Síndrome de deleção 2q37
Síndrome de deleção 2q37 também é chamada de microdeleção 2q37. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de deleção 2q37 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome de deleção 2q37?
A síndrome de deleção 2q37 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 2, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Função-chave
A região de deleção 2q37 desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
A síndrome de deleção 2q37 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. As pessoas que têm a síndrome de deleção 2q37 podem ter:
- Obesidade
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Distúrbios do sono
- Comportamento de automutilação
- Agressão
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Tônus muscular baixo
- Convulsões
- Autismo
- Problemas cardíacos
- Problemas gastrointestinais
- Infecções de ouvido recorrentes
- Problemas respiratórios
O que causa a síndrome de deleção 2q37?
A síndrome de deleção 2q37 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene 2q37 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o 2q37 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo. Pesquisas mostram que a síndrome de deleção 2q37 costuma ser o resultado de uma variante de novo no gene 2q37.
Many parents who have had their genes tested do not have the 2q37 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a deleção 2q37 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome de deleção 2q37 é uma doença genética autossômica dominante.
Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial em 2q37 provavelmente terão sintomas de deleção 2q37 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene 2q37
Todas as pessoas com síndrome de deleção 2q37 apresentam sintomas?
Não necessariamente.
Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma.
Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração genética até que ela seja detectada em seus filhos.
Por que meu filho tem uma alteração no gene 2q37?
Nenhum pai causa a síndrome de deleção 2q37 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome de deleção 2q37?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de deleção 2q37 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de deleção 2q37 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de deleção 2q37 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 2q37 a síndrome de deleção 2q37, o irmão sem sintomas tem uma chance de quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de deleção 2q37 2q37.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 2q37 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 2q37 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 2q37?
Até 2024, pelo menos 200 pessoas com a síndrome de deleção 2q37 foram identificadas em pesquisas médicas. O primeiro caso foi encontrado em 1995. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome de deleção 2q37 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome de deleção 2q37 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Rosto largo e redondo
- Lábio superior fino
- Testa protuberante
- Sobrancelhas arqueadas
- Baixa estatura
- Terceiro, quarto e quinto dedos curtos, também conhecidos como braquidactilia tipo E
Como a síndrome de deleção 2q37 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome de deleção 2q37. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas para especialistas:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome de deleção 2q37 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção 2q37
Dependendo da deleção específica de 2q37, o 2q37 pode ter até 197 genes deletados.A região 2q37 região é dividido em sub-regiões: 2q37.1, 2q37.2 e 2q37.3.
O tamanho e o tipo da deleção podem ser altamente variáveis.
As informações abaixo incluem pessoas em todas as categorias.
Fala e aprendizadoAs pessoas com síndrome de deleção 2q37 apresentaram atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e atraso na fala.
- 89 de 112 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (80 por cento)
- 45 de 103 pessoas tinham atraso na fala (45%)
ComportamentoOs distúrbios comportamentais ocorreram em pessoas com deleção 2q37 incluindo características de autismo, hiperatividade, comportamentos repetitivos, disposição amigável, comportamento agressivo e automutilação.
- 31 de 103 pessoas tinham características de autismo (30 por cento)
- 16 de 103 pessoas tinham hiperatividade (16%)
- 24 de 103 pessoas tinham comportamentos repetitivos (23%)
- 12 de 103 pessoas tinham disposição amigável (12 por cento)
- 12 de 103 pessoas tiveram comportamento agressivo (12 por cento)
- 12 de 103 pessoas se automutilaram (12 por cento)
Dependendo da deleção específica de 2q37, o 2q37 pode ter até 197 genes deletados.A região 2q37 região é dividido em sub-regiões: 2q37.1, 2q37.2 e 2q37.3.
O tamanho e o tipo da deleção podem ser altamente variáveis.
As informações abaixo incluem pessoas de todas as categorias.
Fala e aprendizadoAs pessoas com síndrome de deleção 2q37 apresentaram atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e atraso na fala.
