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Nederlands Síndrome de duplicação 7q11.23
Síndrome de duplicação 7q11.23 também é chamada de microduplicação 7q11.23. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de duplicação 7q11.23 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome de duplicação 7q11.23?
A síndrome de duplicação 7q11.23 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 7, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Função-chave
A região de duplicação 7q11.23 desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
A síndrome de duplicação 7q11.23 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado.
As pessoas que têm a síndrome da duplicação 7q11.23 podem ter:
- Características faciais distintas
- Atraso na fala
- Problemas comportamentais, incluindo ansiedade, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e autismo
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Tônus muscular abaixo da média
- Convulsões
- Problemas cardíacos
- Problemas gastrointestinais
- Problemas de visão e audição
O que causa a síndrome de duplicação 7q11.23?
A síndrome de duplicação 7q11.23 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe genes de seus você pode transmitir seus genes à sua mãe e ao seu pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas de seus genes para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como a duplicação do 7q11.23 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo que causam essa duplicação podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome de duplicação 7q11.23 é frequentemente o resultado de uma variante de novo. Many parents who have had their genes tested do not have the 7q11.23 duplication encontrado em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a duplicação do 7q11.23 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome da duplicação 7q11.23 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem uma variante prejudicial da duplicação 7q11.23 provavelmente terão sintomas de duplicação do 7q11.23 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene 7q11.23
Por que meu filho ou eu temos a síndrome de duplicação 7q11.23?
Nenhum dos pais causa a síndrome de duplicação 7q11.23 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos filhos.
Lembre-se de que nada que um pai ou uma mãe faça antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome de duplicação 7q11.23?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de duplicação 7q11.23 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de duplicação 7q11.23 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de duplicação 7q11.23 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de duplicação 7q11.23 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de duplicação 7q11.23 7q11.23.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de duplicação 7q11.23 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome de duplicação 7q11.23 o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50 por cento.
Todas as pessoas que têm a síndrome de duplicação 7q11.23 apresentam sintomas?
Não necessariamente.
Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma.
Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração genética até que ela seja detectada em seus filhos.
Todas as pessoas de uma família com a síndrome de duplicação 7q11.23 terão os mesmos sintomas?
Não necessariamente.
Os membros da família que têm a mesma alteração cromossômica podem apresentar sintomas diferentes.
Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação 7q11.23?
Cerca de 1 em 7.500 a 1 em 20.000 pessoas têm a síndrome de duplicação 7q11.23. O primeiro caso foi descrito em 2007. A partir de 2024, pelo menos 204 pessoas com A síndrome de duplicação 7q11.23 foi identificada em pesquisas médicas. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome da duplicação 7q11.23 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome de duplicação 7q11.23 podem ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir algumas dessas características, mas não todas:
- Tamanho da cabeça maior do que a média
- Formato de cabeça largo e plano
- Testa larga
- Sobrancelhas retas
- Olhos profundos
- Cílios longos
- Nariz com ponta larga
Como a síndrome de duplicação 7q11.23 é tratada?
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome da duplicação 7q11.23.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome de duplicação 7q11.23 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações de artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Consulte a seção Fontes e referências deste guia para obter uma lista de artigos.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de duplicação 7q11.23
A típica duplicação 7q11.23 típica pode ter até cerca de 26 genes duplicados. Algumas pessoas herdam a duplicação 7q11.23 de um dos pais que pode ou não ter características médicas.
Fala e aprendizado
A maioria das pessoas com a síndrome da duplicação 7q11.23 apresenta atraso no desenvolvimento em crianças pequenas, incluindo atraso nas habilidades motoras, de fala e sociais. Para a maioria das crianças, a capacidade intelectual é de baixa a média. Cerca de 20% têm deficiência intelectual limítrofe e 18% têm deficiência intelectual.
Quase todas as crianças pequenas que têm a síndrome de duplicação 7q11.23 apresentam atraso na fala ou outros problemas de fala, incluindo desafios motores que afetam a fala.
A linguagem expressiva, ou seja, o uso de palavras e gestos para se comunicar, geralmente é mais atrasada do que a linguagem receptiva, ou seja, a capacidade de entender informações.
Comportamento
Transtornos comportamentais ocorreram em pessoas com duplicação 7q11.23 síndrome. Cerca de 1 em cada 5 pessoas tinha autismo, e com mais frequência tinham transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH).
