Síndrome relacionada à MYT1L
Síndrome relacionada à MYT1L também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 39. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à MYT1L para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada à MYT1L?
A síndrome relacionada ao MYT1L ocorre quando há alterações no gene MYT1L. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
Sintomas
Como o gene MYT1L é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao MYT1L têm:
- Atraso motor e de fala
- Deficiência intelectual leve a moderada
- Fome excessiva e obesidade que começam cedo na vida
- Desafios comportamentais, incluindo hiperatividade, transtorno do espectro do autismo e agressividade
- Tônus muscular abaixo da média
O que causa a síndrome relacionada à MYT1L?
A síndrome relacionada ao MYT1L é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene MYT1L: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos. Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética. As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o MYT1L desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao MYT1L geralmente é o resultado de uma variante de novo no MYT1L.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a variante genética MYT1L encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada à MYT1L ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais. Condições autossômicas dominantesAsíndrome relacionada ao MYT1L é uma condição genética autossômica dominante.
Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no MYT1L, ela provavelmente terá sintomas da síndrome relacionada ao MYT1L.
Para uma pessoa com síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há 50% de chance de ele transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de ele não transmitir a mesma variante genética.
Criança com alteração genética no gene MYT1L
Por que meu filho tem uma alteração no gene MYT1L?
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao MYT1L?
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada a MYT1L, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada a MYT1L depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à MYT1L, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à MYT1L.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao MYT1L?
Até 2024, pelo menos 88 pessoas com a síndrome relacionada a MYT1L foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada a MYT1L foi descrito em 2015. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada à MYT1L têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada à MYT1L podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Queixo longo
- Nariz com base e ponta largas
- Boca grande
- Olhos estreitos
- Tronco em forma de quadrado
Como a síndrome relacionada à MYT1L é tratada?
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada à MYT1L comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola. Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à MYT1L
Fala e aprendizado
As pessoas com a síndrome relacionada à MYT1L tinham deficiência intelectual e muitas apresentavam atrasos ou dificuldades de linguagem.
Nem todas as pessoas com a síndrome relacionada a MYT1L tinham deficiência intelectual: algumas pessoas tinham apenas dificuldades de aprendizado.
A maioria das pessoas apresentava atrasos motores e/ou motores finos.
- 41 de 50 pessoas tinham deficiência intelectual (82%))
- 58 de 61 pessoas tinham atrasos ou deficiências de linguagem (95 por cento)
- 9 de 50 pessoas tinham dificuldades de aprendizado sem deficiências intelectuais(18%)
ComportamentoMuitas pessoas com relacionados à MYT1L A síndrome do autismo tinha desafios comportamentais, como autismo ou características de autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), comportamento agressivo, ansiedade, movimentos ou sons repetitivos e comportamento alegre.
Algumas pessoas apresentavam movimentos repetitivos sem ter um diagnóstico de autismo.
- 58 de 61 pessoas tinham desafios comportamentais (95 por cento)
- 26 de 61 pessoas tinham autismo ou características de autismo (43 por cento)
- 25 de 61 pessoas tinham TDAH (41%)
- 26 de 61 pessoas tinham comportamento agressivo (43%)
- 12 de 61 pessoas tinham ansiedade (20 por cento)
- 26 de 61 pessoas tinham movimentos ou sons repetitivos (43%))
- 9 de 61 pessoas tiveram um comportamento alegre(15%)
CérebroAlgumas pessoas com MYT1L-As pessoas com a síndrome relacionada ao câncer tiveram convulsões, alterações cerebrais na ressonância magnética (MRI) e um tamanho de cabeça menor do que a média, também chamado de microcefalia.
No entanto, algumas pessoas tinham um tamanho de cabeça maior do que a média, também chamado de macrocefalia.
- 15 de 61 pessoas tiveram convulsões (25 por cento)
- 13 de 45 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (29%)
- 5 de 56 pessoas tiveram microcefalia (9 por cento)
- 4 de 56 pessoas tinham macrocefalia(7%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada à MYT1L
Problemas de pesoPessoas com MYT1L-Os pacientes com síndrome de Graves (SCA) corriam o risco de desenvolver obesidade e apresentavam distúrbios de comportamento alimentar.
Os distúrbios comuns de comportamento alimentar incluíam a incapacidade de se sentir satisfeito e comer rapidamente.
- 36 de 62 pessoas estavam com sobrepeso ou obesas (58 por cento)
- 22 de 62 pessoas eram obesas (36 por cento)
- 28 das 61 pessoas tinham distúrbios de comportamento alimentar(46%)
Outras descobertasAlgumas pessoas com MYT1L-Os pacientes com síndrome relacionada tinham dificuldades para dormir, tônus muscular abaixo da média e problemas de visão.
Algumas pessoas tinham baixa estatura, um distúrbio hormonal ou alterações lipídicas no sangue.
Os distúrbios hormonais incluíam tireoidite de Hashimoto, distúrbios da haste hipofisária com baixa prolactina, hipogonadismo e episódios de pressão arterial alta e baixa.
- 18 de 58 pessoas tiveram problemas de sono (31%)
- 31 de 57 pessoas tinham tônus muscular abaixo da média (54%)
- 21 das 57 pessoas tinham problemas de visão(38%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
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- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o MYT1L: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/myt1l
- ComunidadeSimons Searchlight MYT1L no Facebook: www.facebook.com/groups/913123932368451
Fontes e referências
- De Rocker N. et al.
Genetics in Medicine, 17, 460-466, (2015).
Refinamento da região crítica de deleção 2p25.3: o papel do MYT1L na deficiência intelectual e na obesidade www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25232846 - Mayo S. et al.
Genetics in Medicine, 17, 683-684, (2015).
A haploinsuficiência do gene MYT1L causa deficiência intelectual frequentemente associada a distúrbios comportamentais www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26240977 - Blanchet P. et al. PLoS Genetics, 13, e1006957, (2017). As mutações MYT1L causam deficiência intelectual e obesidade variável por meio da desregulação da expressão gênica e do desenvolvimento do hipotálamo neuroendócrino www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28859103
- Coursimault, J., Guerrot, A. M., Morrow, M. M., Schramm, C., Zamora, F. M., Shanmugham, A., Liu, S., Zou, F., Bilan, F., … & Lecoquierre, F. (2022).
Transtorno do neurodesenvolvimento associado à MYT1L: Descrição de 40 novos casos e revisão da literatura sobre aspectos clínicos e moleculares. Human Genetics, 141(1), 65-80. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34748075/