GENE GUIDE

Síndrome de deleção 2p16.3

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome de deleção 2p16.3.
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O que é a síndrome de deleção 2p16.3?

A síndrome de deleção 2p16.3 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 2, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

A síndrome de deleção 2p16.3 também é chamada de distúrbio relacionado ao NRXN1. Ambas as condições são causadas por uma deleção no gene NRXN1, que está ausente quando uma pessoa tem uma deleção 2p16.3. Na síndrome de deleção 2p16.3 ou no distúrbio relacionado ao NRXN1, há uma cópia não funcional ou ausente do gene NRXN1.Há uma condição diferente chamada síndrome de Pitt Hopkins-like 2, que ocorre quando uma pessoa tem dois NRXN1 que não estão funcionando ou estão ausentes.

Função-chave

A região 2p16.3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento de habilidades de comunicação, habilidades sociais e habilidades de aprendizado.

Sintomas

Como a região 2p16.3 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome da deleção 2p16.3 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Atraso na fala e na linguagem
  • Autismo
  • Outros problemas de comportamento, como o transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, também chamado de TDAH
  • Tônus muscular baixo
  • Problemas respiratórios
  • Prisão de ventre
  • Esquizofrenia

O que causa a síndrome de deleção 2p16.3?

A síndrome de deleção 2p16.3 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene 2p16.3 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.

As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como 2p16.3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo. Pesquisas mostram que a síndrome 2p16.3 costuma ser o resultado de uma variante de novo no gene 2p16.3. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene 2p16.3 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a deleção 2p16.3 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.

Condições autossômicas dominantes

A síndrome de deleção 2p16.3 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial em 2p16.3 provavelmente terão sintomas da deleção 2p16.3 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.

Criança com deleção 2p16.3 de novo

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Por que meu filho ou eu temos a síndrome de deleção 2p16.3?

Nenhum pai causa a síndrome de deleção 2p16.3 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome de deleção 2p16.3?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de deleção 2p16.3 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de deleção 2p16.3 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de deleção 2p16.3 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 2p16.3 a síndrome de deleção 2p16.3, o irmão sem sintomas tem uma chance de quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de deleção 2p16.3 2p16.3.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 2p16.3 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 2p16.3 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.

Todas as pessoas que têm a síndrome de deleção 2p16.3 apresentam sintomas?

Até 2024, pelo menos 186 pessoas com síndrome de deleção 2p16.3 foram identificadas em uma clínica médica.

As pessoas que têm a síndrome de deleção 2p16.3 têm uma aparência diferente?

Pessoas que têm deleção 2p16.3 A síndrome pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Olhos profundos
  • Ponte nasal larga
  • Ponta do nariz bulbosa
  • Face média plana
  • Defeitos nas orelhas
  • Boca larga

Como a síndrome de deleção 2p16.3 é tratada?

Até o momento, não há medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome de deleção 2p16.3. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas para especialistas:

  • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que os tratamentos para a síndrome de deleção 2p16.3 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Esta seção inclui um resumo das informações de artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Consulte a seção Fontes e referências deste guia para obter uma lista de artigos.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção 2p16.3

deleção 2p16.3 síndrome também é chamada de síndrome relacionada ao NRXN1. As informações abaixo incluem pessoas com uma única variante no gene NRXN1 e uma deleção completa de 2p16.3.

Fala e aprendizadoA maioria das pessoas com deleção 2p16.3 A síndrome de Down tinha algum grau de deficiência intelectual. Isso variava de leve a moderado. As crianças precisavam de muito apoio para aprender, incluindo frequentar uma escola especial onde o apoio adequado estivesse disponível. Alguns adultos que tinham a síndrome precisavam de supervisão.

  • 93 em cada 100 pessoas apresentaram atraso no desenvolvimento global (93%)

A maioria das pessoas com deleção 2p16.3 A síndrome teve problemas de comunicação. Eles tinham dificuldade para falar e transmitir sua mensagem aos outros. Eles tiveram menos dificuldade para entender palavras e frases. As pessoas geralmente começam a falar tarde, com suas primeiras palavras sendo pronunciadas por volta dos 2 anos de idade.

  • 12 de 95 pessoas tinham um atraso na fala e na linguagem (13%)

ComportamentoAlgumas pessoas com deleção 2p16.3 A síndrome de Kansas tinha autismo ou características de autismo. Eles também tinham outros problemas de comportamento, como o transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, também chamado de TDAH.

  • 38 em cada 100 pessoas tinham características de autismo (38%)
  • 4 de 44 pessoas tinham TDAH (9 por cento)

CérebroAlgumas pessoas com deleção 2p16.3 apresentaram convulsões, alterações cerebrais na ressonância magnética (MRI)e um tamanho de cabeça menor ou maior do que a média.

  • 46 de 95 pessoas tiveram convulsões (48%)
  • 11 de 27 pessoas tiveram achados de ressonância magnética (41%)
  • 10 de 48 pessoas tinham macrocefalia (21%)
  • 3 de 48 pessoas tiveram microcefalia(7%)
Human head showing brain outline

Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de deleção 2p16.3

Sentar e caminhar

As crianças geralmente começam a se sentar e a andar mais tarde. A maioria começou a andar por conta própria por volta dos 18 meses de idade.

Tônus muscular

Algumas pessoas tinham pouco tônus muscular. Isso pode causar atrasos para rolar, sentar, engatinhar e andar. O baixo tônus muscular também pode causar problemas de alimentação.

  • 24 de 59 pessoas tinham baixo tônus muscular (41%)

Visão e audiçãoMenos comumente, pessoas com deleção 2p16.3 apresentam problemas de visão e audição.

  • 5 de 44 pessoas tiveram problemas de visão (11%)
  • 9 de 104 pessoas tinham problemas auditivos (9 por cento)

Outros achadosAlgumas pessoas apresentaram problemas de formação ou funcionamento do coração e defeitos esqueléticos.

  • 12 de 60 pessoas tiveram problemas cardíacos (20 por cento)
  • 14 das 61 pessoas tinham achados esqueléticos(23%)

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Rede NRXN1

A NRXN1 Netowrk tem como objetivo criar uma rede colaborativa de famílias, médicos e cientistas para dar suporte às pessoas afetadas pelo distúrbio NRXN1. Ao unirmos forças, aumentaremos a conscientização, melhoraremos nossa compreensão e aceleraremos o diagnóstico e o tratamento do distúrbio NRXN1.

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que constrói um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome de deleção 2p16.3. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

  • Sciacca, M., Marino, L., Vitaliti, G., Falsaperla, R., & Marino, S. (2022). Deleção de NRXN1 no genótipo e fenótipo de dois gêmeos: Um caso clínico e uma revisão da literatura. Crianças (Basiléia), 9(5), 698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35626875/

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