Conferência de Pesquisa e Família Simons Searchlight – Informações sobre palestrantes e pesquisadores

Palestrantes da Conferência de Baltimore

Nathan Call, PhD, BCBA-D, Professor de Pediatria e Chefe Associado da Divisão de Autismo e Transtornos Relacionados, Escola de Medicina da Universidade Emory

O Dr. Call é professor de pediatria e chefe associado da Divisão de Autismo e Transtornos Relacionados da Faculdade de Medicina da Universidade Emory. Ele trabalha no Marcus Autism Center desde 2006, onde ocupou vários cargos como clínico e líder de programas clínicos. Atualmente, ele atua como Diretor de Assuntos Clínicos e Vice-Presidente Interino do centro. Nessa função, ele supervisiona todas as atividades clínicas e trabalha com provedores e outros líderes do centro para desenvolver inovações clínicas. O Dr. Call tem uma agenda de pesquisa ativa e publicou mais de sessenta artigos e capítulos de livros sobre o tratamento de comportamentos desafiadores exibidos por indivíduos com autismo e transtornos relacionados.

Wendy Chung, MD, PhD, Professora da Família Kennedy de Pediatria em Medicina, Universidade de Columbia, Diretora de Pesquisa Clínica, SFARI, Fundação Simons

Wendy Chung é diretora de pesquisa clínica da SFARI (Simons Foundation Autism Research Initiative) e pesquisadora principal do Simons Searchlight e do SPARK. Ela ingressou na fundação em 2012, depois de atuar no Conselho Consultivo Científico da SFARI. Sua função inclui gerenciar o programa de pesquisa em indivíduos com autismo e outros distúrbios do neurodesenvolvimento, avaliar oportunidades para desenvolver novos tratamentos, incluindo medicamentos como o arbaclofeno, e desenvolver novas medidas de resultados para avaliar a eficácia desses tratamentos. Ela está envolvida na identificação de novos genes para o autismo e na caracterização das características clínicas associadas a esses novos genes. Chung apresentou uma palestra TED, “What We Know About Autism” (O que sabemos sobre o autismo).

Chung obteve seu diploma de graduação em bioquímica e economia pela Cornell University, seu M.D. pela Cornell University Medical College e seu Ph.D. pela Rockefeller University em genética humana. Concluiu sua residência em pediatria e bolsas de estudo em genética médica e molecular na Universidade de Columbia. Chung também é Professora Kennedy de Pediatria e Medicina na Universidade de Columbia, onde dirige o programa de genética clínica e realiza pesquisas sobre genética humana.

Charlotte DiStefano, PhD, Professora Assistente, Psiquiatria e Ciências Comportamentais, Universidade do Sul da Califórnia, Children’s Hospital Los Angeles

A Dra. Charlotte DiStefano é uma psicóloga clínica especializada em distúrbios do neurodesenvolvimento e síndromes neurogenéticas relacionadas. Ela é professora assistente de psiquiatria e ciências comportamentais na University of Southern California e no Children’s Hospital Los Angeles.

Depois de receber um B.S. em Educação Especial da Universidade de Nova York e um Ed.M. A Dra. Charlotte DiStefano recebeu seu Ph.D. em Estudos Psicológicos em Educação pela Universidade da Califórnia em Los Angeles. Ela concluiu seu treinamento de pós-doutorado no UCLA Center for Autism Research e sob a orientação de

Dr. Shafali Jeste. Antes de obter seu Ph.D., a Dra. DiStefano trabalhou como professora de educação especial na cidade de Nova York e em Los Angeles.

Clinicamente, a Dra. DiStefano é a psicóloga líder dos Serviços de Autismo e Neurodesenvolvimento no Programa de Saúde Comportamental e de Desenvolvimento do Children’s Hospital Los Angeles, onde supervisiona a avaliação e o tratamento de crianças com distúrbios de neurodesenvolvimento.

