Síndrome de deleção distal 16p11.2
![a doctor sees a patient](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2022/07/19105115/doctor_office.jpg)
O que é a síndrome de deleção distal 16p11.2?
Às vezes, as pessoas nascem com seções extras ou ausentes de cromossomos. A síndrome de deleção distal 16p11.2 ocorre quando alguém tem um pedaço faltante do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo.
No seu relatório de genética, você pode ver as palavras distal e proximal.
A região distal de 16p11.2 está entre o Ponto de Ruptura 2 (BP2) e o Ponto de Ruptura 3 (BP3) do cromossomo.
A duplicação proximal está entre o Ponto de Ruptura 4 (BP4) e o Ponto de Ruptura 5 (BP5).
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2023/09/11092411/DESIGN_ELEMENTS_helixes-dotted-lines-300x300.png)
Função-chave
A síndrome da deleção distal 16p11.2 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado.
Há 9 genes na deleção distal recorrente.
O número de genes deletados pode variar de pessoa para pessoa.
Não está claro quais genes estão associados às características de neurodesenvolvimento.
Sintomas
Algumas pessoas podem ter:
- Obesidade
- Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado afetadas
O que causa a síndrome de deleção distal 16p11.2?
A síndrome de deleção distal 16p11.2 ocorre quando alguém não tem um pequeno pedaço de uma região específica do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. Herdamos os cromossomos de nossos pais. Quando o espermatozoide do pai se une ao óvulo da mãe, eles formam uma única célula com 46 cromossomos – 23 da mãe e 23 do pai. Em seguida, essa célula faz muitas cópias de si mesma. Algumas pessoas herdam uma alteração genética de um dos pais.
Em outras pessoas, pequenos erros podem ocorrer quando os genes estão sendo copiados.
Partes dos cromossomos podem se romper, fazer cópias extras ou acabar em uma ordem diferente da esperada.
Quando isso acontece, é chamado de “de novo”, ou nova mudança.
A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética. Parte do cromossomo 16, conhecida como braço curto ou 16p, é propensa a erros, como cópias extras ou ausentes. Essa região específica do cromossomo 16p está associada a diferentes sintomas. Por exemplo, uma deleção diferente e mais comum na mesma região geral do cromossomo 16, conhecida como 16p11.2, foi associada ao autismo, à deficiência intelectual e à esquizofrenia. A região do cromossomo 16 ausente nessa síndrome – conhecida como a região cromossômica “distal 16p11.2” – está associada a condições semelhantes. Herança dominante As crianças têm 50% de chance de herdar a alteração genética
Criança com deleção distal 16p11.2 de novo
Por que eu ou meu filho temos a síndrome de deleção distal 16p11.2?
Nenhum dos pais causa a síndrome de deleção distal 16p11.2 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome de deleção distal 16p11.2?
A síndrome de deleção distal 16p11.2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene 16p11.2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o 16p11.2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo. Pesquisas mostram que a síndrome de deleção distal 16p11.2 é frequentemente o resultado de uma variante de novo no gene 16p11.2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene 16p11.2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a deleção distal 16p11.2 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome de deleção distal 16p11.2 é uma condição genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem uma variante prejudicial em 16p11.2 provavelmente terão sintomas da deleção distal 16p11.2 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Todas as pessoas que têm a síndrome de deleção distal 16p11.2 apresentam sintomas?
Não necessariamente.
Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma.
Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração genética até que ela seja detectada em seus filhos.
Todas as pessoas de uma família com a síndrome de deleção distal 16p11.2 terão os mesmos sintomas?
Não necessariamente.
Os membros da família que têm a mesma alteração cromossômica podem apresentar sintomas diferentes.
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2023/05/18092145/PEOPLE_man-girl-step-hearts-300x300.png)
Quais são as chances de outros membros da família terem a síndrome de deleção distal 16p11.2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome da deleção distal 16p11.2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome da deleção distal 16p11.2 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de deleção distal 16p11.2 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção distal 16p11.2 a síndrome de deleção distal 16p11.2, o irmão sem sintomas tem uma chance de quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de deleção distal 16p11.2 distal 16p11.2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção distal 16p11.2 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção distal 16p11.2 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção distal 16p11.2?
