Dados e bioamostras

Coleta de dados e bioamostras para revelar percepções

O objetivo do Simons Searchlight é promover a compreensão de distúrbios genéticos raros do neurodesenvolvimento por meio da coleta de informações de alta qualidade e da criação de fortes conexões entre pesquisadores, famílias e parceiros de defesa dos pacientes.

A parte principal do nosso trabalho é coletar informações genéticas e de saúde detalhadas sobre você. Isso inclui:

  • Pesquisas e acompanhamento telefônico direcionado sobre seu histórico médico e comportamentos. Isso nos dá uma visão completa de suas experiências.
  • Solicitar que você acompanhe continuamente os sintomas e a qualidade de vida ao longo do tempo. Esses dados de longo prazo nos mostram como suas condições de saúde mudam com o tempo.
  • Amostras de sangue opcionais que são usadas para aprender sobre alterações biológicas. Se você decidir não fornecer uma amostra de sangue, isso não afetará seu envolvimento em nosso programa de pesquisa.

Veja abaixo um detalhamento dos dados que coletamos por meio das pesquisas da Simons Searchlight. A primeira tabela resume os dados existentes, e a segunda tabela mostra as informações que pretendemos coletar em pesquisas futuras.

Doação de amostras de sangue para ajudar na pesquisa

Como parte do Simons Searchlight, as famílias têm a opção de doar amostras de sangue para pesquisa. Isso ajuda os cientistas a saber mais sobre sua condição genética rara.

Há duas maneiras de as famílias doarem sangue:

  • Nos Quest Labs locais (famílias sediadas nos EUA)
  • Em reuniões presenciais de defesa dos pacientes, onde as famílias internacionais também podem doar sangue

Pedimos às famílias que doem amostras de sangue por um motivo importante – elas ajudam os cientistas a fazer descobertas que melhoram nossa compreensão dos distúrbios genéticos raros do neurodesenvolvimento.

A pesquisa funciona melhor quando os cientistas têm muitas amostras para estudar. Quanto mais amostras eles obtiverem, mais poderão aprender sobre como a genética influencia a saúde nas doenças raras. Como a maioria dos participantes tem uma variante exclusiva em seu gene, é importante certificar-se de que sua variante específica esteja disponível para pesquisa – não fique para trás.

As amostras de sangue das famílias permitem aos pesquisadores:

  • Comparar amostras para ver as diferenças entre pessoas com e sem uma doença – isso os ajuda a identificar padrões importantes.
  • Testar novas tecnologias para analisar amostras – isso leva a novas percepções ao longo do tempo.
  • Acelere as descobertas facilitando a colaboração. Os pesquisadores podem se unir usando amostras compartilhadas, combinando conhecimentos para encontrar respostas rapidamente.

O conhecimento obtido com as amostras de sangue também beneficia as famílias. Pesquisadores e médicos aproveitam o que aprendem e desenvolvem melhores tratamentos e métodos de diagnóstico.

Sabemos que o fornecimento de amostras exige tempo e esforço. Saiba que sua doação faz uma diferença real no avanço da pesquisa sobre doenças raras. Abaixo você encontra um gráfico educativo que descreve mais informações sobre o processo de coleta de amostras de sangue do Simons Searchlight.

Processo de coleta de sangue

Processamento de amostras de sangue e criação de iPSCs

Como as amostras de sangue são usadas no Simons Searchlight? As amostras de sangue podem ser usadas para gerar diferentes tipos de bioespécimes para os pesquisadores analisarem de diferentes maneiras. Mais comumente, os pesquisadores analisam o DNA do sangue total e projetam experimentos com células-tronco pluripotentes induzidas ou iPSCs, que são feitas a partir de células mononucleares do sangue periférico ou PBMCs. Os pesquisadores também podem analisar células linfoblastóides. Continue lendo abaixo para saber mais sobre o processo de iPSC.

O que são células-tronco pluripotentes induzidas ou iPSCs e por que elas são importantes para a pesquisa?

O sangue doado é usado para produzir recursos de pesquisa, incluindo linhas celulares, amostras de DNA e células-tronco pluripotentes induzidas ou iPSCs.

As iPSCs são especiais porque podem se transformar em muitos tipos diferentes de células no corpo. Isso permite que os cientistas usem proteínas especiais para reprogramar a célula para criar células cerebrais, hepáticas e cardíacas de pessoas com condições genéticas específicas. As proteínas ativam genes que fazem com que a célula volte a agir como jovem, como uma célula-tronco. A célula se esquece de que era uma célula sanguínea adulta. Isso os ajuda a entender como essas células funcionam de forma diferente das células de pessoas sem a doença. Como mostra o gráfico abaixo, as iPSCs são úteis para modelagem de condições/doenças e triagem e descoberta de medicamentos ou tratamentos.

