GENE GUIDE

Síndrome relacionada à CSDE1

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome relacionada à CSDE1.
a doctor sees a patient

O que é a síndrome relacionada ao CSDE1?

A síndrome relacionada à CSDE1 ocorre quando há alterações no gene CSDE1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene CSDE1 controla a atividade de outros genes que são importantes para o crescimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene CSDE1 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CSDE1 têm:

  • Autismo
  • Deficiência intelectual
  • Linguagem e atraso motor
  • Convulsões
  • Cérebro grande
  • Defeitos oculares

O que causa a síndrome relacionada à CSDE1?

A síndrome relacionada ao CSDE1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene CSDE1: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos. Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética. As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o CSDE1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao CSDE1 geralmente é o resultado de uma variante de novo no CSDE1.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a variante genética do CSDE1 encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada à CSDE1 ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais. Condições autossômicas dominantesAsíndrome relacionada à CSDE1 é uma condição genética autossômica dominante.
Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na CSDE1, ela provavelmente apresentará sintomas da síndrome relacionada à CSDE1.
Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há 50% de chance de que ele transmita a mesma variante genética e 50% de chance de que não transmita a mesma variante genética.

Criança com alteração genética no gene CSDE1

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Por que meu filho tem uma alteração no gene CSDE1?

Nenhum pai causa a síndrome relacionada à CSDE1 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada à CSDE1?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família. O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada à CSDE1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à CSDE1, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à CSDE1 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à CSDE1, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à CSDE1.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à CSDE1?

A partir de 2024, pelo menos 25 pessoas com A síndrome relacionada à CSDE1 foi identificada em pesquisas médicas. O primeiro caso de síndrome relacionada à CSDE1 foi descrito em 2019.

As pessoas que têm a síndrome relacionada à CSDE1 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada à CSDE1 podem não parecer muito diferentes.

Como a síndrome relacionada à CSDE1 é tratada?

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à CSDE1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas para especialistas:

  • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à CSDE1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à CSDE1

Algumas variantes da CSDE1 foram herdadas dos pais.
Não está claro se esses pais tinham problemas de desenvolvimento porque os pesquisadores não puderam avaliá-los quanto aos sintomas.

Fala e aprendizadoA maioria das pessoas com a síndrome relacionada à CSDE1 apresenta atraso na fala e deficiência intelectual.

  • 18 de 19 pessoas tinham atraso na fala (95 por cento)
  • 15 das 18 pessoastinham deficiência intelectual(83%)

ComportamentoMuitas pessoas com relacionada à CSDE1 tinham problemas de comportamento, como autismo ou características de autismo, comportamento obsessivo compulsivo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), ansiedade ou comportamento autolesivo.

  • 17 de 23 pessoas tinham autismo ou características de autismo (74 por cento)
  • 4 em cada 15 pessoas tinham comportamento obsessivo compulsivo (27%)
  • 9 de 15 pessoas tinham TDAH (60 por cento)
  • 9 de 15 pessoas tinham ansiedade (60 por cento)
  • 3 em cada 14 pessoas tiveram comportamento autolesivo(21%)

CérebroAlgumas pessoas com CSDE1-apresentaram convulsões ou um eletroencefalograma (EEG) anormal. Quase metade das pessoas apresentou alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI).

  • 7 de 18 pessoas tiveram convulsões (39 por cento)
  • 6 de 14 pessoas tiveram um EEG anormal (43%)
  • 7 das 16 pessoas tinham achados cerebrais na ressonância magnética(44%)
Human head showing brain outline

Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada à CSDE1

MobilidadePessoas que têm CSDE1-Os pacientes com síndrome de Down (relacionada à síndrome de Down) geralmente apresentavam atraso no desenvolvimento de habilidades, como sentar e andar.
Cerca de metade das pessoas tinha baixo tônus muscular.
Algumas pessoas apresentavam fraqueza muscular e intolerância a exercícios.

  • 16 de 19 pessoas tiveram atrasos motores (84 por cento)
  • 7 em cada 15 pessoas tinham tônus muscular abaixo da média (47%)

Crescimento e desenvolvimento

Algumas pessoas tinham estatura menor do que a média e apresentavam defeitos nas mãos e nos olhos.
Os problemas oculares incluíam visão embaçada de objetos distantes, catarata ou coloboma da íris.

  • 3 de 17 pessoas tinham altura menor do que a média (18%)
  • 6 de 17 pessoas tinham defeitos nas mãos (35 por cento)
  • 8 de 15 pessoas tinham defeitos nos olhos(53%)

Outros achados médicosCerca de metade das pessoas com síndrome relacionada à CSDE1-apresentavam infecções recorrentes e algumas tinham problemas de sono.

  • 6 de 14 pessoas tiveram infecções recorrentes (43%)
  • 4 em cada 15 pessoas tiveram problemas de sono (27%)

Adultos

Há muito poucos adultos descritos nas publicações de pesquisa – apenas dois adultos foram estudados.
Um deles, de 44 anos, sem deficiência intelectual e vivendo de forma independente, desenvolveu sintomas psiquiátricos que foram tratados com medicamentos.
Outro adulto tinha 19 anos de idade e desenvolveu esquizofrenia.
Até o momento, muito poucas pessoas com CSDE1
-A síndrome relacionada ao câncer de mama foi estudada, e mais adultos precisam participar de pesquisas para entender melhor o espectro de sintomas médicos que as pessoas podem desenvolver.

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Simons Searchlight O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

Fontes e referências

  • Gangfuß, A., Lochmüller, H., Töpf, A., O’Heir, E., Horvath, R., Kölbel, H., Schweiger, B., Schara-Schmidt, U., & Roos, A. (2022).
    Uma variante de novo do CSDE1 que causa atraso no desenvolvimento neurológico, deficiência intelectual, sintomas neurológicos e psiquiátricos em uma criança de pais consanguíneos.
    Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 188(1), 283-291. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34519148/
  • Guo, H., Li, Y., Shen, L., Wang, T., Jia, X., Liu, L., Xu, T., Ou, M., Hoekzema, K., … & Xia, K. (2019).
    Variantes disruptivas do CSDE1 estão associadas ao autismo e interferem no desenvolvimento neuronal e na transmissão sináptica.
    Science Advances, 5(9), eaax2166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31579823/
  • Krenn, M., Kepa, S., Kasprian, G., Riedhammer, K. M., Wagner, M., Goedl-Fleischhacker, U., & Milenkovic, I. (2022).
    Uma variante truncada de novo no CSDE1 em um fenótipo neuropsiquiátrico de início na idade adulta sem deficiência intelectual.
    Jornal Europeu de Genética Médica, 65(3), 104423. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35026469/
  • Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C., Wang, T., Astrovskaya, I., Hall, J. B., Obiajulu, J. U., Wright, J. R., Murali, S. C., … & Chung, W. K. (2022).
    A integração de variantes de novo e herdadas em 42.607 casos de autismo identifica mutações em novos genes de risco moderado. Nature Genetics, 54(9), 1305-1319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35982159/

Acompanhe nosso progresso

Inscreva-se no boletim informativo Simons Searchlight.