Síndrome de deleção 17q12
Síndrome de deleção 17q12
também é chamada de síndrome de microdeleção 17q12. Para esta página da web, usaremos o nome
síndrome de deleção 17q12
para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome de deleção 17q12?
A síndrome de deleção 17q12 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Função-chave
Os genes da região 17q12 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.
Sintomas
Como a região 17q12 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome da deleção 17q12 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Transtorno bipolar
- Convulsões
- Defeitos cardíacos
- Defeitos genitais, tanto em mulheres quanto em homens
- Problemas estruturais ou funcionais dos rins e do trato urinário
- Diabetes do jovem tipo 5 com início na maturidade (MODY 5)
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
O que causa a síndrome de deleção 17q12?
A síndrome de deleção 17q12 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene 17q12 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o 17q12 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome de deleção 17q12 é frequentemente o resultado de uma variante de novo em 17q12. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene 17q12 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a deleção 17q12 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome de deleção 17q12 é uma condição genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial em 17q12 provavelmente terão sintomas de deleção 17q12 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene 17q12
O que faz com que meu filho tenha a síndrome de deleção 17q12?
Nenhum dos pais causa a síndrome de deleção 17q12 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa esse problema.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome de deleção 17q12?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de deleção 17q12 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de deleção 17q12 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de deleção 17q12 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 17q12 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de deleção 17q12 17q12.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 17q12 o irmão sem sintomas tem uma chance de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 17q12 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Todas as pessoas que têm a síndrome de deleção 17q12 apresentam sintomas?
Não necessariamente.
Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma.
Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração genética até que ela seja detectada em seus filhos.
Todas as pessoas de uma família com síndrome de deleção 17q12 terão os mesmos sintomas?
Não necessariamente.
Os membros da família que têm a mesma alteração cromossômica podem apresentar sintomas diferentes.
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 17q12?
Até 2024, pelo menos 295 pessoas com 17q12 deleção foram identificadas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome de deleção 17q12 têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm deleção 17q12 A síndrome pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Testa alta e plana
- Ponte nasal baixa
- Olhos profundos
- Bochechas cheias
- Sobrancelhas arqueadas
- Unhas pequenas e subdesenvolvidas
- Cinta entre o segundo e o terceiro dedos, ou o segundo e o terceiro dedos do pé, ou ambos
- Quinto dedo curvado
- Tamanho da cabeça maior do que a média
Como a síndrome de deleção 17q12 é tratada?
Até o momento, não há medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome da deleção 17q12.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome de deleção 17q12 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Seu médico pode recomendar que você consulte um endocrinologista para verificar se há problemas renais e urinários.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção 17q12
O 17q12 A região de deleção 17q12 difere de pessoa para pessoa e pode ter até cerca de 15 genes removidos. Algumas pessoas herdam a deleção 17q12 de um dos pais que pode ou não ter características médicas.
Alguns pesquisadores acreditam que um gene importante dentro do 17q12 é o gene HNF1B. Entretanto, outros genes da região também podem ser importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.
Fala e aprendizado
Cerca de metade das pessoas com síndrome de deleção 17q12 apresentava atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual. Na maioria das vezes, as dificuldades de aprendizado eram leves. Atrasos de linguagem eram comuns.
- 37 de 79 pessoas tinham um atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (47%)
- 14 das 110 pessoas precisaram ser colocadas em uma escola para portadores de necessidades especiais(13%)
Comportamento
Algumas pessoas com deleção 17q12 A síndrome do pânico tinha autismo, esquizofrenia ou transtorno bipolar. Os pesquisadores acreditam que as pessoas com deleção 17q12 podem ter uma taxa mais alta de esquizofrenia ou transtorno bipolar do que as pessoas da população em geral.
- 9 por cento das pessoas tinham características de autismo
Cérebro
Algumas pessoas com 17q12 tiveram convulsões. Algumas pessoas tiveram alterações anormais alterações cerebrais anormais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI). Alguns achados incluem dilatação ventricular, atrofia cerebelar leve, intensidade de sinal anormal da substância branca ou atrofia do hipocampo.
