História anônima nº 2

Por: Anônimo

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Bom. Ela gosta de brincar com seus irmãos.

O que sua família faz para se divertir?

Caminhadas na natureza, praia, piscina, parque

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Minha filha se coloca em perigo constantemente. Ela não entende os perigos e não tem medo. Como ela não fala, é difícil entendê-la. Estamos preocupados com o futuro.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Ela é carinhosa com as pessoas que conhece. Ela está sempre feliz. Fico feliz quando ela entende alguma coisa.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Gostaria de encontrar algo que pudesse ajudar minha filha, nem que fosse um pouco.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Talvez esse seja um caso único.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Aprendi que muitas de suas características são comuns a outras crianças, mas outras não. Recebi muitos conselhos.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Vá à fonoaudiologia e compre um tablet com o aplicativo AAC para ajudar seu filho a se comunicar.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Como podemos ajudar a mitigar seus problemas/dificuldades.