A história de Sasha
Por: Irena, mãe de Sasha, uma menina de 4 anos com uma alteração genética DDX3X
“Sua vida não acabou. Seu filho crescerá, florescerá, aprenderá, surpreenderá você e superará suas expectativas. Não subestime seu filho único; abrace as diferenças e encontre sua tribo.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Sasha e Lenny são gêmeos e compartilham um forte vínculo. Como qualquer irmão, eles às vezes brigam por atenção e/ou brinquedos. Eles se completam em termos de traços de caráter – Sasha é calma e determinada, enquanto Lenny é muito dramático.
O que sua família faz para se divertir?
Adoramos tirar férias em destinos quentes, passar tempo com a família e os amigos.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Dado o número limitado de casos de DDX3X conhecidos até o momento, o futuro é desconhecido e pode ser assustador.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Sasha tem uma energia e uma luz incríveis. Ela é tão doce quanto determinada. Ela encontra alegria nas menores coisas e tem uma imaginação maravilhosa. Suas histórias nos fazem vibrar.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Acreditamos na ciência. Acreditamos que é possível encontrar uma cura. Temos uma criança única e ela pode fazer uma contribuição valiosa para a ciência.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Somos o primeiro caso de DDX3X no estudo e esperamos ampliar sua compreensão sobre a mutação DDX3X.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Cada criança é única e as crianças com mutação não são exceção. No grupo de famílias DDX3X, encontramos um enorme apoio e motivação. O DDX3X.org e a página do DDX3X no Facebook são nossos recursos mais perspicazes.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Sua vida não acabou. Seu filho crescerá, florescerá, aprenderá, surpreenderá você e superará suas expectativas. Não subestime seu filho único; aceite as diferenças e encontre sua tribo.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
O que podemos esperar no futuro?
