A história de Travis
Por: Threasa, Travis, um jovem de 15 anos com uma alteração genética CUL3
“Não desista. Haverá momentos difíceis, mas também haverá bons momentos. Lembre-se de comemorar cada marco. Além disso, incentive todas as pessoas com autismo a participarem do estudo.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Travis quer sair e brincar com seu irmão mais velho, ele diz as mesmas coisas várias vezes para Tyler. Ele sempre pergunta qual é sua cor favorita, quais são seus números favoritos e qual é sua forma favorita. É a maneira de ele fazer uma pergunta e saber que Tyler responderá. É assim que uma conversa se parece para Travis. Recentemente, ele começou a perguntar por quê?
Travis: Qual é sua cor favorita?
Tyler: Green Travis, por quê?
Tyler : Porque me lembra a grama.
O que sua família faz para se divertir?
Gostamos de jogar jogos na noite de jogos. Travis gosta de Dominos, Go Fish, Connect 4 e Candyland. Também gostamos de ir a Seattle para uma viagem noturna. Zoológico, natação, criação de porcos para a FFA
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Quase ficamos sem teto. Darren, meu marido se machucou no trabalho como paramédico e, após uma cirurgia de emergência na coluna, aprendeu a andar novamente. Trabalhando como despachante por um salário mínimo, ele voltou a estudar e se formou este mês como terapeuta respiratório. Tive de voltar a trabalhar depois de 15 anos em casa para cuidar de Travis, que tem autismo CUL3. Desde que voltei a trabalhar, Travis está regredindo. Sua fala não é clara, ele começou a enrolar as palavras, perdeu o controle muscular da boca e começou a babar. Estamos nos consultando com um neurologista hoje. Estou me perguntando se a CUL3 tem algo a ver com isso. Gostaríamos de poder conversar com outras famílias.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Travis é engraçado e carinhoso. Fico feliz quando o vejo brincando com o irmão e depois se aproxima para lhe dar um abraço.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Eu sou a voz do Travis. Gostaria de saber mais sobre Travis e por que ele tem autismo. Quero saber mais sobre o que esse gene tem a ver com o autismo. Há algo que possamos fazer para ajudar o Travis? Eu gostaria que houvesse uma maneira de reverter o autismo. Isso deixa Travis irritado, frustrado e agressivo. Quero entender como posso ajudá-lo.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Quanto mais soubermos cientificamente sobre o DNA, melhor poderemos ajudar essas crianças que são afetadas negativamente por ele. Nem todo mundo que tem autismo quer aprender mais ou encontrar uma “cura”. Aqueles que podem defender e comunicar seus desejos, necessidades e sentimentos não querem participar de pesquisas porque podem atuar na sociedade. Mas, assim como meu filho, ele não pode e sinto que quanto mais pudermos aprender sobre como Travis é afetado pelo autismo e pela CUL3, melhor poderemos ajudá-lo a ser o melhor possível.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Ainda não aprendi nada, mas espero que um dia possamos conversar com outras famílias com a CUL3. Aprendemos muito com o Dr. Chung.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Se houver atrasos na comunicação, faça terapia fonoaudiológica o mais rápido possível. Recebemos um diagnóstico tardio. Travis tinha 6 anos. Acho que se soubéssemos que ele tinha atrasos no processamento e na comunicação, poderíamos ter começado antes.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Como isso afeta o Travis e como podemos ajudá-lo?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Não desista. Haverá momentos difíceis, mas também haverá bons momentos. Lembre-se de comemorar cada marco. Além disso, incentive todas as pessoas com autismo a participarem do estudo.