A história de Oliver
Por: Kristen, pai de Oliver, um bebê de 1 ano com uma alteração genética CTNNB1
“Precisamos trabalhar juntos e pressionar por respostas. Essas crianças merecem a melhor vida que podemos dar a elas!”
O que sua família faz para se divertir?
Adoramos fazer caminhadas, nadar, participar de atividades culturais e sair com nossa família!
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Não estamos obtendo estratégias suficientes para atender às necessidades físicas de nosso filho. Acreditamos que há soluções alternativas para ajudar as crianças que têm tônus muscular misto.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Ele tem a melhor personalidade! Ele é muito divertido e inteligente!
O que o motiva a participar de pesquisas?
Nosso filho foi diagnosticado com PC leve em abril de 2018, aos 13 meses. Fomos a uma segunda opinião, e eles não têm certeza se é PC. Acabamos de ser diagnosticados com um gene CTNNB1 anormal e estamos indo ao Dr. Zadeh no CHOC em Orange, CA, para obter mais orientações. Acredito que há muitas crianças com diagnóstico errôneo de PC, e há uma oportunidade de oferecer ajuda a todas essas crianças. Além disso, tenho lido sobre terapias alternativas para crianças e estou me perguntando se há mais coisas que podemos fazer por nossos filhos.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Acredito que há muito mais crianças que têm isso, mas não são diagnosticadas devido ao custo do teste. Muitas crianças no site dos pais têm filhos com PC e CTNNB1. Acredito que se pudermos conversar com os pesquisadores de PC, estabelecer uma conexão e talvez apresentar terapias alternativas, isso fará com que a comunidade científica nos ouça.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Acho que os pais sabem mais do que os médicos. Vejo que há um nível variável de habilidades. Acredito que nosso filho esteja bem cognitivamente. Ele tem um pouco de atraso na fala, mas fala e entende perfeitamente o que estamos dizendo. Ele tem 18 meses de idade e consegue identificar 9 partes do corpo. Fiz um exame de vista em agosto e disseram que os olhos dele estão totalmente bons. Não acho que ele se encaixe no molde total. Acho que o que foi dito aos pais é muito tendencioso porque as crianças que foram testadas são de classe socioeconômica mais alta, imagino, o que distorceria os estudos. Além disso, como um gene anormal pode afetar a cor do cabelo? Se os pais são loiros, a criança é loira, então isso faz sentido? Além disso, meu filho tem muito cabelo.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Pressione por mais estudos e exija mais respostas dos médicos.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Apoiarei um estudo da maneira que puder. Vou escrever para a organização UCP porque tenho um contato com o presidente. Acho que se conseguíssemos o apoio deles com a conexão com o CP, poderíamos conseguir mais dinheiro. Acho que tem que haver uma maneira de curar o gene ou investir em estratégias para mudar a vida dessas crianças.
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Precisamos trabalhar juntos e pressionar por respostas. Essas crianças merecem a melhor vida que podemos dar a elas!