Síndrome relacionada à CIC

O gene CIC ajuda a controlar outros genes na célula.

Como o gene CIC é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CIC têm:

• Deficiência intelectual e deficiência de desenvolvimento
• Autismo
• Atraso no desenvolvimento
• Regressão do desenvolvimento
• Fala ruim
• Convulsões
• Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

A síndrome relacionada à CIC é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do CIC gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.

As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como a CIC desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

Pesquisas mostram que a síndrome relacionada à CIC-é frequentemente o resultado de uma variante de novo na CIC. Many parents who have had their genes tested do not have the CIC variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a CIC-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.

Condições autossômicas dominantes

A síndrome relacionada à CIC é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na CIC eles provavelmente apresentarão sintomas de CIC-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.

Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada à CIC em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada à CIC.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

• Vissers LE.
  et al.
  Nature Genetics, 42, 1109-1112, (2010).
  Um paradigma de novo para retardo mental www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21076407
• Lu HC.
  et al.
  Nature Genetics, 49, 527-536, (2017).
  A interrupção do complexo ATXN1-CIC causa um espectro de fenótipos neurocomportamentais em camundongos e humanos www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5374026
• Sharma, S., Hourigan, B., Patel, Z., Rosenfeld, J. A., Chan, K. M., Wangler, M. F., Yi, J. S., Lehman, A., Horvath, G., Cloos, P. A., & Tan, Q. (2022).
  Novas variantes de CIC identificadas em indivíduos com fenótipos de neurodesenvolvimento.
  Mutação Humana, 43
  (7), 889-899. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35165976/