A história de Nia
Por: Nevin, pai de Nia, uma menina de 2 anos com uma alteração genética SCN2A
“Continue buscando e acreditando. Nunca desista.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Nia é filha única.
O que sua famíliafaz para se divertir?
Nia adora ficar ao ar livre. A água é uma de suas coisas favoritas. Neste verão, nadar e brincar ao ar livre foi um de nossos passatempos favoritos. Nia adora passear (adora que a mamãe a empurre no carrinho de bebê), estar perto de outras crianças e da nossa família. Gostamos muito de cantar e dançar. Bubble guppies é o amor da Nia na TV. Nia adora lutar… não é a coisa que a mamãe mais gosta de fazer, mas eu lhe darei uma boa dose de cócegas para que seja suficiente.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Nia tem 2 anos e não fala. Percebe-se que ela quer muito falar, mas não poder falar é um desafio. Temos trabalhado com a linguagem de sinais, mas, devido a alguns dos problemas sensoriais de Nia com os dedos, ela não se interessou, embora tenhamos feito a terapia de treinamento e a terapia ocupacional e começamos a ver grandes avanços… Isso foi muito empolgante. Nia teve seu primeiro grupo de convulsões e isso foi um retrocesso. Encontrar o equilíbrio na medicação para não ter convulsões e para que Nia continue se sentindo ela mesma tem sido uma tarefa difícil.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Adoro ver a alegria da Nia. Ela tem o maior sorriso e a melhor risada. Ela é uma menina determinada.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Tenho procurado respostas de forma persistente, sempre buscando o próximo passo. Quando recebemos a notícia de que a Nia tem SCN2A… ela respondeu a muitas perguntas, mas ainda tenho muitas dúvidas. Nia foi submetida a um teste genético, mas nem eu nem seu pai fomos. Quero que todos nós façamos o grande teste genético e possamos saber mais sobre sua condição.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Sinto que tenho sido proativo desde o momento em que descobri o distúrbio de Nia.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
As grandes variações em cada criança são muito grandes.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Para manter a esperança, não desista. Continue procurando e buscando respostas.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Onde exatamente ocorreu a mudança. Foi herdada ou espontânea? Existe alguma maneira de saber de onde ocorreu a mudança da Nias, o que procurar ou, melhor ainda, a melhor terapia e ajuda que podemos dar a ela.
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Continue buscando e acreditando. Nunca desista.