Os principais interesses de pesquisa do Dr. DiStefano são o desenvolvimento cognitivo e da linguagem em crianças com distúrbios do neurodesenvolvimento, especialmente aquelas que são minimamente verbais. Seu trabalho foi financiado pela Dup15q Syndrome Alliance, Angelman Syndrome Foundation, Autism Speaks e National Institute of Deafness and Communication Disorders.

Tally Foster OTD, OTR/L, BCP, Ability Plus Therapy

Tally Foster é uma terapeuta ocupacional com 26 anos de experiência que atualmente trabalha com crianças e famílias de crianças com diferenças físicas, sensoriais e de desenvolvimento, além de várias condições neurológicas e médicas complexas. Tally recebeu certificação avançada em Pediatria da Associação Americana de Terapia Ocupacional. Seu trabalho inclui especialização em programas de terapia intensiva, atuação como diretora de integração sensorial em uma escola particular para alunos com deficiências neurológicas e físicas e como membro contribuinte do corpo docente do programa de doutorado pós-profissional em terapia ocupacional da University of St.

Trina Geye, PhD, Professora Assistente de Ciências Psicológicas, Tarleton State University

Trina tem doutorado em Psicologia Educacional e também é conselheira profissional licenciada. Ela é professora assistente no Departamento de Ciências Psicológicas da Tarleton State University, onde sua pesquisa se concentra em unir a bolsa de estudos acadêmica às necessidades da comunidade e ao acesso de pessoas com deficiências. Trina faz parte da diretoria da SETBP1 Society desde seu início; essa parceria se transformou em um projeto de pesquisa colaborativa em andamento com a comunidade SETBP1 HD. Com base no estudo da Experiência dos Pais realizado no ano passado, a equipe trabalhará em uma avaliação das necessidades da comunidade e em uma exploração mais aprofundada do fenótipo SETBP1 HD.

Chad E. Grueter, PhD, Professor Associado, Universidade de Iowa, Departamento de Medicina Interna, Divisão de Cardiologia

O Dr. Grueter obteve um Ph.D. em Fisiologia Molecular e Biofísica pela Universidade de Vanderbilt em 2006. Em seguida, ele passou seis anos no University of Texas Southwestern Medical Center como bolsista de pós-doutorado. Seu trabalho de graduação e pós-doutorado concentrou-se na regulação molecular em doenças cardiovasculares. Em 2013, ele abriu seu próprio laboratório na Universidade de Iowa. O Dr. Grueter dedicou seus esforços de pesquisa para elucidar a função do submódulo Mediator kinase na doença cardiovascular usando modelos de camundongos geneticamente modificados. Recentemente, o laboratório expandiu sua abordagem de pesquisa em colaboração com a fundação MED13L para abranger as ações fisiológicas e moleculares do MED13L no desenvolvimento.

Rajneesh Mahajan, médico, psiquiatra de crianças e adolescentes, Centro de Autismo e Transtornos Relacionados, Instituto Kennedy Krieger

O Dr. Mahajan é psiquiatra de crianças e adolescentes no Center for Autism and Related Disorders do Kennedy Krieger Institute. Ele também é professor assistente de psiquiatria na Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins. Ele é certificado em Psiquiatria de Crianças, Adolescentes e Adultos pelo Conselho Americano de Psiquiatria e Neurologia. O Dr. Mahajan tem interesse em transtornos do neurodesenvolvimento e na avaliação e tratamento de transtornos concomitantes e comportamentos problemáticos.

Alisa Mo, MD, PhD, Bolsista de Neurologia Infantil, Departamento de Neurologia, Boston Children’s Hospital

Alisa Mo, MD, PhD é bolsista de neurologia infantil no Boston Children’s Hospital, especializada em genética de distúrbios do neurodesenvolvimento. Ela se formou em ciências biológicas e matemática pela Cornell University e obteve os títulos de M.D. e Ph.D. pela Johns Hopkins University School of Medicine. Ela concluiu uma residência em neurologia infantil no Boston Children’s Hospital em 2022. Ela recebeu uma bolsa NIH Research Education R25 e está investigando o papel das mutações somáticas em distúrbios do neurodesenvolvimento no laboratório de Christopher A. Walsh.

