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Nederlands Síndrome relacionada à CAPRIN1
Síndrome relacionada à CAPRIN1 também é chamada de transtorno do neurodesenvolvimento com comprometimento da linguagem, autismo e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade ou neurodegeneração de início na infância com ataxia cerebelar e declínio cognitivo. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à CAPRIN1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada à CAPRIN1?
A síndrome relacionada ao CAPRIN1 ocorre quando há alterações no gene CAPRIN1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O CAPRIN1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro, e novas alterações nesse gene podem ter um efeito significativo.
Sintomas
Como o gene CAPRIN1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CAPRIN1 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso de linguagem
- Convulsões
- Problemas de movimento, como tremor, ataxia ou perda da capacidade de andar
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Autismo
- Ansiedade
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Problemas de visão
- Escoliose (curvatura lateral da coluna vertebral)
O que causa a síndrome relacionada à CAPRIN1?
A síndrome relacionada ao CAPRIN1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene CAPRIN1: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos. Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética. As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o CAPRIN1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao CAPRIN1 geralmente é o resultado de uma variante de novo no CAPRIN1.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a variante genética CAPRIN1 encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada ao CAPRIN1 ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais. Condições autossômicas dominantesAsíndrome relacionada ao CAPRIN1 é uma condição genética autossômica dominante.
Isso significa que, quando uma pessoa tem uma variante prejudicial na CAPRIN1, ela provavelmente apresentará sintomas da síndrome relacionada à CAPRIN1.
Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há 50% de chance de que ele transmita a mesma variante genética e 50% de chance de que não transmita a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene CAPRIN1
Por que meu filho tem uma alteração no gene CAPRIN1?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada à CAPRIN1 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família ou futuros filhos tenham a síndrome relacionada à CAPRIN1?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de que isso ocorra novamente na sua família. O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada à CAPRIN1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à CAPRIN1, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à CAPRIN1 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à CAPRIN1, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à CAPRIN1.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à CAPRIN1?
Até 2024, cerca de 13 pessoas com síndrome relacionada à CAPRIN1 foram identificadas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada à CAPRIN1 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada à CAPRIN1 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Olhos bem espaçados
- Rosto mais longo do que a média
- Defeitos nos dedos
Como a síndrome relacionada à CAPRIN1 é tratada?
Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à CAPRIN1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas para especialistas:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
-
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
- Sugerir as terapias corretas.
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada à CAPRIN1 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados e do relatório de registro trimestral do Simons Searchlight. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à CAPRIN1
As variantes no gene CAPRIN1 resultam em um ganho de função OU em uma perda de função.
It is not always obvious what the CAPRIN1 gene variant will do to the CAPRIN1 protein.
Abaixo estão dois resumos: um para variantes de perda de função e outro para variantes de ganho de função.
Variantes de CAPRIN1 com perda de função
Espera-se que as variantes de perda de função do CAPRIN1 resultem em uma perda de função na proteína CAPRIN1.
As variantes podem ser sem sentido, de local de emenda ou de inserção/deleção que causam um deslocamento de quadro ou deleções de genes maiores.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à perda de função do CAPRIN1
Fala e aprendizadoA maioria das pessoas com a síndrome relacionada à perda de função do CAPRIN1 apresentava atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, e todos apresentavam atrasos ou comprometimento da linguagem.
- 10 em cada 12 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (83 por cento)
- 12 em cada 12 pessoas tinham atrasos ou deficiências de linguagem (100 por cento)
ComportamentoMuitas pessoas com síndrome relacionada à perda de função do CAPRIN1 tinham desafios comportamentais, como autismo ou transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH).
- 8 de 12 pessoas tinham autismo (67 por cento)
- 9 em cada 11 pessoas tinham TDAH (82%))
CérebroAlgumas pessoas com perda de função relacionada ao CAPRIN1 A síndrome teve convulsões.
Seis das seis pessoas que fizeram ressonância magnética (MRI) do cérebro tiveram um resultado normal.
- 4 de 12 pessoas tiveram convulsões (33%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada à perda de função do CAPRIN1
Outros achados médicos
Outros achados médicos incluíram problemas respiratórios, problemas esqueléticos e problemas oculares, auditivos ou gastrointestinais.
Os problemas esqueléticos incluíam defeitos na curvatura da coluna vertebral, inclusive escoliose e cifoescoliose.
Algumas pessoas tinham um quinto dedo anormalmente dobrado ou curvado.
- 6 de 12 pessoas tiveram problemas respiratórios (50 por cento)
- 6 de 12 pessoas tiveram problemas esqueléticos (50 por cento)
- 4 em cada 12 pessoas tinham defeitos oculares (33%)
- 3 em cada 12 pessoas tinham deficiência auditiva (25 por cento)
- 2 em cada 12 pessoas tiveram problemas gastrointestinais (17%)
Variantes de ganho de função de CAPRIN1
Espera-se que as variantes de ganho de função do CAPRIN1 resultem em um ganho de função na proteína CAPRIN1.
Até o momento, a única variante de ganho de função publicada para CAPRIN1 é a p.Pro512Leu.
As informações abaixo são um resumo do que se sabe sobre essa variante.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao ganho de função do CAPRIN1
Fala e aprendizadoDuas pessoas com a síndrome relacionada ao ganho de função do CAPRIN1 apresentaram declínio cognitivo e atrasos ou comprometimento da linguagem.
- 2 em cada 2 pessoas apresentaram declínio cognitivo
- 2 em cada 2 pessoas tinham atrasos ou deficiências de linguagem
CérebroTodas as três pessoas com ganho de função da síndrome relacionada ao CAPRIN1 apresentaram atrofia cerebelar na ressonância magnética (MRI).MovimentoTodas as três pessoas com ganho de função relacionado à CAPRIN1 A síndrome desenvolveu problemas de movimento entre os 10 e 14 anos de idade e tinha tônus muscular abaixo da média.
Os problemas de movimento incluíam ataxia, instabilidade e incapacidade de andar.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web daSimons Searchlight com mais informações sobre CAPRIN1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/caprin1
- ComunidadeSimons Searchlight CAPRIN1 no Facebook – https://www.facebook.com/groups/caprin1
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada à CAPRIN1. Abaixo você encontra detalhes sobre o estudo, bem como um link para o artigo completo.
- Delle Vedove, A., Natarajan, J., Zanni, G., Eckenweiler, M., Muiños-Bühl, A., Storbeck, M., Guillén Boixet, J., Barresi, S., Pizzi, S., … & Wirth, B. (2022). CAPRIN1P512L causa agregação aberrante de proteínas e está associada à ataxia de início precoce. Cellular and Molecular Life Sciences, 79(10), 526. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36136249/
- Pavinato, L., Delle Vedove, A., Carli, D., Ferrero, M., Carestiato, S., Howe, J. L., Agolini, E., Coviello, D. A., van de Laar, I., … & Brusco, A. (2023).
A haploinsuficiência de CAPRIN1 causa um distúrbio do neurodesenvolvimento com comprometimento da linguagem, TDAH e TEA. Cérebro, 146(2), 534-548. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35979925/