A história de Yan
Por: Camila, mãe de Yan, um menino de 6 anos com uma alteração genética GRIN2B
“Nunca deixe de acreditar no potencial de seu filho, incentive-o, diga-lhe que ele pode e consiga tudo, faça dessa afirmação um lema em sua casa.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Yan não tem irmãos, mas adora brincar com seus primos, especialmente quando eles tiram sarro dele.
O que sua família faz para se divertir?
Nossa diversão favorita é fazer uma caminhada no lago e também no shopping.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Acessibilidade, Yan tem 6 anos e não anda, por isso é difícil andar com o carrinho pelas cidades devido à falta de planejamento. E a escola, tem sido um ano difícil agora que Yan saiu da creche, embora a escola o tenha aceitado, é visível a falta de preparo da escola para lidar com Yan ou outra criança com necessidades especiais.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
O Yan é muito risonho, se eu sou a mãe dele, faço piadas, grito, ele logo sorri. E ter contato com a água, como piscina, banheira, também o faz sorrir bastante.
O que o motiva a participar de pesquisas?
O interesse em saber. Conhecimento, que pode ajudar não apenas meu filho, mas também outras crianças.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Vejo grandes avanços e, certamente, cada estudo e discussão sobre a pesquisa traz uma grande compreensão para nós, pais, sobre o que está acontecendo com nossos filhos.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Que alguns realmente levam muito tempo para desenvolver coisas como falar e andar, mas isso me fez ter esperança de que meu filho chegará lá.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Fique tranquilo, busque conhecimento, busque entender o pensamento de seu filho, porque sim, eles pensam muito. Procure as terapias adequadas para estimular o desenvolvimento de seu filho e, acima de tudo, dê amor, muito amor, amor incondicional! E paciência é a palavra-chave para você ter com seu filho.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Meu filho que tem uma mutação no gene GRIN2B, tem o cognitivo muito tardio, sendo totalmente dependente de alguém para ajudá-lo, as pesquisas estão caminhando para algo que possa ser feito para melhorar isso?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Nunca deixe de acreditar no potencial de seu filho, incentive-o, diga-lhe que ele pode, e consiga tudo, faça dessa afirmação um lema em sua casa. E repito: ame, brinque com seu filho, role, dê cambalhotas, dance, divirta-se, seja feliz.