Angela Morgan, Professora-Chefe de Fonoaudiologia e Dame Kate Campbell Professorial Fellow, Universidade de Melbourne; Fonoaudióloga e Neurocientista, Murdoch Children’s Research Institute

A Dra. Angela Morgan é fonoaudióloga e neurocientista e lidera o grupo de fala e linguagem do Murdoch Children’s Research Institute, onde é bolsista da Dame Elizabeth Blackburn. Ela também é professora-chefe de fonoaudiologia e Dame Kate Campbell Professorial Fellow na Universidade de Melbourne. Angela tem mais de 25 anos de experiência em pesquisa clínica. Sua carreira se concentrou em compreender a causa, o diagnóstico e o tratamento de crianças com distúrbios de fala e linguagem. Angela lidera o Centro de Excelência em Pesquisa em Fala e Linguagem do NHMRC. Angela e sua equipe identificaram várias condições genéticas que causam a apraxia da fala. Sua equipe também caracterizou a fala e a linguagem no transtorno de haploinsuficiência de SETBP1.

Volkan Okur, MD, FACMG, Diretor Assistente de Laboratório, New York Genome Center

O Dr. Okur é um geneticista clínico (Turquia) e laboratorial treinado (EUA). Ele tem experiência nos campos clínico, de diagnóstico e de pesquisa da genética humana. Ele se envolveu principalmente na identificação de novas associações entre genes e doenças, especialmente distúrbios do neurodesenvolvimento, enquanto trabalhava na Universidade de Columbia com a Dra. Wendy Chung e enquanto concluía sua bolsa de estudos na Faculdade de Medicina de Baylor. Atualmente, ele trabalha no New York Genome Center como Diretor Assistente de Laboratório e continua seu interesse de pesquisa em distúrbios previamente identificados na Universidade de Columbia. Sua principal área de pesquisa é delinear o quadro clínico e molecular da Síndrome de Neurodesenvolvimento de Okur-Chung (OCNDS) e compreender os efeitos biológicos subjacentes das causas moleculares que resultam na OCNDS.

Stephanie Robertson, Professora Associada de Ciências Psicológicas e Diretora do Tarleton Center for Child Well-Being, Tarleton State University

Stephanie Robertson é professora associada de Ciências Psicológicas e fundadora e diretora do Tarleton Center for Child Well-being. Ela é uma pesquisadora ativa que investiga a relação entre diagnósticos de saúde mental, características de personalidade, superdotação e acessibilidade profissional/educacional. A ênfase de sua pesquisa atual está na interseção entre escola/trabalho e características do autismo. Ela também é apaixonada por servir os alunos da Tarleton e a comunidade por meio de treinamento e prática. Ela estabeleceu o Tarleton Center for Child Well-being como uma clínica multidisciplinar de treinamento em saúde comportamental, oferecendo oportunidades de estágio e pesquisa clínica para alunos de pós-graduação em psicologia, aconselhamento e serviço social.

Katie Sacra, Diretora de Operações e Programas Familiares, Global Foundation for Peroxisomal Disorders

Katie tem mais de 20 anos de experiência em administração de saúde e 22 anos de experiência como mãe e cuidadora de seu filho, TJ, que vive com surdocegueira e múltiplas deficiências causadas pelo transtorno da biogênese peroxisomal – transtorno do espectro de Zellweger. Atualmente, ela é diretora de operações e programas familiares da Global Foundation for Peroxisomal Disorders. Katie é apaixonada por capacitar outras pessoas por meio da defesa de direitos, do apoio à família e da colaboração com pacientes e familiares para preencher a lacuna entre a família e os profissionais. Katie tem uma combinação única de experiências, incluindo treinamento em liderança, intervenção em surdocegueira pela East Carolina University, advocacia e lobby, planejamento centrado na pessoa e facilitação pela Perkins School for the Blind, emprego personalizado, comunicação por meio do toque, sistemas de calendário, lei de educação especial, apoio de colegas, envolvimento familiar e facilitação de sibshop. Nascida em Maryland, ela reside atualmente em Myrtle Beach, SC, com o marido e o filho.