A partir de 2024Na América Latina, mais de 75 pessoas com a síndrome de deleção distal 16p11.2 estão participando do Simons Searchlight. O primeiro caso foi encontrado em 2010. É provável que existam muitas outras pessoas não diagnosticadas com a síndrome. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2023/05/18091928/PEOPLE_circle-cluster-ppl-1-300x300.png)
As pessoas que têm a síndrome da deleção distal 16p11.2 são diferentes?
As pessoas que têm a síndrome da deleção distal 16p11.2 podem ter uma aparência diferente.
Os médicos precisam estudar mais pessoas com a síndrome para entender melhor essas diferenças.
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2023/05/18092212/PEOPLE_pregnant-hair-300x300.png)
Como a síndrome de deleção distal 16p11.2 é tratada?
Até o momento, não há medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome de deleção distal 16p11.2. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas para especialistas:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que os tratamentos para a síndrome de deleção distal 16p11.2 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2023/05/18091933/PEOPLE_desk-family-e1707309126417-300x220.png)
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados e do relatório de registro trimestral do Simons Searchlight. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção distal 16p11.2
Na deleção distal 16p11.2, foi sugerido que um gene chamado Src homology 2 B adapter protein 1(SH2B1) está ligado a uma pessoa com obesidade de início precoce.Cérebro e comportamento
Sugere-se que a maioria das pessoas tenha deficiência intelectual, e metade delas tem atrasos na fala.
Algumas pessoas desenvolvem autismo.
- 16 de 28 pessoas têm deficiência intelectual(57%)
- 16 de 28 têm atrasos na fala (57 por cento)
- 6 de 28 têm um diagnóstico de autismo(21%)
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2023/05/18092351/PEOPLE_woman-girl-arm-around-300x300.png)
Foi relatado que alguns têm problemas de comportamento ou transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH.
- 9 de 28 tinham um diagnóstico de TDAH(32%)
Outras característicasPessoas com a síndrome de deleção distal 16p11.2 podem desenvolver obesidade.
- 16 das 66 pessoas com síndrome de deleção distal 16p11.2 desenvolvem obesidade(24%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web do Simons Searchlight com mais informações sobre a deleção distal 16p11.2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p11-2-distal-deletion
- Página do Facebook do Simons Searchlight sobre a deleção distal 16p11.2: ComunidadeSimons Searchlight 16p11.2 Distal Deletion no Facebook
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2023/05/18071101/OBJECTS_heart-hands-300x300.png)
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome de deleção distal 16p11.2. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Chu C, Wu H, Xu F, et al.
Phenotypes Associated with 16p11.2 Copy Number Gains and Losses at a Single Institution (Fenótipos associados a ganhos e perdas do número de cópias 16p11.2 em uma única instituição).
Lab Med. 2020;51(6):642-648.
doi:10.1093/labmed/lmaa026 - Hanssen R, Auwerx C, Jõeloo M, et al.
Deleções cromossômicas em 16p11.2 englobando SH2B1 estão associadas à doença metabólica acelerada.
Cell Rep Med. 2023;4(8):101155.
doi:10.1016/j.xcrm.2023.101155 - Woodbury-Smith M, D’Abate L, Stavropoulos DJ, et al.
The Phenotypic variability of 16p11.2 distal BP2-BP3 deletion in a transgenerational family and in neurodevelopmentally ascertained samples (A variabilidade fenotípica da deleção BP2-BP3 distal de 16p11.2 em uma família transgeracional e em amostras verificadas de neurodesenvolvimento).
J Med Genet.
2023;60(12):1153-1160.
Publicado em 27 de novembro de 2023.
doi:10.1136/jmg-2022-108818 - Bachmann-Gagescu R, Mefford HC, Cowan C, et al.
Recurrent 200-kb deletions of 16p11.2 that include the SH2B1 gene are associated with developmental delay and obesity (Deleções recorrentes de 200-kb de 16p11.2 que incluem o gene SH2B1 estão associadas a atraso no desenvolvimento e obesidade). Genet Med.
2010;12(10):641-647.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20808231 - Sadler B, Haller G, Antunes L, et al.
Duplicações distais do cromossomo 16p11.2 contendo SH2B1 em pacientes com escoliose. J Med Genet.
2019;56(7):427-433.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30803986 - Atualização do registro do Simons Searchlight em agosto de 2024.
https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2024/08/06065943/24Q2-DISTAL-16p11.2-deletion.pdf