A história de Suus
Por: Fleur, pai de Suus, uma criança de 5 anos com uma alteração genética SLC6A1
“Esperamos poder ajudar a criar um quadro claro sobre o SLC6A1.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Suus é nossa filha mais nova. Ela gosta muito de sua irmã Lieve e de seu irmão Duuk. Ela frequentemente pede ajuda a ambos para participar o máximo possível de todos os tipos de atividades. Suus gosta de carinho, de cantar, de socializar e de brincar ao ar livre.
O que sua família faz para se divertir?
Adoramos caminhar juntos, assistir ao futebol do Duuk e ao handebol da Lieve. Vivemos ao ar livre, o que nos dá muito espaço para brincar ao ar livre. Adoramos socializar com os amigos.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
O SLC6A1 da Suus tem um impacto significativo em nossa vida familiar. Seu atraso geral no desenvolvimento significa que sempre temos que oferecer proximidade e orientar Suus em sua vida diária. Às vezes é muito difícil, também porque não sabemos o que o futuro nos trará.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Suus é uma garota bonita. Ela pode ser muito doce e tem belos olhos castanhos. Ela adora acariciar seus dois cães (brinquedos fofinhos na cama).
O que o motiva a participar de pesquisas?
Para criar um futuro melhor para Suus e para muitas outras crianças. Vamos torcer para que haja uma cura para a SLC6A1.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Tentamos fornecer o máximo de conhecimento possível sobre a situação médica da Suus e também sobre seu desenvolvimento. Esperamos poder ajudar a criar uma imagem clara sobre o SLC6A1.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Que há muitas condições semelhantes entre nossos filhos. É bom ouvir sobre essas características e aprender dicas e truques com outros pais.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Tente começar o mais cedo possível com o apoio ao desenvolvimento motor, ao desenvolvimento da fala e da linguagem e à estimulação do desenvolvimento cognitivo. Isso realmente ajudou muito a Suus. Começamos aos quatro meses e estamos orgulhosos do que ela alcançou neste momento.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Existe uma diferença significativa entre meninos e meninas para SLC6A1?