- 7 de 50 pessoas tiveram convulsões (14%)
- 8 de 31 pessoas tiveram achados anormais de ressonância magnética(26%)
Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de deleção 17q12
Problemas renais
A formação e os problemas funcionais dos rins foram as características mais comumente relatadas na síndrome de deleção 17q12. Os rins displásicos císticos, nos quais há vários cistos nos rins que alteram sua estrutura, são o problema estrutural mais comum. Outros tipos de problemas de desenvolvimento renal que foram descritos incluem rim único, rim em ferradura e problemas de coleta de urina.
- 130 de 148 pessoas tinham rins displásicos císticos e outros problemas renais estruturais (88%)
Diabetes
O diabetes juvenil de início na maturidade tipo 5 (MODY 5) é uma forma de diabetes causada por uma variação genética ou deleção na proteína do gene da glicose. Gene HNF1B. Às vezes, ela é confundida com diabetes tipo II. A maioria das pessoas recebe o diagnóstico de MODY 5 antes dos 25 anos de idade.
Cerca de metade das pessoas com a síndrome de deleção 17q12 acabou desenvolvendo a síndrome de deleção MODY 5, e a maioria acabou precisando de terapia com insulina ao longo da vida.
Problemas hepáticos
Cerca de metade das pessoas apresentou elevação das enzimas hepáticas. Algumas pessoas com enzimas hepáticas elevadas não apresentavam outros sintomas, e outras tinham colestase, uma diminuição da produção de bile pelo fígado.
- 64 de 133 pessoas apresentaram enzimas hepáticas elevadas (48%)
Problemas pancreáticos
Algumas pessoas com síndrome de deleção 17q12 apresentaram achados anormais em exames de imagem do pâncreas.
- 32 de 105 pessoas tinham um defeito estrutural no pâncreas (31%)
Outros achados médicos
Menos comumente, as pessoas apresentavam defeitos cardíacos, eram mais baixas do que a média ou tinham problemas de formação óssea. Alguns dos problemas de formação óssea incluíam articulações muito relaxadas ou mãos e pés longos e finos.
- 9 de 45 pessoas tinham defeitos cardíacos (20 por cento)
- 9 de 39 pessoas eram mais baixas do que a média(23%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação 17q12
A 17q12 Foundation aumenta a conscientização, fornece informações atualizadas e facilita recursos para indivíduos e famílias afetados por meio do apoio à pesquisa das síndromes de deleção e duplicação do cromossomo 17q12.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página doSimons Searchlight sobre a síndrome de deleção 17q12 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q12-deletion
- Comunidade do Facebook da síndrome de deleção 17q12 deSimons Searchlight: www.facebook.com/groups/235285544024090
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome de deleção 17q12.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Laffargue F. et al.
Archives of Disease in Childhood, 100, 259-264, (2015).
Em direção a um novo ponto de vista sobre o fenótipo de pacientes com uma síndrome de microdeleção 17q12 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20154674 - Rasmussen M. et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 170, 2934-2942, (2016).
Síndrome de deleção e duplicação 17q12 na Dinamarca – Uma coorte clínica de 38 pacientes e revisão da literatura www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27409573 - Mitchel MW.
et al.
Gene Reviews, (2016).
Síndrome de deleção recorrente 17q12 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK401562 - Ge, S., Yang, M., Cui, Y., Wu, J., Xu, L., Dong, J., & Liao, L. (2022). Características clínicas e mutações genéticas do diabetes do tipo 5 de início na maturidade em sessenta e um pacientes. Frontiers in Endocrinology (Lausanne), 13, 911526. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35846334/
- Isa, H. M., Salman, L. I., Jr., Almaa, Z. A., Jr., Busehail, M. Y., & Alherz, Z. A. (2022). Síndrome de microdeleção 17q12 como uma causa rara de elevação das enzimas hepáticas: Relato de caso e revisão da literatura.
Cureus, 14
(12), e32233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36620780/ - Lee, R., Choi, J. E., Mun, E., Kim, K. H., Choi, S. A., & Kim, H. S. (2024). Um caso de síndrome de deleção do cromossomo 17q12 com síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2 e diabetes do jovem tipo 5 de início na maturidade.
Crianças (Basiléia), 11
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