Síndrome relacionada à DYRK1A

A síndrome relacionada ao DYRK1A ocorre quando há alterações no gene DYRK1A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada à DYRK1A depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
  Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
  O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à DYRK1A, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao DYRK1A.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada à DYRK1A é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à DYRK1A, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Até 2024, 238 pessoas com a síndrome relacionada à DYRK1A foram identificadas em uma clínica médica. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

As pessoas que têm a síndrome relacionada à DYRK1A podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• Olhos profundos que parecem encapuzados
• Testa estreita
• Sobrancelha maior do que a média com linha de cabelo alta
• Nariz em forma de tubo
• Ponte nasal maior do que a média
• Mandíbula inferior recuada em relação à mandíbula superior
• Queixo pequeno

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à DYRK1A. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à DYRK1A devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

A seção inclui informações médicas sobre cerca de 81 pessoas com a síndrome relacionada à DYRK1A descritas em publicações de pesquisa.

Fala e aprendizado

Todas as pessoas com síndrome relacionada à DYRK1A tinham deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento. A maioria das pessoas tinha atraso na fala, e algumas aprenderam a falar mais tarde no desenvolvimento.

• 81 de 81 pessoas tinham deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento (100 por cento)
• 69 de 77 pessoas tinham atraso na fala (90 por cento)

Comportamento

As características autistas eram comuns, mas apenas cerca de metade das pessoas atendia aos critérios de diagnóstico de autismo. Muitas pessoas eram hiperativas ou tinham ansiedade.

• 22 de 62 pessoas tinham autismo (36 por cento)
• 14 de 43 pessoas tinham hiperatividade (33%)
• 12 das 44 pessoas tinham ansiedade(27%)