A história de Sophi

Por: Betty, mãe de Sophi, uma menina de 7 anos com uma alteração genética ANKRD11

“Agarre-se para o passeio”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Melhores amigos, inimigos terríveis

O que sua família faz para se divertir?

Natação, parques, artesanato

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Financeiro. Morar longe de especialistas… torna-se quase impossível ver todas as pessoas que precisamos.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Toda vez que um dos dois faz um novo avanço

O que o motiva a participar de pesquisas?

Ajudar os outros.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Cada pedacinho ajuda

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Tudo!

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Aguente o tranco.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Por quê?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Você não está sozinho.