- 89 de 112 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (80 por cento)
- 45 de 103 pessoas tinham atraso na fala (45%)
ComportamentoOs distúrbios comportamentais ocorreram em pessoas com deleção 2q37 incluindo características de autismo, hiperatividade, comportamentos repetitivos, disposição amigável, comportamento agressivo e automutilação.
- 31 de 103 pessoas tinham características de autismo (30 por cento)
- 16 de 103 pessoas tinham hiperatividade (16%)
- 24 de 103 pessoas tinham comportamentos repetitivos (23%)
- 12 de 103 pessoas tinham disposição amigável (12 por cento)
- 12 de 103 pessoas tiveram comportamento agressivo (12 por cento)
- 12 de 103 pessoas se automutilaram (12 por cento)
CérebroPs pessoas com síndrome de deleção 2q37 relataram ter vários problemas neurológicos.
Às vezes, as pessoas tinham convulsões, tônus muscular abaixo da média ou alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI).
- 17 de 103 pessoas tiveram convulsões (17%)
- 33 de 112 pessoas tinham tônus muscular abaixo da média (30 por cento)
- 10 de 103 pessoas apresentaram alterações cerebrais na ressonância magnética(10%)
Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de deleção 2q37
Características físicasForam identificados vários achados físicos em pessoas com deleção 2q37 2q37.
- 64 de 103 pessoas tinham defeitos nas extremidades (62 por cento)
- 49 de 103 pessoas tinham braquidactilia tipo E (48 por cento)
- 40 de 103 pessoas tinham o quarto metacarpo curto(39%)
- 30 de 103 pessoas tinham quarto metatarso curto (29 por cento)
- 26 de 103 pessoas tinham quinto metacarpo curto (25 por cento)
- 18 de 103 pessoas tinham pés pequenos (17%)
- 17 de 103 pessoas tinham terceiro metacarpo curto (17 por cento)
- 16 de 103 pessoas tinham mãos pequenas (16%)
Problemas gastrointestinais e geniturináriosCerca de 1 em cada 4 pessoas com a síndrome de deleção 2q37 apresentaram problemas gastrointestinais/geniturinários, principalmente hérnias umbilicais ou inguinais.
- 25 de 103 pessoas tiveram problemas gastrointestinais/geniturinários (24 por cento)
Problemas de pesoPessoas com deleção 2q37 sindrômicaestavam em risco de desenvolver obesidade.
- 37 de 112 pessoas tinham obesidade (33%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Deleção 2q37 Distúrbio cromossômico raro
Único
Holofote Simons
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- Página da Webdo Simons Searchlight com mais informações sobre a deleção 2q37. www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/2q37-deletion
- GrupoSimons Searchlight no Facebook- Grupo 2q37 Deletion no Facebook
Fontes e referências
- Gavril, E. C., Nucă, I., Pânzaru, M. C., Ivanov, A. V., Mihai, C. T., Antoci, L. M., Ciobanu, C. G., Rusu, C., & Popescu, R. (2023).
Correlações genótipo-fenótipo na síndrome de deleção 2q37: An update of the clinical spectrum and literature review (Uma atualização do espectro clínico e revisão da literatura). Genes (Basel), 14(2), 465. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36833393/ - Le, T. N., Williams, S. R., Alaimo, J. T., & Elsea, S. H. (2019).
A correlação entre genótipo e fenótipo em 103 indivíduos com a síndrome de deleção 2q37 revela penetrância incompleta e apoia o HDAC4 como o principal contribuinte genético. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 179(5), 782-791. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30848064/ - Leroy, C., Landais, E., Briault, S., David, A., Tassy, O., Gruchy, N., Delobel, B., Grégoire, M. J., Leheup, B., … & Doco-Fenzy, M. (2013).
A síndrome de deleção 2q37: Uma atualização do espectro clínico, incluindo sobrepeso, braquidactilia e características comportamentais em 14 novos pacientes. Jornal Europeu de Genética Humana, 21(6), 602-612. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23073310/