A história de Skyler

Por: Jennica, mãe de Skyler, um garoto de 12 anos com uma alteração genética FOXP1

“Isso não define seu filho!”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Skyler e Kesler são muito próximos, Skyler adora ajudar seu irmãozinho Kesler.

O que sua família faz para se divertir?

Skyler e Kesler gostam de andar a cavalo, e Skyler joga como goleiro em um time de hóquei.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

A parte mais difícil é lidar com duas crianças com necessidades especiais. Encontrar o equilíbrio entre trabalhar e fazer malabarismos com os compromissos das crianças.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Seus cavalos !!! Os dois meninos sorriem desde que estejam ao ar livre ou em atividade.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Ajude outras pessoas a encontrar respostas para que não precisem esperar tanto tempo quanto nós para obter um diagnóstico!

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Como cada criança se apresenta de forma diferente, cada criança que você atende ajuda a construir uma base de dados para entender melhor a mutação

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Aprendemos que não estamos sozinhos !!!

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Isso não define seu filho!!!!

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Por que isso aconteceu?