Síndrome de deleção 1q21.1
Síndrome de deleção 1q21.1 também é chamada de síndrome de microdeleção 1q21.1. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de deleção 1q21.1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome de deleção 1q21.1?
A síndrome de deleção 1q21.1 ocorre quando alguém não tem um pedaço do cromossomo 1, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.
Função-chave
A região de deleção 1q21.1 desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como a região de deleção 1q21.1 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome de deleção 1q21.1 têm:
- Tônus muscular baixo
- Atraso global no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Tamanho pequeno da cabeça
- Crescimento ruim
- Problemas de comportamento, como agressividade
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, ou TDAH
- Problemas de sono
- Autismo
- Convulsões
- Problemas de visão, como estrabismo (olhos cruzados) ou nistagmo (movimento repetitivo e descontrolado dos olhos)
- Perda auditiva
- Frouxidão articular
- Características faciais dismórficas leves, mas inespecíficas
O que causa a síndrome de deleção 1q21.1?
A síndrome de deleção 1q21.1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene 1q21.1 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o 1q21.1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo. Pesquisas mostram que a síndrome de deleção 1q21.1 costuma ser o resultado de uma variante de novo no gene 1q21.1. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene 1q21.1 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a deleção 1q21.1 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome de deleção 1q21.1 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial em 1q21.1 provavelmente terão sintomas da deleção 1q21.1 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene 1q21.1
Por que meu filho tem a síndrome de deleção 1q21.1?
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome de deleção 1q21.1?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de deleção 1q21.1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de deleção 1q21.1 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de deleção 1q21.1 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 1q21.1 a síndrome de deleção 1q21.1, o irmão sem sintomas tem uma chance de quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de deleção 1q21.1 1q21.1.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 1q21.1 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 1q21.1 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Todas as pessoas que têm a síndrome de deleção 1q21.1 apresentam sintomas?
Todas as pessoas de uma família com a síndrome de deleção 1q21.1 terão sintomas?
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 1q21.1?
Até 2024, pelo menos 102 pessoas com a síndrome da deleção 1q21.1 foram identificadas em pesquisas médicas. O primeiro caso foi encontrado em 2008. É provável que haja muito mais pessoas não diagnosticadas com a síndrome.
As pessoas que têm a síndrome de deleção 1q21.1 têm uma aparência diferente?
Como a síndrome de deleção 1q21.1 é tratada?
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome de deleção 1q21.1 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção 1q21.1
Os pontos de interrupção exatos do da região deletada 1q21.1 deletada pode variar. Normalmente, há 7 genes excluídos dentro do que é chamado de exclusão recorrente. A região pode ser maior ou pode haver exclusões menores.
Fala e aprendizadoA maioria das pessoas com síndrome de deleção 1q21.1 apresenta atraso no desenvolvimento, distúrbio de linguagem, dificuldades de aprendizado ou atraso psicomotor.
- 82 de 112 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou dificuldades de aprendizado (73%)
ComportamentoAlgumas pessoas com deleção 1q21.1 tinham transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e autismo.
- 13 de 112 pessoas tinham TDAH (12 por cento)
- 9 de 106 pessoas tinham autismo(9%)
CérebroAlgumas pessoas com deleção 1q21.1 A síndrome tinha convulsões, um tamanho de cabeça menor do que a média, também chamado de microcefalia, e baixo tônus muscular. Em um número menor de pessoas de imagens cerebrais, cerca de 1 em cada 3 apresentou alterações na ressonância magnética (MRI).
- 15 de 106 pessoas tiveram convulsões (14%)
- 50 de 112 pessoas tiveram microcefalia (45%))
- 10 de 112 pessoas tinham baixo tônus muscular (9 por cento)
- 13 das 35 pessoas apresentaram alterações cerebrais na ressonância magnética(37%)
Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de deleção 1q21.1
Alimentação e digestãoPessoas com deleção 1q21.1 A síndrome tinha dificuldades de alimentação ou doença do refluxo gastroesofágico (DRGE). As hérnias inguinais ou umbilicais foram raras. A hérnia inguinal é uma hérnia ao redor da área da virilha e a hérnia umbilical é uma hérnia na região umbilical.
- 19 das 112 pessoas tinham dificuldades de alimentação(17%)
- 13 de 112 pessoas tinham DRGE(12%)
Olhos e visãoOs problemas de visão incluíam, mas não se limitavam a, estrabismo (olhos cruzados), deficiência visual e coloboma da íris ou coriorretiniano (quando há uma lacuna ou defeito nas camadas da retina ou da coroide do olho).
- 20 de 112 pessoas tinham estrabismo(18 percent)
- 7 de 46 pessoas tinham deficiência visual (15 por cento)
- 3 de 46 pessoas tinham coloboma de íris ou coriorretiniano (7 por cento)
Outras descobertasMuitas pessoas com a deleção 1q21.1 A síndrome apresentava baixa estatura, crescimento deficiente e defeitos musculoesqueléticos. Além disso, havia vários defeitos cardíacos, que eram mais comuns em mulheres do que em homens.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página doSimons Searchlight sobre a síndrome de deleção 1q21.1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/1q21-1-deletions
- Comunidade do Facebook sobre a exclusão do 1q21.1 doSimons Searchlight: www.facebook.com/groups/168207334043737
Fontes e referências
- Bernier R. et al.
Genetics in Medicine (Genética em Medicina): Jornal Oficial do Colégio Americano de Genética Médica, 18, 341-349, (2016).
Fenótipo clínico da variante recorrente do número de cópias 1q21.1 www.nature.com/articles/gim201 578 - Buse M. et al.
Jornal Italiano de Pediatria, 43, 61, (2017).
Expandindo o fenótipo das deleções e duplicações recíprocas de 1q21.1: uma série de casos www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5518118 - Bourgois, A., Bizaoui, V., Colson, C., Vincent-Devulder, A., Molin, A., Gérard, M., & Gruchy, N. (2024). Caracterização fenotípica e genotípica das variantes do número de cópias 1q21.1: Um relato de 34 novos indivíduos e revisão da literatura. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 194(3), e63457. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37881147/
- Guo, R., & Haldeman-Englert, C. R. 1q21.1 deleção recorrente. 2024 Fev 1. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2024. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK52787/