Síndrome relacionada à ASH1L

A síndrome relacionada ao AS H1L ocorre quando há alterações no gene ASH1L.
Essas alterações podem fazer com que o gene não funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao ASH1L-depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao ASH1L-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao ASH1L-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao ASH1L-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao ASH1L-relacionada à síndrome de ASH1L.

Até 2024, pelo menos 61 pessoas com a síndrome relacionada à ASH1L foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao ASH1L foi descrito em 2012.

Pessoas que têm relacionados à ASH1L A síndrome pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• Tônus muscular abaixo da média
• Algumas pessoas foram descritas como tendo características faciais únicas, mas não há um padrão comum

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada à ASH1L.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais.
• Consultas de genética.
• Estudos de desenvolvimento e comportamento.
• Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada à ASH1L comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Fala e aprendizado

A maioria das pessoas com a síndrome relacionada à ASH1L apresentava atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e atrasos na fala.

• 17 de 19 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (90 por cento)
• 8 de 12 apresentaram atrasos na fala (67%))

Comportamento

Muitas pessoas com ASH1L-tinham transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), autismo e comportamentos obsessivos.

• 9 em cada 10 pessoas tinham TDAH (90 por cento)
• 9 de 13 pessoas tinham autismo (69 por cento)
• 6 em cada 7 pessoas tinham comportamentos obsessivos(86%)

Mobilidade

Muitas pessoas tinham problemas de movimento, como atrasos motores, baixo tônus muscular, também chamado de hipotonia, e problemas para andar. Os problemas de locomoção incluíam a incapacidade de controlar a distância, a velocidade e a amplitude de movimento, ou movimentos sem coordenação.

• 7 de 14 pessoas tinham atrasos motores (50 por cento)
• 5 de 11 pessoas tinham hipotonia (46 por cento)
• 4 em cada 7 pessoas tinham problemas de locomoção(57%)

Care4ASH1L

Sua missão é promover a pesquisa sobre a ASH1L para ajudar a encontrar novas intervenções terapêuticas a fim de melhorar a vida das pessoas afetadas pela mutação ASH1L.
Seu objetivo é levantar fundos para facilitar e alavancar a pesquisa com o propósito de realizar testes clínicos.

• www.Care4ASH1L.com

Holofote Simons

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• Página da Web do Simons Searchlight com mais informações sobre o ASH1L – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ash1l
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