Síndrome de duplicação 17p13.3
Síndrome de duplicação 17p13.3 também é chamada de microduplicação 17p13.3ou malformação de mão/pé dividido com deficiência de ossos longos 3. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de duplicação 17p13.3 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome de duplicação 17p13.3?
A síndrome de duplicação 17p13.3 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Função-chave
A região 17p13.3 desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
A síndrome de duplicação 17p13.3 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. As pessoas que têm a síndrome da duplicação 17p13.3 podem ter:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Tônus muscular baixo
- Autismo
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Restrição de crescimento intrauterino
- Defeitos sutis nas mãos e nos pés
O que causa a síndrome de duplicação 17p13.3?
A síndrome de duplicação 17p13.3 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene 17p13.3 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como a 17p13.3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo. Pesquisas mostram que a síndrome de duplicação 17p13.3 costuma ser o resultado de uma variante de novo no gene 17p13.3.
Many parents who have had their genes tested do not have the 17p13.3 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a duplicação de 17p13.3 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome de duplicação 17p13.3 é uma doença genética autossômica dominante.
Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na 17p13.3 provavelmente terão sintomas da duplicação 17p13.3 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Todas as pessoas com a síndrome de duplicação 17p13.3 apresentam sintomas?
Não necessariamente.
Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma.
Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração genética até que ela seja detectada em seus filhos.
Criança com alteração genética no gene 17p13.3
Por que meu filho tem uma alteração no gene 17p13.3?
Nenhum dos pais causa a síndrome de duplicação 17p13.3 em seus filhos.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome de duplicação 17p13.3?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de duplicação 17p13.3 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de duplicação 17p13.3 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de duplicação 17p13.3 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de duplicação 17p13.3 a síndrome de duplicação 17p13.3, o irmão sem sintomas tem uma chance de quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de duplicação 17p13.3 17p13.3.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de duplicação 17p13.3 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome de duplicação 17p13.3 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome da duplicação 17p13.3?
Até 2024, pelo menos 50 pessoas com a síndrome de duplicação 17p13.3 foram identificadas em pesquisas médicas. O primeiro caso foi encontrado em 2009. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas com a síndrome de duplicação 17p13.3 são diferentes?
As pessoas que têm a síndrome de duplicação 17p13.3 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tônus muscular baixo na face
- Testa larga
- Ossos da bochecha subdesenvolvidos
- Olhos inclinados
- Ponte nasal larga
Como a síndrome de duplicação 17p13.3 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome de duplicação 17p13.3. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas para especialistas:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que os tratamentos para a síndrome da duplicação 17p13.3 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de duplicação 17p13.3
Dependendo da duplicação específica duplicação 17p13.3, o 17p13.3 pode ter cerca de 24 genes duplicados. Algumas pessoas herdam a duplicação 17p13.3 de um dos pais que pode ou não ter características médicas.
As duplicações de 17p13.3 são divididas em Classe I e Classe II, dependendo dos genes incluídos na duplicação.
As informações abaixo incluem pessoas de ambas as categorias.
Fala e aprendizadoAs pessoas com síndrome de duplicação 17p13.3 apresentaram atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e atraso na fala.
- 10 em cada 13 pessoas tinham atraso no desenvolvimento (77 por cento)
- 19 de 29 pessoas tinham deficiência intelectual (66 por cento)
- 4 em cada 11 pessoas tinham atraso na fala(36%)
Dependendo da duplicação específica duplicação 17p13.3, o 17p13.3 pode ter cerca de 24 genes duplicados. Algumas pessoas herdam a duplicação 17p13.3 de um dos pais que pode ou não ter características médicas.
As duplicações de 17p13.3 são divididas em Classe I e Classe II, dependendo dos genes incluídos na duplicação.
As informações abaixo incluem pessoas de ambas as categorias.
Fala e aprendizadoAs pessoas com síndrome de duplicação 17p13.3 apresentaram atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e atraso na fala.
- 10 em cada 13 pessoas tinham atraso no desenvolvimento (77 por cento)
- 19 de 29 pessoas tinham deficiência intelectual (66 por cento)
- 4 em cada 11 pessoas tinham atraso na fala(36%)
ComportamentoOs distúrbios comportamentais ocorreram em pessoas com duplicação 17p13.3 incluindo autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e agressão comportamental.
Occasionally, obsessive-compulsive disorder and food seeking behaviors were observed.
- 7 de 29 pessoas tinham autismo (24 por cento)
- 4 de 29 pessoas tinham TDAH (14 por cento)
CérebroMuitos pessoas com a síndrome de duplicação 17p13.3 relataram ter tônus muscular abaixo da média.
Às vezes, as pessoas com a síndrome da duplicação 17p13.3 tinham convulsões.
Estudos de imagem do cérebro encontraram defeitos no corpo caloso, no cerebelo, na fossa posterior e no crânio.
Algumas pessoas tinham hipogênese leve do corpo caloso e várias pessoas tinham afinamento leve e inespecífico do corpo caloso.
- 23 de 29 pessoas tinham tônus muscular abaixo da média (79 por cento)
- 4 de 30 pessoas tiveram convulsões(13%)
Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome 17p13.3
Outros achadosAlgumas pessoas com a síndrome de duplicação 17p13.3 apresentaram fissura labial e palatina; fibroelastose endocárdica, que é um espessamento do revestimento muscular do coração; defeitos nos rins; achados anormais na tireoide; ou hipoplasia do pênis.
- 5 de 29 pessoas tinham fissura de lábio e/ou palato (17 por cento)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
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- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre as duplicações 17p13.3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17p13-3-duplication
- GrupoSimons Searchlight no Facebook: Grupo de Duplicação 17p13.3 no Facebook
Fontes e referências
- Blazejewski, S. M., Bennison, S. A., Smith, T. H., & Toyo-Oka, K. (2018).
Doenças genéticas do neurodesenvolvimento associadas a microdeleções e microduplicações do cromossomo 17p13.3. Frontiers in Genetics, 9, 80. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29628935/ - Farra, C., Abdouni, L., Hani, A., Dirani, L., Hamdar, L., Souaid, M., & Awwad, J. (2021).
Síndrome de microduplicação 17p13.3: Further delineating the clinical spectrum. Jornal de Genética Pediátrica, 10(3), 239-244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34504729/ - Stutterd, C. A., Francis, D., McGillivray, G., Lockhart, P. J., & Leventer, R. J. (2020).
Polimicrogiria associada à duplicação 17p13.3p13.2: Relato de caso e revisão da literatura. Jornal Europeu de Genética Médica, 63(4), 103774. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31585183/ - Vittas, S., Bisba, M., Christopoulou, G., Apostolakopoulou, L., Pons, R., & Constantoulakis, P. (2023).
Um caso de síndrome de microduplicação classe I 17p13.3 com perda auditiva unilateral. Genes (Basiléia), 14(7), 1333. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37510238/