  • As iPSCs são como ferramentas super versáteis para o estudo de doenças. Eles permitem que os cientistas explorem como os genes e as proteínas afetam as células humanas sem a necessidade de fazer nada invasivo. Ao começar com células sanguíneas e transformá-las em iPSCs e, em seguida, em células cerebrais, os pesquisadores podem observar como as células cerebrais interagem no laboratório. Isso os ajuda a entender melhor as doenças antes de tentar os tratamentos.
  • As iPSCs também são fundamentais para testar novos medicamentos e tratamentos desenvolvidos especificamente para você e outras pessoas da sua comunidade. Os cientistas usam células cerebrais produzidas a partir de iPSCs para verificar se os medicamentos existentes podem funcionar para diferentes doenças. Antes de qualquer tratamento ser testado em pessoas, ele é primeiramente testado nessas células para garantir que seja seguro e faça o que deve fazer. É uma etapa crucial para garantir que os tratamentos sejam seguros e eficazes antes de serem usados em pacientes.

Quanto tempo leva para criar iPSCs?

O processo de transformação de uma amostra de sangue em iPSCs leva de 6 a 9 meses. O financiador do nosso programa de pesquisa, a Iniciativa de Pesquisa em Autismo da Fundação Simons (SFARI), fornece essas iPSCs como um recurso para os pesquisadores. Isso economiza tempo e dinheiro para seus estudos de pesquisa.

Programa Simons Searchlight iPSC

O programa de criação de iPSCs do Simons Searchlight está criando iPSCs de participantes e de um membro da família não afetado (do mesmo sexo).

A equipe da SFARI criou um planilha que inclui informações sobre o programa iPSC, a priorização e o status detalhado de cada linha celular (guia 1).

Leia mais sobre todos os iPSCs disponíveis no site Site da SFARI.

Compartilhamento com pesquisadores e participantes

Nosso principal objetivo é acelerar a pesquisa e criar conhecimento que seja importante para você. Suas informações possibilitam novas descobertas, mas as descobertas não ajudam ninguém se não forem compartilhadas. Queremos que você, sua família e os cientistas se beneficiem do que coletamos e aprendemos.

Veja como compartilhamos dados e bioamostras:

  • Fornecemos dados (com suas informações de identificação removidas) a pesquisadores de todo o mundo por meio de um site gratuito chamado Base SFARI. Isso permite que mais cientistas acessem os dados, acelerando novas descobertas.
  • Os pesquisadores podem solicitar iPSCs para dar continuidade ao seu trabalho. Leia mais sobre todos os iPSCs disponíveis acima e no site da SFARI.
  • Compartilhamos novas descobertas por meio de conferências, webinars, relatórios trimestrais e resultados personalizados sobre você e sua comunidade genética em seu painel. Isso mantém sua comunidade envolvida e informada.
  • Nós o colocamos em contato com especialistas médicos, como conselheiros genéticos, que podem explicar seus resultados. O conhecimento é mais capacitador quando você tem apoio.

Nosso modelo de pesquisa coloca você no centro. Priorizamos as questões de pesquisa que são mais importantes para você e sua família. As informações que buscamos são orientadas por necessidades reais.

Ao contribuir com dados ao longo do tempo, você se torna um parceiro ativo na realização de novas descobertas sobre sua condição. Ao trabalharmos juntos, podemos transformar o conhecimento limitado em descobertas significativas que beneficiam você, sua família e as famílias futuras.

Recursos relevantes:

  • Saiba Saiba mais sobre a Base SFARI e como os pesquisadores solicitam os dados dos participantes
  • Simons Searchlight Colaborações de valores para o avanço da pesquisa
  • Pesquisadores Usando os dados do Simons Searchlight

Recursos de compartilhamento de dados

As informações genéticas são mais poderosas quando compartilhadas Compartilhar suas informações com um registro de dados pode ajudar a melhorar o diagnóstico e o tratamento de pessoas com doenças genéticas. Quando uma doença é rara, pode ser difícil encontrar pessoas para participar de testes de novos tratamentos.

  • Encontre mais recursos sobre como compartilhar suas informações com um registro de dados, privacidade de dados e o que esperar.

Entre em contato com a equipe do Simons Data and Biospecimens Repository em caso de dúvidas pelo e-mail sdbr@simonsfoundation.org.

Dúvidas?

Sabemos que você provavelmente tem dúvidas sobre como participar de uma pesquisa. Entre em contato com a equipe de estudos da Simons Searchlight se tiver alguma dúvida. perguntas: