suas famílias lidaram com as coisas.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Seja vulnerável e dê tudo de si! Somos uma comunidade forte, com uma base sólida, e só nos tornamos mais fortes à medida que as pessoas compartilham suas histórias.