Sharon Spurlock, coach embaixadora do Charting the LifeCourse

Sharon Spurlock trabalha no apoio a pessoas com deficiências intelectuais e de desenvolvimento desde 1982. Louis Arc, onde supervisiona o planejamento e a solução de problemas para os 6.000 indivíduos e famílias que buscam ajuda. Sharon também trabalha como treinadora embaixadora do Charting the LifeCourse, ajudando famílias e profissionais de todo o país a aprender sobre a estrutura do LifeCourse. Ela se orgulha de se concentrar na pessoa no contexto da família em sua abordagem para ajudar as pessoas a criar uma vida boa.

Randy Strich, PhD

O Dr. Randy Strich, Ph.D., estudou na Universidade da Pensilvânia e obteve seu Ph.D. em Microbiologia na Universidade de Illinois, Urbana, estudando a bioquímica da replicação do DNA. Como bolsista de pós-doutorado na Universidade de Chicago, o Dr. Strich investigou o controle transcricional de genes meióticos em leveduras em brotamento. Foi no início dessa pesquisa que o Dr. Strich identificou a versão de levedura do MED13 que ele começou a estudar em seu próprio laboratório no Fox Chase Cancer Center, na Filadélfia. Após sua posterior mudança para a Rowan School of Osteopathic Medicine (formalmente UMDNJ), ele começou a trabalhar na versão para mamíferos do MED13, incluindo o MED13L. Sua pesquisa se concentrou na função que MED13/MED13L desempenham em várias vias celulares, incluindo a transcrição de genes e a dinâmica mitocondrial.

Siddharth Srivastava, MD, Hospital Infantil de Boston

O Dr. Siddharth Srivastava é um neurologista pediátrico do Boston Children’s Hospital especializado em neurogenética. Sua pesquisa envolve o estudo de diferentes causas genéticas de apresentações de neurodesenvolvimento, como autismo, deficiência intelectual, paralisia cerebral e regressão do desenvolvimento, usando a abordagem multimodal de descoberta de genes, fenotipagem cognitiva/comportamental e identificação de biomarcadores. Essa abordagem não apenas aponta possíveis mecanismos da doença, mas também delineia alvos apropriados para a terapia em futuros ensaios clínicos destinados a melhorar os resultados do neurodesenvolvimento nesses distúrbios.

Dra. Maggie Wong, DPhil, Departamento de Linguagem e Genética, Instituto Max Planck de Psicolinguística

Tenho interesse em compreender a rede genética e as vias biológicas envolvidas no desenvolvimento do cérebro humano. Durante meus estudos de doutorado na Universidade de Oxford, estudei como o desenvolvimento dendrítico prejudicado das células de Purkinje pode contribuir para a etiologia da degeneração cerebelar tardia usando modelos derivados de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSC). Dr. Simon E. Fisher como pesquisador de pós-doutorado para desvendar as vias neurobiológicas envolvidas na fala humana, estudando distúrbios monogênicos da fala. Minha pesquisa atual tem como objetivo delinear como diferentes tipos de variantes genéticas raras nos mesmos loci genéticos, por exemplo, no SETBP1, levam à heterogeneidade fenotípica em pacientes. Para isso, uso uma combinação de diferentes modelos celulares humanos, incluindo organoides cerebrais derivados de iPSC e abordagens transcriptômicas.

