ANKRD11 História nº 1
Por: Brianna, mãe de uma criança de 2 anos com uma alteração genética ANKRD11
“Isso não muda quem seu filho é, a vida pode ser mais difícil do que para alguns, mas é apenas um roteiro e fornece um enorme sistema de apoio para encontrar essa resposta.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Maravilhoso. Ela os ama e eles a amam. Eles a protegem e cuidam dela, e ela se ilumina de felicidade quando os vê chegando.
O que sua família faz para se divertir?
Acampamento, filmes, passeios, brincadeiras ao ar livre, caminhadas, jogos de tabuleiro
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Administrar os desafios médicos do dia a dia e tentar levar uma vida normal.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Ela é sempre muito feliz e corajosa. Não importa quem você seja ou o que esteja fazendo, ela o procurará e acenará para cumprimentá-lo, sorrirá ou quererá brincar.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Há muita coisa faltando na pesquisa sobre a síndrome KBG e o gene ANKRD11. As lutas que enfrentamos foram mais difíceis devido ao desconhecimento de muitos de seus problemas. Esperamos facilitar o trabalho das famílias que vierem depois de nós
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Nossa filha está mudando o que é conhecido e continuará a ensinar a todos nós.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Tudo. Muito mais do que o aconselhamento genético ou a pesquisa on-line dizem.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Isso não muda quem seu filho é, a vida pode ser mais difícil do que para alguns, mas é apenas um roteiro e fornece um enorme sistema de apoio para encontrar essa resposta.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Como podemos encontrar um tratamento para diminuir a gravidade de alguns de seus sintomas?