Mais de 1 em cada 3 pessoas com a duplicação atendeu aos critérios para um diagnóstico de transtorno de comportamento disruptivo e transtorno desafiador de oposição.
Muitas pessoas com duplicação 7q11.23 foram diagnosticados com mutismo seletivo e transtorno de ansiedade social.
- 27 de 63 pessoas tinham TDAH (43%)
- 25 de 63 pessoas tinham um distúrbio de comportamento perturbador (40 por cento)
- 19 de 44 pessoas tinham transtorno desafiador opositivo (43%)
- 22 de 49 pessoas foram diagnosticadas com mutismo seletivo (45%))
- 29 de 49 foram diagnosticados com transtorno de ansiedade social(59%)
Cérebro
Algumas vezes as pessoas com a síndrome de duplicação 7q11.23 relataram convulsões e, com frequência, apresentaram tônus muscular abaixo da média, também chamado de hipotonia, e tamanho da cabeça maior do que a média, também chamado de macrocefalia.
- 18 por cento de pessoas tiveram convulsões
- 60% das pessoas tinham hipotonia
Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de deleção distal 7q11.23
Movimento
Quase 3 em cada 4 pessoas que têm a síndrome de duplicação 7q11.23 apresentaram dificuldade ou atraso no aprendizado de habilidades motoras, também chamado de distúrbio de coordenação do desenvolvimento.
Sessenta e dois por cento apresentaram alterações na maneira de andar ou dificuldade de equilíbrio.
A idade média para andar era de 1,3 anos.
Coração
Quase metade tinha problemas cardíacos, na maioria das vezes uma artéria grande, também conhecida como dilatação da aorta ascendente.
Algumas pessoas tinham persistência do canal arterial.
- 46 por cento das pessoas tiveram dilação da aorta ascendente
- 15 a 30 por cento das pessoas tinham persistência do canal arterial
Outras descobertas
Pelo menos metade das pessoas tinha problemas gastrointestinais, como problemas de alimentação ou constipação crônica.
Algumas pessoas com a síndrome de duplicação 7q11.23 tinham problemas geniturinários, como hidronefrose, agenesia renal unilateral, defeitos nas estruturas müllerianas ou criptorquidia.
- 60 por cento das pessoas tiveram problemas gastrointestinais
- 15% das pessoas tinham problemas geniturinários
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Cuidados com a duplicação
A Duplication Cares tem o compromisso de apoiar famílias com crianças e adultos diagnosticados com a Síndrome da Duplicação 7q11.23, além de se dedicar à conscientização da comunidade médica sobre a existência e o tratamento desse distúrbio.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre a duplicação 7q11.23: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/7q11-23-duplication
- Comunidade de duplicação doSimons Searchlight 7q11.23 no Facebook: www.facebook.com/groups/729341430825065/about
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome de duplicação 7q11.23.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Sanders SJ.
et al.
Neuron, 70, 863-885, (2011).
Múltiplas variações recorrentes de novo no número de cópias (CNVs), incluindo duplicações da região 7q11.23 da síndrome de Williams-Beuren, estão fortemente associadas ao autismo
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3939065 - Mervis CB.
et al.
GeneReviews, (2015). Síndrome de duplicação 7q11.23 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327268 - Abbiati, C.I., Velleman, S.L., Overby, M.S., Becerra, A.M., & Mervis, C.B. (2023).
Indicadores de diagnóstico precoce de apraxia da fala na infância em crianças pequenas com síndrome de duplicação 7q11.23: Preliminary findings. Clinical Linguistics & Phonetics, 37(4-6), 330-344. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35652603/ - Klein-Tasman, B. P., Yund, B. D., & Mervis, C. B. (2022).
O fenótipo comportamental da síndrome de duplicação 7q11.23 inclui risco de comportamento de oposição e agressão. Jornal de Pediatria do Desenvolvimento e Comportamento, 43(6), e390-e398. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35580312/ - Osborne, L. R., & Mervis, C. B. (2021).
Deleção e duplicação de 7q11.23. Opinião atual em genética e desenvolvimento, 68, 41-48. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33610060/ - Velleman, S. L., Guimaraes, V. N., Klein-Tasman, B. P., Huffman, M. J., Becerra, A. M., & Mervis, C. B. (2023).
Relações entre mutismo seletivo e distúrbio do som da fala em crianças com síndrome de duplicação 7q11.23. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 1-11. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37678220/