Síndrome relacionada à GRIN1

O gene GRIN1 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais, na memória e no aprendizado. O gene GRIN1 produz parte do receptor NMDA.
O gene é chamado GRIN1, e a proteína que faz parte do receptor NMDA é chamada GluN1.

Como o gene GRIN1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIN1 têm:

• Deficiência intelectual
• Atraso global no desenvolvimento
• Atraso na fala ou ausência de fala
• Convulsões
• Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, também chamado de TDAH
• Incapacidade de andar ou problemas de movimento
• Autismo
• Perturbação do sono
• Alimentação deficiente

A síndrome relacionada ao GRIN1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene GRIN1: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos. Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética. As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o GRIN1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao GRIN1 geralmente é o resultado de uma variante de novo no GRIN1.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a variante genética do GRIN1 encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada ao GRIN1 ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais. Condições autossômicas dominantesAsíndrome relacionada ao GRIN1 é uma condição genética autossômica dominante.
Isso significa que, quando uma pessoa tem uma variante prejudicial no GRIN1, ela provavelmente apresentará sintomas da síndrome relacionada ao GRIN1.
Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há 50% de chance de que ele transmita a mesma variante genética e 50% de chance de que não transmita a mesma variante genética.

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