Síndrome relacionada à FBXO11

O FBXO11 desempenha uma função no controle do ciclo celular.

Como o FBXO11 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm o gene FBXO11-têm:

• Atraso no desenvolvimento
• Deficiência intelectual
• Atraso na fala e na marcha
• Características do autismo
• Convulsões
• Tamanho da cabeça menor do que a média
• Tônus muscular baixo

A síndrome relacionada ao FBXO11 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do FBXO11 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.

As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o FBXO11 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao FBXO11-é frequentemente o resultado de uma variante de novo na FBXO11. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene FBXO11 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o FBXO11-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.

Condições autossômicas dominantes

A síndrome relacionada ao FBXO11 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no FBXO11 eles provavelmente apresentarão sintomas de FBXO11-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitirem a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.

Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao FBXO11 em seus filhos. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao FBXO11-depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao FBXO11-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao FBXO11-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à FBXO11-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao FBXO11-relacionada à síndrome FBXO11.

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao FBXO11. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

• Gregor, A., Meerbrei, T., Gerstner, T., Toutain, A., Lynch, S. A., Stals, K., Maxton, C., Lemke, J. R., Bernat, J. A., … Zweier, C. (2022). As variantes de novo missense na FBXO11 alteram sua expressão proteica e localização subcelular.
  Genética Molecular Humana, 31
  (3), 440-454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34505148/