Síndrome relacionada à CSNK2A1
A síndromerelacionada ao CSNK2A1 também é chamada de síndrome do neurodesenvolvimento de Okur-Chung (OCNDS). Nesta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao CSNK2A1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao CSNK2A1?
A síndrome relacionada ao CSNK2A1 ocorre quando há alterações no gene CSNK2A1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CSNK2A1 desempenha diferentes funções no corpo, incluindo ajudar a controlar o nascimento de novas células e ajudar a controlar o ciclo dia-noite das células.
Sintomas
Como o gene CSNK2A1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CSNK2A1 têm:
- Deficiência intelectual
- Dificuldades de alimentação, refluxo gástrico e constipação
- Atraso global no desenvolvimento
- Fala atrasada, fala fraca ou ausente
- Problemas de comportamento e acessos de raiva
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH
- Imunodeficiências, em algumas pessoas
O que causa a síndrome relacionada ao CSNK2A1?
A síndrome relacionada ao CSNK2A1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene CSNK2A1 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o CSNK2A1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao CSNK2A1-é frequentemente o resultado de uma variante de novo no CSNK2A1. Many parents who have had their genes tested do not have the CSNK2A1 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o CSNK2A1-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao CSNK2A1 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na CSNK2A1 provavelmente terão sintomas de CSNK2A1-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene CSNK2A1
Por que meu filho tem uma alteração no gene CSNK2A1?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao CSNK2A1 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao CSNK2A1?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao CSNK2A1-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao CSNK2A1-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao CSNK2A1-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao CSNK2A1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à CSNK2A1-relacionada à síndrome.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao CSNK2A1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao CSNK2A1-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CSNK2A1?
Em 2024, pelo menos 65 pessoas com síndrome relacionada ao CSNK2A1 foram identificadas em uma clínica médica.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CSNK2A1?
A partir de 2024, pelo menos 65 pessoas com a síndrome relacionada ao CSNK2A1 foram identificadas em uma clínica médica. Mais pessoas foram diagnosticadas com a síndrome. O primeiro caso de síndrome relacionada ao CSNK2A1 foi descrito em 2016. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CSNK2A1 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CSNK2A1 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tônus muscular abaixo da média
- Baixa estatura
- Cabeça menor do que o tamanho médio, também chamada de microcefalia
- Rosto redondo
- Sobrancelhas arqueadas
- Uma dobra de pele da pálpebra superior, também chamada de dobras epicânticas
- Orelhas baixas e alterações nas dobras das orelhas
- Ponte nasal larga
- Mandíbula menor do que a média, também chamada de micrognatia
Como a síndrome relacionada ao CSNK2A1 é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao CSNK2A1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
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- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
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- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
- Sugerir as terapias corretas.
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao CSNK2A1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao CSNK2A1
Aprendizagem
A maioria das pessoas com a síndrome relacionada ao CSNK2A1 tem deficiência intelectual.
- 35 de 35 tinham deficiência intelectual(100%)
Discurso
O atraso na fala é comum em pessoas que têm a síndrome, e algumas são mais lentas para começar a andar.
Dormir
Mais de uma em cada três pessoas tem problemas de sono.
- 13 de 36 tinham problemas de sono(36%)
Comportamento
Cerca de uma em cada quatro pessoas tem autismo ou características de autismo. E cerca de uma em cada cinco pessoas tem transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH.
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao CSNK2A1
Tônus muscular
O tônus muscular baixo é comum. Problemas com o sistema músculo-esquelético ocorrem em cerca de metade das pessoas. Isso inclui articulações soltas ou curvatura lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose.
- 22 de 36 tinham baixo tônus muscular(61%)
- 15 de 36 têm problemas com os músculos ou o sistema esquelético(42%)
- 3 em cada 26 pessoas têm a coluna vertebral curvada, também chamada de escoliose(12%)
Sentar e caminhar
A idade média para conseguir sentar-se é de 11 meses, andar é de cerca de 29 meses e as primeiras palavras significativas são 38 meses (ou cerca de 3 anos de idade).
Cérebro
Algumas pessoas são diagnosticadas com um tamanho de cabeça menor do que a média ou com convulsões.
- 13 dos 34 têm um tamanho de cabeça menor do que a média(38%)
- 9 em cada 34 pessoas têm convulsões(26%)
Problemas de alimentação e digestão
Algumas pessoas relatam problemas com a alimentação e a digestão. Isso pode incluir refluxo ácido, constipação, dificuldades para engolir e dificuldades para controlar os músculos dos lábios, da língua e da mandíbula, também chamado de atraso oromotor.
Defeitos congênitos
Cerca de uma em cada quatro pessoas nasce com problemas cardíacos. Isso pode incluir um orifício no coração, também conhecido como defeito do septo atrial.
Cerca de metade das crianças com uma síndrome relacionada à CSNK2A1 tem defeitos nos primeiros dentes, como dentes frontais mais longos do que a média, dentes rachados, falta de esmalte, dentes pequenos ou dentes fundidos.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação CSNK2A1
E-mail: info@csnk2a1foundation.org
www.csnk2a1foundation.org
Simons Searchlight é outro programa de pesquisa patrocinado e administrado pela Simons Foundation Autism Research Initiative, também conhecida como SFARI. Como parte da próxima etapa da sua jornada de pesquisa, o Simons Searchlight oferece a você a oportunidade de fazer parcerias com cientistas e outras famílias que têm a mesma alteração genética. O Simons Searchlight é um registro de mais de 200 alterações genéticas associadas a condições de neurodesenvolvimento, incluindo o transtorno do espectro do autismo. O Simons Searchlight facilita o acesso dos pesquisadores às informações necessárias para o avanço da pesquisa sobre uma doença. Para se registrar no Simons Searchlight, clique em “Join Us” (Junte-se a nós) na parte superior desta página.
Outros recursos:
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao CSNK2A1. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos.
- Okur V. et al. Human Genetics, 135, 699-705, (2016). Mutações de novo no CSNK2A1 estão associadas a anormalidades do neurodesenvolvimento e características dismórficas www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=27048600
- Chiu ATG. et al. Clinical Genetics, 93, 880-890, (2018). Síndrome do neurodesenvolvimento de Okur-Chung: Oito casos adicionais com implicações na expansão do fenótipo e do genótipo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29240241O
- wen CI. et al. American Journal of Medical Genetics Part A, 176, 1108-1114, (2018). Ampliação do fenótipo associado à síndrome de Okur-Chung relacionada à CSNK2A1 – um estudo clínico de 11 indivíduos www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29383814
- Ming, et al. (2023). Manifestações dentárias relatadas pelo cuidador em indivíduos com distúrbios genéticos do neurodesenvolvimento. International Journal of Paediatric Dentistry (Jornal Internacional de Odontologia Pediátrica). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37655712/
- Chung W, Okur V. Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome (Síndrome de Neurodesenvolvimento Okur-Chung). 2022 Jun 9. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2023. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK581083/