Síndrome de duplicação 1q21.1

A síndrome de duplicação 1q21.1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene 1q21.1: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos. Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética. As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o 1q21.1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome de duplicação 1q21.1 geralmente é o resultado de uma variante de novo no 1q21.1.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a variante genética 1q21.1 encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome de duplicação 1q21.1 ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais. Condições autossômicas dominantesAsíndrome de duplicação 1q21.1 é uma condição genética autossômica dominante.
Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial em 1q21.1, ela provavelmente terá sintomas da síndrome de duplicação 1q21.1.
Para uma pessoa com síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há 50% de chance de que ele transmita a mesma variante genética e 50% de chance de que não transmita a mesma variante genética.

Nenhum dos pais causa a síndrome de duplicação 1q21.1 em seus filhos. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A alteração cromossômica ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de duplicação 1q21.1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tem a síndrome de duplicação 1q21.1 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de duplicação 1q21.1 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de duplicação 1q21.1 a síndrome de duplicação 1q21.1, o irmão sem sintomas tem uma chance de quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de duplicação 1q21.1 1q21.1.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de duplicação 1q21.1 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para uma pessoa que tem a síndrome de duplicação 1q21.1 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.

Não necessariamente. Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma. Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração cromossômica até que ela seja encontrada em seus filhos.

Não necessariamente. Os membros da família que têm a mesma alteração cromossômica podem apresentar sintomas diferentes.

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome de microduplicação do cromossomo 1q21.1. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para os artigos completos.

• Bernier R. et al. Genetics in Medicine, 18, 341-349 (2016). Fenótipo clínico da variante recorrente do número de cópias 1q21.1 www.nature.com/articles/gim201 578
• Brunetti-Pierri N. et al. Nature Genetics, 40, 1466-1471 (2008). Deleções e duplicações recíprocas recorrentes de 1q21.1 associadas a microcefalia ou macrocefalia e anormalidades comportamentais e de desenvolvimento www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2680128
• Mefford H.C. et al.
  New England Journal of Medicine, 359, 1685-1699 (2008).
  Rearranjos recorrentes do cromossomo 1q21.1 e fenótipos pediátricos variáveis www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2703742
• Bourgois, A., Bizaoui, V., Colson, C., Vincent-Devulder, A., Molin, A., Gérard, M., & Gruchy, N. (2024). Caracterização fenotípica e genotípica das variantes do número de cópias 1q21.1: Um relato de 34 novos indivíduos e revisão da literatura. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 194(3), e63457. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37881147/
• Atualização do registro do Simons Searchlight em abril de 2024. https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2024/04/16044335/1q21.1-duplication-23Q4-24Q1.pdf