Síndrome relacionada à ARID1B

A síndrome relacionada ao ARID1B ocorre quando há alterações no gene ARID1B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada à ARID1B depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma alteração no gene.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à ARID1B, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada à ARID1B.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada à ARID1B é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à ARID1B, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Até 2019, cerca de 65 pessoas no mundo com alterações no gene ARID1B haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada à ARID1B foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

As pessoas que têm a síndrome relacionada à ARID1B podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• 75% das pessoas têm excesso de pelos em diferentes partes do corpo.
• 68% das pessoas têm sobrancelhas grossas.
• 50% das pessoas têm queda de cabelo no couro cabeludo.
• 20% das pessoas são baixas.

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à ARID1B. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais.
• Consultas de genética.
• Estudos de desenvolvimento e comportamento.
• Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada à ARID1B comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.