Síndrome relacionada à DSCAM
O que é a síndrome relacionada ao DSCAM?
A síndrome relacionada à DSCAM ocorre quando há alterações no gene DSCAM. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene DSCAM desempenha um papel fundamental nas interações entre as células cerebrais e seu desenvolvimento.
Sintomas
Como o gene DSCAM é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao DSCAM têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Defeitos cardíacos
- Autismo
- Atrasos na fala
O que causa a síndrome relacionada ao DSCAM?
A síndrome relacionada à DSCAM é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene DSCAM: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o DSCAM desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo. As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao DSCAM geralmente é o resultado de uma variante de novo no DSCAM. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a variante genética DSCAM encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada à DSCAM ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao DSCAM é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no DSCAM, ela provavelmente apresentará sintomas da síndrome relacionada ao DSCAM. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há 50% de chance de que ele transmita a mesma variante genética e 50% de chance de que não transmita a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene DSCAM
Por que meu filho tem uma alteração no gene DSCAM?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao DSCAM em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao DSCAM?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada à DSCAM depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao DSCAM, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao DSCAM depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à DSCAM, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à DSCAM.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao DSCAM?
Até 2024, 6 pessoas com a síndrome relacionada ao DSCAM foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso dessa condição foi descrito em 2014. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm alterações de novo no DSCAM parecem diferentes?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao DSCAM podem não parecer muito diferentes. Mais pessoas precisam ser estudadas para descobrir se há características faciais típicas.
Como a síndrome relacionada ao DSCAM é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao DSCAM. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao DSCAM devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao DSCAM
Pessoas com a síndrome relacionada ao DSCAM foram identificadas em estudos de sequenciamento genético em larga escala. Uma pessoa com a síndrome relacionada à DSCAM tinha 12 anos de idade e apresentava autismo, problemas de comportamento, inclusive inquietação e hiperatividade, incapacidade de ouvir, comer e dormir em excesso, distúrbios de comunicação e falta de fala.
Em 2024, o registro do Simons Searchlight tinha apenas 4 pessoas com síndrome relacionada ao DSCAM. À medida que mais pessoas se registrarem e compartilharem informações médicas, poderemos compartilhar mais informações com a comunidade DSCAM.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – você pode usar o Simons Searchlight para fazer isso . www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Webdo Simons Searchlight com mais informações sobre o DSCAM – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/dscam
- ComunidadeSimons Searchlight DSCAM no Facebook- www.facebook.com/groups/649966181781643
Fontes e referências
As informações contidas neste guia são provenientes de um artigo médico publicado sobre pessoas que têm autismo e que apresentam alterações genéticas de novo no DSCAM. Abaixo, você encontrará detalhes sobre o artigo, bem como um link para o artigo completo.
- Wang T. et al. Nature Communications, 7, 13316, (2016). Mutações genéticas de novo em uma coorte chinesa de transtorno do espectro do autismo, www.nature.com/articles/ncomms13316
- Lim, C. S., Kim, M. J., Choi, J. E., Islam, M. A., Lee, Y. K., Xiong, Y., Shim, K. W., Yang, J. E., Lee, R. U., … & Kaang, B. K. (2021). Disfunção dos receptores NMDA em modelos neuronais de um paciente com transtorno do espectro do autismo com uma mutação DSCAM e em camundongos Dscam-knockout. Psiquiatria Molecular, 26(12), 7538-7549. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34253863/