Conheça a equipe de pesquisa

Jennifer Bain, MD, PhD, Columba University, NY, Testes motores – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Jennifer Bain, MD, PhD, é professora assistente de neurologia e pediatria no Centro Médico da Universidade de Columbia. O Dr. Bain concluiu o mestrado e o doutorado. bem como residência em pediatria geral na Rutgers – New Jersey Medical School em Newark, New Jersey. Em seguida, ela se formou em Neurologia Infantil no New York Presbyterian – Columbia University Medical Center, na cidade de Nova York, e é neurologista certificada pelo conselho com certificação especial em Neurologia Infantil. O foco de sua carreira inicial de pesquisa foi o desenvolvimento da medula espinhal e do cérebro após lesões como a lesão da medula espinhal e a encefalopatia hipóxico-isquêmica perinatal. Atualmente, ela trabalha como médica cientista na Universidade de Columbia, especializando-se em neurologia pediátrica geral com especialização em desenvolvimento, neurologia comportamental e autismo. Sua pesquisa clínica concentrou-se no estudo da genética de distúrbios do neurodesenvolvimento, incluindo autismo e paralisia cerebral. Ela tem trabalhado em estreita colaboração com vários grupos de defesa de pacientes, pesquisadores e a Simons Searchlight para avançar continuamente na compreensão do cérebro em desenvolvimento.

Karen Chenausky, PhD, CCC-SLP, Instituto de Profissões da Saúde do MGH (MA), Fonoaudiologia/Motricidade – CSNK2A1, HIVEP2

Karen Chenausky é professora assistente do Departamento de Ciências e Distúrbios da Comunicação do MGH Institute of Health Professions e instrutora do Departamento de Neurologia da Harvard Medical School. Ela dirige o laboratório Speech in Autism and Neurodevelopmental Disorders (SPAN), onde estuda a produção e a percepção da fala em crianças com risco de permanecerem minimamente verbais, com o objetivo de criar novos tratamentos para melhorar a comunicação nessas crianças gravemente afetadas.

Simone Gill, PhD, Universidade de Boston (MA), fala/motor – CSNK2A1, HIVEP2

A Dra. Gill investiga como os corpos dos indivíduos e as demandas ambientais influenciam a marcha e o funcionamento motor ao longo da vida. Ela usa uma variedade de métodos para examinar como crianças e adultos modificam seus padrões de caminhada para navegar pelo ambiente. Ela está particularmente interessada em entender como a obesidade infantil e adulta afeta a capacidade de adaptação às mudanças. Ela é membro da American Occupational Therapy Association, da Obesity Society, da Society for Research in Child Development, da International Society of Developmental Psychobiology e da American Diabetes Association.

Trina Geye, PhD, Tarleton State University, TX, Estudo de Pesquisa Colaborativa SETBP1-HD (SCoReS)

Sylvie Goldman, PhD, Colúmbia (NY), Teste motor – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Sylvie Goldman é psicóloga do desenvolvimento no Centro Médico Irving da Universidade de Columbia, na divisão de Neurologia Infantil. Após sua graduação e treinamento em Psicologia Clínica pela Université Libre de Bruxelles, ela obteve um PhD em Psicologia do Desenvolvimento pela City University of New York, Graduate Center, seguido de um cargo de pós-doutorado em Neurologia Infantil na Albert Einstein College of Medicine. Atualmente, ela avalia crianças pequenas quanto a distúrbios de neurodesenvolvimento com e sem etiologia genética e é especializada na identificação precoce de distúrbios do espectro do autismo com interesse no fenótipo da menina. Ela começou sua pesquisa sobre as manifestações motoras do autismo, incluindo a codificação em vídeo da marcha e das estereotipias, sob a orientação da renomada neurologista infantil Isabelle Rapin, na Faculdade de Medicina Albert Einstein. Em 2015, ela participou de uma reunião VIP da Simons Foundation Family e os resultados de seu estudo sobre análise automatizada da marcha em crianças com síndrome 16p11.2 foram publicados no Journal of Neurodevelopmental Disorders. Ela estabeleceu uma colaboração com o Dr. Adel Ardalan, cientista da computação de Princeton, e a Dra. Jennifer Bain, neurologista infantil da Universidade de Colúmbia, para desenvolver medidas de marcha quantificáveis, remotas, ecologicamente válidas e de fácil acesso para crianças com Distúrbios Raros do Neurodesenvolvimento (RNDD).

