Síndrome relacionada à BRSK2
O que é a síndrome relacionada à BRSK2?
A síndrome relacionada à BRSK2 ocorre quando há alterações no gene BRSK2.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene BRSK2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene BRSK2 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao BRSK2 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Atraso do motor
- Problemas de sono
- Problemas de alimentação
- Convulsões
O que causa a síndrome relacionada à BRSK2?
A síndrome relacionada à BRSK2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do BRSK2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como a BRSK2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada à BRSK2-é frequentemente o resultado de uma variante de novo na BRSK2. Many parents who have had their genes tested do not have the BRSK2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a BRSK2-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada à BRSK2 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na BRSK2 eles provavelmente apresentarão sintomas de BRSK2-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene BRSK2
Por que meu filho tem uma alteração no gene BRSK2?
Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada à BRSK2 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada à BRSK2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada à BRSK2-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à BRSK2-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à BRSK2-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à BRSK2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à BRSK2-relacionada à síndrome.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à BRSK2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à BRSK2-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à BRSK2?
A partir de 2024, pelo menos 19 pessoas com a síndrome relacionada à BRSK2 foram descritas na literatura médica.
O primeiro caso de síndrome relacionada à BRSK2 foi descrito em 2019.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.
As pessoas que têm a síndrome relacionada à BRSK2 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada à BRSK2 podem não ter uma aparência muito diferente.
Foi descrito que algumas pessoas têm características faciais únicas, mas não há um padrão comum.
Como a síndrome relacionada à BRSK2 é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada à BRSK2.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de acompanhar a condição e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada à BRSK2 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações de um artigo publicado que descreve nove pessoas que têm a síndrome. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à BRSK2
Comportamento
A maioria das pessoas com síndrome relacionada à BRSK2 tem um diagnóstico de autismo.
- 17 em cada 18 pessoas têm um diagnóstico de autismo(94%).
Discurso
A maioria das pessoas com a síndrome relacionada à BRSK2 apresenta atrasos na fala.
- 17 dos 18 têm atrasos na fala(94%).
Aprendizagem
A maioria das pessoas tem deficiência intelectual, de leve a grave.
- 14 dos 18 têm deficiência intelectual leve a grave(78%).
Preocupações com o motor
A maioria das pessoas tem problemas motores.
- 12 dos 16 têm problemas motores(75%).
Onde posso encontrar apoio e recursos?
No momento, não temos conhecimento de grupos de apoio para famílias com alterações na BRSK2.
É provável que você encontre mais famílias que tenham alterações na BRSK2 no futuro.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
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- Página da Web daSimons Searchlight com mais informações sobre a BRSK2: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/brsk2/
- Grupo do Facebook do Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/671253223394515/
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada à BRSK2.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre o estudo, bem como um link para um resumo.
- Bacchelli E, Viggiano M, Ceroni F, et al.
Whole genome analysis of rare deleterious variants adds further evidence to BRSK2 and other risk genes in Autism Spectrum Disorder.
Pré-impressão.
Res Sq.
2023;rs.3.rs-3468592.
Publicado em 28 de outubro de 2023.
doi:10.21203/rs.3.rs-3468592/v1 - Hiatt SM.
et al.
Jornal Americano de Genética Humana, 104, 701-708, (2019).
Variação deletéria em BRSK2 associada a um distúrbio de neurodesenvolvimento www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30879638 - Hu Y, Li M, Shen Y, et al.
Relato de caso: Uma nova mutação frameshift em BRSK2 causa autismo em um menino chinês de 16 anos.
Front Psychiatry.
2023;14:1205204.
Publicado em 21 de agosto de 2023.
doi:10.3389/fpsyt.2023.1205204