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Nederlands Síndrome de deleção 16p11.2
O que é a síndrome de deleção 16p11.2?
A síndrome de deleção 16p11.2 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Função-chave
Os genes da região 16p11.2 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.
Sintomas
Como a região 16p11.2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome da deleção 16p11.2 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Problemas comportamentais
- Dificuldades motoras de fala e linguagem
- Obesidade
- Autismo ou características de autismo
- Convulsões
- Desafios de coordenação motora
O que causa a síndrome de deleção 16p11.2 ?
A síndrome de deleção 16p11.2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do livro 16p11.2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o 16p11.2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome de deleção 16p11.2 é frequentemente o resultado de uma variante de novo em 16p11.2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene 16p11.2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a deleção 16p11.2 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome de deleção 16p11.2 é uma condição genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem uma variante prejudicial em 16p11.2 provavelmente terão sintomas da deleção 16p11.2 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com deleção 16p11.2 de novo
Por que eu ou meu filho temos a síndrome de deleção 16p11.2?
Nenhum pai causa a síndrome de deleção 16p11.2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família ou futuros filhos tenham a síndrome da deleção 16p11.2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de deleção 16p11.2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de deleção 16p11.2 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de deleção 16p11.2 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 16p11.2 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de deleção 16p11.2 16p11.2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 16p11.2 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 16p11.2 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 16p11.2?
Até 2024, pelo menos 230 pessoas com deleção 16p11.2 foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome da deleção 16p11.2 são diferentes?
Pessoas que têm deleção 16p11.2 A síndrome pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça maior do que a média
- Nariz e queixo menores que a média
Como a síndrome de deleção 16p11.2 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome de deleção 16p11.2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que os tratamentos para a síndrome de deleção 16p11.2 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados e do relatório de registro trimestral do Simons Searchlight. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção 16p11.2
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção 16p11.2
A região típica de deleção 16p11.2 também é conhecida como região de ponto de interrupção (BP) BP4-BP5 e, dependendo da deleção da pessoa, os pontos de interrupção podem ter até cerca de 30 genes removidos.
Algumas das informações abaixo foram compiladas do registro do Simons Searchlight.
Fala e aprendizado
Muitas pessoas com a síndrome de deleção 16p11.2 apresentam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, bem como atrasos na linguagem.
- 149 de 239 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (63%)
- 166 das 239 pessoas tinham atrasos de linguagem(70%)
Comportamento
Menos da metade das pessoas com deleção 16p11.2 apresentavam características de autismo, e algumas tinham TDAH.
- 104 de 239 pessoas tinham características de autismo (44%)
- 68 de 239 pessoas tinham TDAH (29 por cento)
Cérebro
Algumas pessoas com deleção 16p11.2 A síndrome teve convulsões no bebê ou na infância. A faixa etária da primeira convulsão foi entre recém-nascidos e 14 anos de idade. A maioria das pessoas tende a ter sua primeira convulsão por volta dos 18 meses de idade. Os tipos de convulsão mais comuns foram convulsões focais ou convulsões tônico-clônicas.
- 56 de 239 pessoas tiveram convulsões (23%)
- 19 de 31 pessoas tiveram início de convulsão antes de 1 ano de idade(61%)
Algumas pessoas tinham um tamanho de cabeça maior do que a média, também chamado de macrocefalia. Algumas pessoas apresentavam anormalidades alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI).
- 68 de 239 pessoas tinham macrocefalia (29%)
- 9 de 30 pessoas tiveram achados anormais de ressonância magnética(30%)
Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de deleção 16p11.2
Mobilidade
Pessoas que têm deleção 16p11.2 apresentam baixo tônus muscular.
- 137 de 239 pessoas tinham baixo tônus muscular (57%)
Alimentação e digestão
As pessoas com a síndrome de deleção 16p11.2 geralmente apresentavam constipação, diarreia ou DRGE.
- 61 de 239 pessoas tiveram constipação (26%)
- 33 de 239 pessoas tiveram diarreia (14 por cento)
- 80 de 239 pessoas tinham DRGE(34%)
Fundação genética 16p11.2
Uma organização de defesa dos pacientes com o objetivo de fornecer apoio, promover pesquisas e defender a esperança das pessoas afetadas pela Síndrome de Deleção 16P11.2.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre a deleção 16p11.2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p11-2-deletion
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/1439358376210852
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome de deleção 16p11.2. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Moufawad El Achkar, C., Rosen, A., Kessler, S. K., Steinman, K. J., Spence, S. J., Ramocki, M., Marco, E. J., Green Snyder, L., Spiro, J. E., … Sherr, E. H. (2022). Características clínicas de convulsões e epilepsia em indivíduos com deleções e duplicações recorrentes na região 16p11.2.
Neurology Genetics, 8
(5), e200018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36531974/ - Atualização do registro do Simons Searchlight em abril de 2024. https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2024/04/16044343/16p11.2-deletion-23Q4-24Q1.pdf
- Taylor C. M., Smith R., Lehman C., Mitchel, M. W., Singer, K., Weaver, W. C., & Chung, W. 16p11.2 deleção recorrente. 28 de outubro de 2021. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2024. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11167/
- Qiu, Y., Arbogast, T., Lorenzo, S. M., Li, H., Tang, S. C., Richardson, E., Hong, O., Cho, S., Shanta, O., … Sebat, J. (2019). Efeitos oligogênicos da variação do número de cópias 16p11.2 no desenvolvimento craniofacial.
Cell Reports, 28
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Jornal Europeu de Genética Humana
. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38605127/