Síndrome de deleção 16p12.2

A síndrome de deleção 16p12.2 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de deleção 16p12.2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de deleção 16p12.2 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de deleção 16p12.2 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 16p12.2 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de deleção 16p12.2 16p12.2.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 16p12.2 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 16p12.2 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.

Até 2024, mais de 150 pessoas com a síndrome da deleção 16p12.2 foram descritas em pesquisas médicas.

As pessoas que têm a síndrome da deleção 16p12.2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• Cabeça pequena, também chamada de microcefalia
• Testa larga e plana
• Olhos bem espaçados

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome de deleção 16p12.2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas para especialistas:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que os tratamentos para a síndrome de deleção 16p12.2 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Dependendo do tipo específico de deleção 16p12.2o 16p12.2 pode ter até sete genes deletados. Algumas pessoas herdam a deleção 16p12.2 de um dos pais que pode ou não ter características médicas.Fala e aprendizado

Muitas pessoas com a síndrome da deleção 16p12.2 apresentam atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e atraso na fala.
As pessoas com deleção 16p12.2 têm maior probabilidade de apresentar dificuldades de aprendizagem, QI mais baixo e problemas de memória.

• 76 de 113 pessoas tinham atraso no desenvolvimento (67 por cento)
• 46 de 59 pessoas tinham deficiência intelectual (78%))
• 68 das 92 pessoas tinham atraso na fala(74%)

ComportamentoPessoas com síndrome de deleção 16p12.2 tinham transtornos comportamentais, como autismo, características de autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e agressividade.
Em um grupo menor de pessoas, dez pessoas com Deleção de 16p12.2 A síndrome tinha distúrbios psiquiátricos ou comportamentais, como esquizofrenia, depressão, problemas psiquiátricos ou transtorno bipolar. Os pesquisadores acreditam que as pessoas com deleção 16p12.2 pode ter uma taxa mais alta de esquizofrenia.

• 31 de 67 pessoas tinham autismo (46%)
• 9 de 16 pessoas tinham um distúrbio psiquiátrico ou comportamental (56%))

CérebroCerca de 1 em cada 3 pessoas com A síndrome de deleção 16p12.2 teve convulsões ou um tamanho de cabeça menor do que a média, também chamada de microcefalia.
Alguns tipos de convulsão incluíam a síndrome de West, a síndrome de Lennox-Gastaut, crises de olhar fixo, epilepsia com mioclonia e convulsões febris.
Mais da metade dos As pessoas tinham alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (MRI), como atrofia cerebelar e cerebral, diminuição da substância branca, alterações periventriculares não especificadas e agenesia do corpo caloso.

• 27 de 71 pessoas tiveram convulsões (38%)
• 25 das 81 pessoas tinham microcefalia(31%)

Músculos e crescimento

Mais da metade das pessoas com a síndrome da deleção 16p12.2 apresentava características musculoesqueléticas.
Algumas pessoas tinham tônus muscular abaixo da média (hipotonia) ou problemas de crescimento, como restrição de crescimento no útero, baixa estatura e/ou crescimento retardado.

• 30 de 57 pessoas tinham características musculoesqueléticas (53%)
• 24 de 71 pessoas tinham hipotonia (34%)
• 26 das 74 pessoas tinham restrição de crescimento(35%)

Achados de nascimento

Algumas pessoas com a síndrome de deleção 16p12.2 apresentaram defeitos congênitos.
Algumas pessoas tinham achados cardíacos, como coração esquerdo hipoplásico, defeito do septo ventricular, forame oval patente, ausência de pericárdio posterior, válvula aórtica bicúspide, estenose da válvula aórtica, persistência do canal arterial e tetralogia de Fallot.

Outros problemas incluíam perda auditiva, alterações renais, homens com defeitos genitais, fenda palatina, pé torto e pernas arqueadas.

• 13 de 34 pessoas tiveram achados cardíacos (38%)
• 12 das 47 pessoas tinham defeitos genitais(25%)

Holofote Simons

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