Caitlin Hudac, PhD, Universidade do Alabama/Universidade da Carolina do Sul, EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Caitlin Hudac é professora associada do Departamento de Psicologia da Universidade da Carolina do Sul. Sua formação começou com um bacharelado em Desenvolvimento Humano na Universidade de Chicago, continuou como assistente de pesquisa em laboratórios da Universidade Carnegie Mellon e da Universidade de Yale, e culminou com um doutorado em Psicologia do Desenvolvimento pela Universidade de Nebraska-Lincoln. Seu treinamento de pós-doutorado na Universidade de Washington foi onde ela iniciou sua pesquisa relevante para a genética do autismo, com foco especial no uso de respostas cerebrais como parte dos objetivos fenotípicos profundos do estudo UW TIGER. Especificamente, ela usa a eletroencefalografia (EEG) como uma forma de medir a atenção, a linguagem e os sinais sociais para identificar perfis cerebrais exclusivos. Como parte do Estudo BioGENE de seu laboratório, ela concluiu recentemente uma “viagem de carro” pelos Estados Unidos, onde pôde trabalhar com mais de 50 indivíduos com mutações genéticas, incluindo bebês, crianças pequenas, crianças e adultos.

Marissa Mitchel, Geisinger (PA), Discurso – MED13L

Marissa Mitchel obteve seu mestrado em Ciências e Distúrbios da Comunicação pela Penn State University, onde seu trabalho clínico e de pós-graduação se concentrou em comunicação aumentativa e alternativa para indivíduos com necessidades complexas de comunicação. Atualmente, ela atua como patologista de fala e linguagem de pesquisa clínica no Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute. Seus interesses de pesquisa se concentram na arquitetura genética dos distúrbios motores da fala e na caracterização das habilidades de fala e linguagem em crianças com condições genéticas raras.

Andres Moreno De Luca, MD, Geisinger (PA), coleta de exames de ressonância magnética – MED13L

O Dr. Moreno De Luca é um médico-cientista com experiência clínica em neurorradiologia diagnóstica e experiência em pesquisa translacional em neurogenética de distúrbios cerebrais do desenvolvimento. Seus interesses de pesquisa incluem a descoberta e a caracterização da variação genômica em indivíduos com distúrbios do neurodesenvolvimento, incluindo paralisia cerebral, deficiência intelectual, autismo e epilepsia, bem como a implementação de dados genômicos para informar a interpretação de estudos clínicos de neuroimagem (Precision Neuroimaging) para correlacionar o genótipo com fenótipos clínicos e de neuroimagem em uma variedade de distúrbios do neurodesenvolvimento.

Angela Morgan, MRCI (Austrália), Palestrante – SETBP1

Nicolo Pini, Universidade de Colúmbia (NY), EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Nicolo Pini é pesquisador de pós-doutorado no Departamento de Psiquiatria do Irving Medical Center da Universidade de Columbia e na Divisão de Neurociência do Desenvolvimento do Instituto Psiquiátrico do Estado de Nova York. Ele é engenheiro biomédico por formação, com experiência em técnicas avançadas de processamento de sinais para a análise de dados fisiológicos (EEG, ECG, respiração e pressão arterial). Durante seu treinamento de pós-graduação e doutorado, ele iniciou o desenvolvimento de uma estrutura para caracterizar a fisiologia no período perinatal. Com base nesse trabalho, sua pesquisa atual se concentra na identificação de biomarcadores para informar trajetórias longitudinais de desenvolvimento ao longo da vida. Ele está particularmente interessado em metodologias não invasivas e escalonáveis para investigar o desenvolvimento do cérebro e identificar períodos sensíveis para intervenção.

Stephanie Robertson, Tarleton State University, TX, Estudo de Pesquisa Colaborativa SETBP1-HD (SCoReS)

Siddharth Srivastava, MD, Boston Children’s Hospital (MA), Metilação do DNA – HIVEP2 e SETBP1