A história de Payton

Por: Andrea, mãe de Payton, uma criança com uma alteração genética SYNGAP1

“Encontrando o botão normal”

“Nós a amamos por tudo o que ela faz e é e não mudaríamos nada além dessa mutação genética.”

Por volta dos 2 anos de idade. Sabíamos que algo estava acontecendo com nossa pequena Payton. Ela não estava falando tanto quanto sua irmã. Ela levou quase 17 meses para andar. Sempre a chamamos de nossa filha quieta. Durante esse período, começamos a procurar testes e procedimentos para descobrir o que estava acontecendo com Payton. Comecei com o médico pediatra e o neurologista, a genética e o metabolismo. Por volta dos dois anos e meio, talvez três, um eletroencefalograma revelou que ela estava tendo convulsões, o que partiu nossos corações. Foram feitos muitos outros exames, que não revelaram nada. Até outubro de 2014 (6 anos). Quando recebemos uma ligação da metabolics indicando que eles encontraram o que Payton tem, SYNGAP1! Perguntei o que era isso e ela me disse que era a causa da deficiência intelectual e das convulsões. Uau! Não há cura até o momento, mas talvez haja um dia. Foi difícil ouvir isso, mas, ao mesmo tempo, tivemos um rótulo com uma resposta sobre o que está acontecendo com Payton. Como isso a afeta? Ela é mais lenta do que a maioria das crianças de sua idade. Ela tem apraxia da fala, portanto, não fala suavemente como todo mundo. Ela precisa parar e pensar no que quer dizer. Payton é como um marinheiro bêbado. Ela está desequilibrada devido à medicação ou à sua condição. Ela tem pouco tônus muscular e sofre muitos acidentes e quedas de vez em quando.

Ela se esforça muito para se adaptar e quer ser aceita. Ela é amada por muitos e seu sorriso ilumina o ambiente. Ela é incrível para mim com sua determinação em se esforçar e teimosia em ser independente. Tentamos ser líderes de torcida, mas não conseguimos acompanhar a rotina. Natação. Mas não foi aceito na equipe de natação. Softball. O que nunca nos permitiu acertar a bola e chegar à primeira base. Agora está no futebol e se esforça para encontrar um esporte próprio. Ela adora criar, colorir e pintar. Ela pode ser uma artista de coração. Nós a amamos por tudo o que ela faz e é e não mudaríamos nada além dessa mutação genética. Se pudéssemos lhe dar qualquer coisa na vida. Seria ter todas as habilidades que o restante de nós tem. A possibilidade de não ter convulsões interfere em sua capacidade de aprender e crescer. O poder de aumentar sua inteligência, crescer, ter uma carreira e uma família, ser amada e apreciada e retribuir ao mundo de uma forma que ela gostasse. Rezo para que a pesquisa contínua encontre soluções que nos ajudem a encontrar o botão normal. Obrigado por ler nossa história e por não desistir de nossa família e de muitas outras…