Síndrome de deleção 6q16
Síndrome de deleção 6q16 também é chamada de síndrome de microdeleção 6q16. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de deleção 6q16 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome de deleção 6q16?
A síndrome de deleção 6q16 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 6, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Função-chave
A região 6q16 desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como a região 6q16 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome da deleção 6q16 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Dificuldades de aprendizado
- Problemas comportamentais, incluindo hiperatividade e características de autismo
- Fome excessiva e obesidade que começam cedo na vida
- Tônus muscular baixo
- Mudanças na aparência
- Problemas cardíacos
- Distúrbios renais
- Problemas oculares
O que causa a síndrome de deleção 6q16?
A síndrome de deleção 6q16 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do livro 16p11.2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o 6q16 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo. Pesquisas mostram que a síndrome de deleção 6q16 costuma ser o resultado de uma variante de novo no gene 6q16.
Many parents who have had their genes tested do not have the 6q16 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a deleção 6q16 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome de deleção 6q16 é uma doença genética autossômica dominante.
Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial em 6q16 provavelmente terão sintomas de deleção 6q16 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene 6q16
Por que meu filho tem uma alteração no gene 6q16?
Nenhum pai causa a síndrome de deleção 6q16 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Todas as pessoas com síndrome de deleção 6q16 apresentam sintomas?
Não necessariamente.
Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma.
Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração genética até que ela seja detectada em seus filhos.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome de deleção 6q16?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de deleção 16p11.2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de deleção 6q16 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de deleção 6q16 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 6q16 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de deleção 16p11.2 16p11.2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 6q16 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 6q16 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 6q16?
A partir de 2024, mais de 40 pessoas com A síndrome da deleção 6q16 foi identificada em pesquisas médicas.
Os genes importantes que causam a síndrome de deleção 6q16 não foram confirmados, e parte da literatura médica estima que o número de pessoas com deleção 6q16, se você incluir todos os vários tamanhos de deleção, seja superior a 200 pessoas. É provável que haja muito mais pessoas não diagnosticadas com a síndrome. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome de deleção 6q16 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome de deleção 6q16 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Rosto redondo e bochechas cheias
- Cabeça grande, também conhecida como macrocefalia
- Cabeça larga com costas planas, também chamada de braquicefalia
- Uma testa que sobressai
- Grande espaço entre o nariz e o lábio superior
- Nariz gordo, redondo ou protuberante
Como a síndrome de deleção 6q16 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome de deleção 6q16. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas para especialistas:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome de deleção 6q16 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção 6q16
Dependendo do tipo específico de 6q16 a deleção 6q16 pode ter 9 genes deletados, mas pode ser mais ou menos.
Raramente, as pessoas herdam a deleção 6q16 de um dos pais.
Para a maioria das pessoas com a síndrome da deleção 6q16, a condição é totalmente nova, também chamada de novo.
Fala e aprendizadoTodas as pessoas com a síndrome de deleção 6q16 apresentaram atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e atrasos ou comprometimento da linguagem.
- 42 de 42 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
- 12 em cada 12 pessoas tinham atrasos ou deficiências de linguagem (100 por cento)
Comportamento
Mais da metade das pessoas com a síndrome apresentava problemas de comportamento, incluindo características de autismo ou transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH).
Isso variava de movimentos repetitivos e hiperatividade a birras e comportamento agressivo.
Algumas pessoas tinham problemas de sono.
CérebroMais da metade das pessoas com deleção 6q16 teve convulsões e alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI) ou outros exames de imagem.
- 4 em cada 6 pessoas tiveram convulsões (67 por cento)
- 14 de 20 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética(70%)
Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de deleção 6q16
Problemas de pesoPessoas com deleção 6q16 corriam o risco de desenvolver obesidade e apresentavam distúrbios de comportamento alimentar, como uma sensação de fome extrema e insaciável (hiperfagia).
- 29 de 35 pessoas estavam com sobrepeso ou obesas (83 por cento)
- 10 em cada 12 pessoas tinham distúrbios de comportamento alimentar(83%)
Olhos e visãoProblemas oculares eram comuns, incluindo miopia ou olhos cruzados, também chamados de estrabismo.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Unique – Guia de deleção 6q16Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
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- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Webdo Simons Searchlight com mais informações sobre a deleção 6q16: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/6q16-deletion
- GrupoSimons Searchlight no Facebook: Grupo 6q16 Deletion no Facebook
Fontes e referências
- Cutillo, G., Bonacchi, R., Cecchetti, G., Bellini, A., Vabanesi, M., Zambon, A., Natali Sora, M. G., Baldoli, C., Del Carro, U., … & Filippi, M. (2023).
Deleção intersticial 6q em um paciente que apresenta epilepsia resistente a medicamentos e fenótipo semelhante ao de Prader-Willi: Uma descrição eletroclínica com revisão da literatura. Apreensão, 109, 45-49. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37210930/ - D’Angelo, C. S., Varela, M. C., de Castro, C. I. E., Otto, P. A., Perez, A. B. A., Lourenço, C. M., Kim, C. A., Bertola, D. R., Kok, F., … & Koiffmann, C. P. (2018).
Análise de microarray cromossômico na avaliação genética de 279 pacientes com obesidade sindrômica. Citogenética molecular, 11, 14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29441128/ - Okazaki, T., Kawaguchi, T., Saiki, Y., Aoki, C., Kasagi, N., Adachi, K., Saida, K., Matsumoto, N., Nanba, E., & Maegaki, Y. (2022).
Curso clínico de um paciente japonês com atraso no desenvolvimento ligado a uma pequena deleção 6q16.1. Variação do Genoma Humano, 9(1), 14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35581197/ - Schönauer, R., Jin, W., Findeisen, C., Valenzuela, I., Devlin, L. A., Murrell, J., Bedoukian, E. C., Pöschla, L., Hantmann, E., … & Halbritter, J. (2023).
Variantes intragênicas monoalélicas de POU3F2 levam a atraso no desenvolvimento neurológico e obesidade hiperfágica, confirmando a candidatura do gene em deleções 6q16.1. American Journal of Human Genetics, 110(6), 998-1007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37207645/