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Nederlands Síndrome relacionada à CSDE1
O que é a síndrome relacionada ao CSDE1?
A síndrome relacionada à CSDE1 ocorre quando há alterações no gene CSDE1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CSDE1 controla a atividade de outros genes que são importantes para o crescimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene CSDE1 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CSDE1 têm:
- Autismo
- Deficiência intelectual
- Linguagem e atraso motor
- Convulsões
- Cérebro grande
- Defeitos oculares
O que causa a síndrome relacionada à CSDE1?
A síndrome relacionada ao CSDE1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene CSDE1: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos. Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética. As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o CSDE1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao CSDE1 geralmente é o resultado de uma variante de novo no CSDE1.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a variante genética do CSDE1 encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada à CSDE1 ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais. Condições autossômicas dominantesAsíndrome relacionada à CSDE1 é uma condição genética autossômica dominante.
Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na CSDE1, ela provavelmente apresentará sintomas da síndrome relacionada à CSDE1.
Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há 50% de chance de que ele transmita a mesma variante genética e 50% de chance de que não transmita a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene CSDE1
Por que meu filho tem uma alteração no gene CSDE1?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada à CSDE1 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada à CSDE1?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família. O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada à CSDE1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à CSDE1, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à CSDE1 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à CSDE1, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à CSDE1.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à CSDE1?
A partir de 2024, pelo menos 25 pessoas com A síndrome relacionada à CSDE1 foi identificada em pesquisas médicas. O primeiro caso de síndrome relacionada à CSDE1 foi descrito em 2019.
As pessoas que têm a síndrome relacionada à CSDE1 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada à CSDE1 podem não parecer muito diferentes.
Como a síndrome relacionada à CSDE1 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à CSDE1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas para especialistas:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à CSDE1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à CSDE1
Algumas variantes da CSDE1 foram herdadas dos pais.
Não está claro se esses pais tinham problemas de desenvolvimento porque os pesquisadores não puderam avaliá-los quanto aos sintomas.
Fala e aprendizadoA maioria das pessoas com a síndrome relacionada à CSDE1 apresenta atraso na fala e deficiência intelectual.
- 18 de 19 pessoas tinham atraso na fala (95 por cento)
- 15 das 18 pessoastinham deficiência intelectual(83%)
ComportamentoMuitas pessoas com relacionada à CSDE1 tinham problemas de comportamento, como autismo ou características de autismo, comportamento obsessivo compulsivo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), ansiedade ou comportamento autolesivo.
- 17 de 23 pessoas tinham autismo ou características de autismo (74 por cento)
- 4 em cada 15 pessoas tinham comportamento obsessivo compulsivo (27%)
- 9 de 15 pessoas tinham TDAH (60 por cento)
- 9 de 15 pessoas tinham ansiedade (60 por cento)
- 3 em cada 14 pessoas tiveram comportamento autolesivo(21%)
CérebroAlgumas pessoas com CSDE1-apresentaram convulsões ou um eletroencefalograma (EEG) anormal. Quase metade das pessoas apresentou alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI).
- 7 de 18 pessoas tiveram convulsões (39 por cento)
- 6 de 14 pessoas tiveram um EEG anormal (43%)
- 7 das 16 pessoas tinham achados cerebrais na ressonância magnética(44%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada à CSDE1
MobilidadePessoas que têm CSDE1-Os pacientes com síndrome de Down (relacionada à síndrome de Down) geralmente apresentavam atraso no desenvolvimento de habilidades, como sentar e andar.
Cerca de metade das pessoas tinha baixo tônus muscular.
Algumas pessoas apresentavam fraqueza muscular e intolerância a exercícios.
- 16 de 19 pessoas tiveram atrasos motores (84 por cento)
- 7 em cada 15 pessoas tinham tônus muscular abaixo da média (47%)
Crescimento e desenvolvimento
Algumas pessoas tinham estatura menor do que a média e apresentavam defeitos nas mãos e nos olhos.
Os problemas oculares incluíam visão embaçada de objetos distantes, catarata ou coloboma da íris.
- 3 de 17 pessoas tinham altura menor do que a média (18%)
- 6 de 17 pessoas tinham defeitos nas mãos (35 por cento)
- 8 de 15 pessoas tinham defeitos nos olhos(53%)
Outros achados médicosCerca de metade das pessoas com síndrome relacionada à CSDE1-apresentavam infecções recorrentes e algumas tinham problemas de sono.
- 6 de 14 pessoas tiveram infecções recorrentes (43%)
- 4 em cada 15 pessoas tiveram problemas de sono (27%)
Adultos
Há muito poucos adultos descritos nas publicações de pesquisa – apenas dois adultos foram estudados.
Um deles, de 44 anos, sem deficiência intelectual e vivendo de forma independente, desenvolveu sintomas psiquiátricos que foram tratados com medicamentos.
Outro adulto tinha 19 anos de idade e desenvolveu esquizofrenia.
Até o momento, muito poucas pessoas com CSDE1 -A síndrome relacionada ao câncer de mama foi estudada, e mais adultos precisam participar de pesquisas para entender melhor o espectro de sintomas médicos que as pessoas podem desenvolver.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Simons Searchlight O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web do Simons Searchlight com mais informações sobre o CSDE1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/csde1
- ComunidadeSimons Searchlight CSDE1 no Facebook – https://www.facebook.com/groups/csde1
Fontes e referências
- Gangfuß, A., Lochmüller, H., Töpf, A., O’Heir, E., Horvath, R., Kölbel, H., Schweiger, B., Schara-Schmidt, U., & Roos, A. (2022).
Uma variante de novo do CSDE1 que causa atraso no desenvolvimento neurológico, deficiência intelectual, sintomas neurológicos e psiquiátricos em uma criança de pais consanguíneos. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 188(1), 283-291. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34519148/ - Guo, H., Li, Y., Shen, L., Wang, T., Jia, X., Liu, L., Xu, T., Ou, M., Hoekzema, K., … & Xia, K. (2019).
Variantes disruptivas do CSDE1 estão associadas ao autismo e interferem no desenvolvimento neuronal e na transmissão sináptica. Science Advances, 5(9), eaax2166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31579823/ - Krenn, M., Kepa, S., Kasprian, G., Riedhammer, K. M., Wagner, M., Goedl-Fleischhacker, U., & Milenkovic, I. (2022).
Uma variante truncada de novo no CSDE1 em um fenótipo neuropsiquiátrico de início na idade adulta sem deficiência intelectual. Jornal Europeu de Genética Médica, 65(3), 104423. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35026469/ - Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C., Wang, T., Astrovskaya, I., Hall, J. B., Obiajulu, J. U., Wright, J. R., Murali, S. C., … & Chung, W. K. (2022).
A integração de variantes de novo e herdadas em 42.607 casos de autismo identifica mutações em novos genes de risco moderado. Nature Genetics, 54(9), 1305-1319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35982159/