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Nederlands Síndrome de deleção 15q13.3
Síndrome de deleção 15q13.3 também é chamada de microdeleção 15q13.3. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de deleção 15q13.3 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome de deleção 15q13.3?
A síndrome de deleção 15q13.3 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 15, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Função-chave
A região 15q13.3 no cromossomo 15 inclui sete genes. Os pesquisadores ainda estão tentando aprender mais sobre o que os genes dessa região fazem. Um estudo sugere que um dos genes, chamado OTUD7A, é importante para a função cerebral.
Sintomas
Como a região 15q13.3 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome da deleção 15q13.3 têm:
- Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Outros problemas comportamentais, incluindo transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), agressividade e raiva
- Convulsões ou um eletroencefalograma anormal, também chamado de EEG (um exame que mede a atividade elétrica do cérebro)
- Atraso na fala e na linguagem
- Esquizofrenia
- Transtornos do humor
- Tônus muscular abaixo da média
O que causa a síndrome de deleção 15q13.3 ?
A síndrome de deleção 15q13.3 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene 15q13.3 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o 15q13.3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo. Pesquisas mostram que a síndrome de deleção 15q13.3 costuma ser o resultado de uma variante de novo no gene 15q13.3.
Many parents who have had their genes tested do not have the 15q13.3 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a deleção 15q13.3 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome de deleção 15q13.3 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem uma variante prejudicial em 16p11.2 provavelmente terão sintomas da deleção 15q13.3 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com deleção 15q13.3 de novo
Por que eu ou meu filho temos a síndrome de deleção 15q13.3?
Nenhum pai causa a síndrome de deleção 15q13.3 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome de deleção 15q13.3?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de deleção 15q13.3 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de deleção 15q13.3 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de deleção 15q13.3 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 15q13.3 a síndrome de deleção 15q13.3, o irmão sem sintomas tem uma chance de quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de deleção 15q13.3 15q13.3.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 15q13.3 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 15q13.3 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 15q13.3?
Até 2024, mais de 200 pessoas com síndrome de deleção 15q13.3 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome de deleção 15q13.3 foi descrito em 2008.
As pessoas que têm a síndrome de deleção 15q13.3 são diferentes?
Pessoas que têm deleção 15q13.3 podem parecer diferentes, mas as características não são específicas.
Como a síndrome de deleção 15q13.3 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome de deleção 15q13.3. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas para especialistas:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que os tratamentos para a síndrome de deleção 15q13.3 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção 15q13.3
Dependendo da deleção específica de deleção 15q13.3o 15q13.3 pode ter até sete genes deletados.Fala e aprendizado
Pouco mais da metade das pessoas com a síndrome da deleção 15q13.3 apresentava atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual.
Muitas pessoas apresentavam atraso na fala.
- 74 de 125 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (59 por cento)
ComportamentoAlgumas pessoas com síndrome de deleção 15q13.3 tinham distúrbios comportamentais, incluindo autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), baixa capacidade de atenção, transtorno de humor e comportamento agressivo e/ou impulsivo.
Researchers think that about 1 in 10 people with deleção 15q13.3 podem desenvolver esquizofrenia ou transtornos de humor.
- 44 de 125 pessoas tinham um distúrbio comportamental (35 por cento)
- 12 de 125 pessoas tinham autismo (10 por cento)
- 9 de 125 pessoas tinham TDAH (7 por cento)
- 14 de 125 pessoas tinham esquizofrenia (11%)
- 12 de 125 pessoas tinham um transtorno de humor (10 por cento)
CérebroCerca de 1 em cada 3 pessoas com A síndrome de deleção 15q13.3 apresentava convulsões, mais comumente convulsões de ausência na infância.
Outros tipos de convulsão incluíam ausência mioclônica, convulsões atônicas e focais com comprometimento da consciência.
Um pequeno estudo sugeriu que o medicamento anti-convulsivo valproato era eficaz. Algumas pessoas tiveram alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI), como cistos cerebrais, hipoplasia e dilatação de determinadas regiões do cérebro.
- 37 de 125 pessoas tiveram convulsões (30 por cento)
Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de deleção 15q13.3
Outros achados médicos
Os problemas de desenvolvimento variam muito de pessoa para pessoa com a síndrome da deleção 15q13.3.
Outros problemas médicos incluem defeitos cardíacos, problemas de visão, problemas gastrointestinais, hipotireoidismo ou diabetes resistente à insulina, cisto renal (um estreitamento do tubo que leva a urina para fora do corpo) e pedras nos rins.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
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- Página da Webdo Simons Searchlight com mais informações sobre a deleção 15q13.3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/15q13-3-deletion
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/15q13-3-deletion
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome de deleção 15q13.3. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- van Bon, B. W. M., Mefford, H. C., de Vries, B. B. A., & Schaaf, C. P. 15q13.3 recurrent deletion.
2022 Nov 17. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet].
Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2004. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK50780/ - Whitney, R., Nair, A., McCready, E., Keller, A. E., Adil, I. S., Aziz, A. S., Borys, O., Siu, K., Shah, C., … & RamachandranNair, R. (2021).
The spectrum of epilepsy in children with 15q13.3 microdeletion syndrome (O espectro da epilepsia em crianças com síndrome de microdeleção 15q13.3). Seizure, 92, 221-229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34601452/