Síndrome de deleção 16p13.11
Síndrome de deleção 16p13.11
também é chamada de síndrome de microdeleção 16p13.11. Para esta página da Web, usaremos o nome
síndrome de deleção 16p13.11
para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome de deleção 16p13.11?
A síndrome de deleção 16p13.11 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Função-chave
Os genes da região 16p13.11 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.
Sintomas
Como a região 16p13.11 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome de deleção 16p13.11 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Fala fraca ou ausente
- Convulsões
- Desafios de coordenação motora
- Autismo
O que causa a síndrome de deleção 16p13.11?
A síndrome de deleção 16p13.11 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene 16p13.11 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o 16p13.11 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome de deleção 16p13.11 é frequentemente o resultado de uma variante de novo em 16p13.11. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene 16p13.11 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a deleção 16p13.11 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome de deleção 16p13.11 é uma condição genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial em 16p13.11 provavelmente terão sintomas da deleção 16p13.11 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com deleção 16p13.11 de novo
Por que meu filho ou eu temos a síndrome de deleção 16p13.11?
Nenhum dos pais causa a síndrome de deleção 16p13.11 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome de deleção 16p13.11?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de deleção 16p13.11 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de deleção 16p13.11 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de deleção 16p13.11 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 16p11.2 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de deleção 16p13.11 16p13.11.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 16p11.2 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 16p13.11 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Todas as pessoas que têm a síndrome de deleção 16p13.11 apresentam sintomas?
Não necessariamente.
Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma.
Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração genética até que ela seja detectada em seus filhos.
Todas as pessoas de uma família com a síndrome de deleção 16p13.11 terão os mesmos sintomas?
Não necessariamente.
Os membros da família que têm a mesma alteração cromossômica podem apresentar sintomas diferentes.
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 16p13.11?
Até 2024, pelo menos 82 pessoas com a síndrome da deleção 16p13.11 foram identificadas em pesquisas médicas. O primeiro caso foi encontrado em 2007.
As pessoas que têm a síndrome de deleção 16p13.11 têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm deleção 16p13.11 A síndrome pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Nariz mais curto do que a média
- Orelhas baixas
Como a síndrome de deleção 16p13.11 é tratada?
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome de deleção 16p13.11.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome de deleção 16p13.11 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações de artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Consulte a seção Fontes e referências deste guia para obter uma lista de artigos.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção 16p13.11
A região de deleção 16p13.11 difere de pessoa para pessoa e pode ter até cerca de 14 genes removidos. Algumas pessoas herdam a deleção 16p13.11 de um dos pais, que pode ou não ter características médicas.
Os pesquisadores acreditam que um gene importante na região 16p13.11 é o gene NDE1. As informações abaixo incluem pessoas com a deleção 16p13.11 e, separadamente, pessoas com a deleção 16p13.3 e uma variante prejudicial em seu gene NDE1 não deletado.
Fala e aprendizado
Algumas pessoas com 16p13.11 A síndrome de deleção 16p13.11 apresenta atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, bem como atrasos na linguagem.
- 43 de 82 pessoas tinham um atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (52%)
- 15 de 39 pessoas tinham atrasos de linguagem (39 por cento)
Todas as pessoas estudadas com ambos a 16p13.11 e uma variante prejudicial de NDE1 tinham deficiência intelectual.
- 15 em cada 15 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
Comportamento
Algumas pessoas com a deleção 16p13.11 deleção apresentavam características de autismo.
- 9 de 27 pessoas tinham características de autismo (33 por cento)
Cérebro
Os pesquisadores acreditam que cerca de 0,6% das pessoas com epilepsia têm uma deleção 16p13.11. A epilepsia era comum em pessoas com a deleção 16p13.11. Algumas pessoas tinham um tamanho de cabeça menor do que a média, também chamado de microcefalia. Algumas pessoas apresentavam anormalidades alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI).
- 33 de 54 pessoas tiveram convulsões (61%)
- 9 de 31 pessoas tiveram microcefalia (29 por cento)
- 10 de 23 pessoas tiveram achados anormais de ressonância magnética(44%)
Os tipos de convulsão incluíam convulsões parciais simples, convulsões parciais complexas e convulsões tônico-clônicas secundariamente generalizadas.
Quase todas as pessoas estudadas com ambos a 16p13.11 e uma variante prejudicial de NDE1 apresentaram convulsões, microcefalia ou achados anormais na ressonância magnética. Os achados de ressonância magnética incluíram cerebelo hipoplásico, aumento ventricular e agenesia do corpo caloso.
- 12 de 15 pessoas tiveram convulsões (80 por cento)
- 15 em cada 15 pessoas tiveram microcefalia (100 por cento)
- 15 de 15 pessoas tiveram achados anormais de ressonância magnética(100%)
Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de deleção 16p13.11
Crescimento
Algumas pessoas com a deleção 16p13.11 deleção eram mais baixas do que a média.
- 3 de 11 pessoas tinham baixa estatura (27%)
Mobilidade
Quase metade das pessoas com a síndrome de deleção 16p13.11 apresentou atrasos motores quando criança.
- 12 de 29 pessoas tiveram atrasos motores (41%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Exclusivo – Guia de exclusão 16p13.11
Holofote Simons
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- Página da Web do Simons Searchlight com mais informações sobre a deleção 16p13.11: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p13-11-deletion/
- Página do Simons Searchlight no Facebook para a exclusão do 16p13.11: ComunidadeSimons Searchlight 16p13.11 Deletion no Facebook
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome de deleção 16p13.11.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Hannes, F. D., Sharp, A. J., Mefford, H. C., de Ravel, T., Ruivenkamp, C. A., Breuning, M. H., Fryns, J. P., Devriendt, K., Van Buggenhout, G., … Vermeesch, J. R. (2009). Deleções e duplicações recíprocas recorrentes de 16p13.11: a deleção é um fator de risco para RM/MCA, enquanto a duplicação pode ser uma variante benigna rara.
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